Von Stacy Lipson
Als Kathleen Neely ein Kind war, unterschieden sich ihre Augen ein wenig von anderen Menschen. Während die linke blau war, war die rechte grün und es war kleiner-oh, und es sah so aus, als könnte es einer Katze gehören.
Neely wurde mit dem Katzenaugensyndrom geboren, einer Erkrankung, die bei einigen Patienten durch einen angeborenen Defekt der Iris gekennzeichnet ist, der als Kolobom bezeichnet wird, wodurch die Pupille dieses Auges schlüssellochförmig aussieht, ähnlich wie ein Katzenauge.,
Statistiken des National Center for Biotechnology Information schätzen, dass das Cat-Eye-Syndrom eine von 50.000 bis 150.000 Lebendgeburten betrifft. Es ist eine Chromosomenstörung, was bedeutet, dass sie von Mutter zu Kind weitergegeben werden kann, wenn die Mutter Träger der Störung ist.
Dr. Alex Levin, Chef des Wills Eyes Institute am Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics Service in Philadelphia, sagt, dass das Katzenaugensyndrom auftritt, wenn Patienten ein zusätzliches Stück Chromosom 22 haben, wodurch zwei zusätzliche Kopien dieses bestimmten Stücks erstellt werden., Ein zusätzliches Stück Chromosom 22 kann schwerwiegende Gesundheitsprobleme mit Organen wie Herz und Niere verursachen, sagt Levin. Und das Sehvermögen selbst kann beeinträchtigt sein, wenn das Kolobom den Sehnerv und die Netzhaut betrifft.
Als Kind wurde Neely wegen ihrer ungewöhnlichen Augen gehänselt; Sie erinnert sich, dass ihre Altersgenossen ihre Namen wie „Cyclops“ nannten.“Als sie 30 war, wurde ihr rechtes Auge ersetzt, als es sich zu verschlechtern begann. Heute hat sie eine Augenprothese.
„ich bin bei guter Gesundheit“, sagt Neely, jetzt 39 und Leben in Boulder, Colo. „Ich halte mich für sehr glücklich.,“
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