portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

patienter med PS2 närvarande med cloverleaf skull (trilobated skull deformity) som kan orsaka begränsad hjärntillväxt och tillhörande neurologisk dysfunktion samt betydande övre luftvägarna kompromiss. Den andra huvudkarakteristiken är bred medialt avvikande tummar och hallucinationer och variabel brachydactyly och syndaktyly, liksom ankylos i armbågen eller knäet. Neurologiska manifestationer som hydrocephalus och…

Continue reading

Hoppa till verktygsfältet