valva aortică bicuspidă

frecvența populației unei valve aortice bicuspide este ≈0,9% până la 1,36%,1-3 cu un raport 2:1 Masculin:Feminin. Este probabil ca prezența unei valve aortice bicuspide să aibă o bază genetică, modelul de transmitere în unele familii sugerând un model autosomal dominant de moștenire.,Datele epidemiologice 4,5 din studiul Infantil Baltimore-Washington au demonstrat gruparea familială a leziunilor obstructive ale inimii stângi (inclusiv coarctarea aortei, stenoza valvei aortice și sindromul hipoplastic al inimii stângi).6 mai recent, a fost descris riscul crescut de identificare a unei valve aortice bicuspide la părintele sau fratele probandului cu orice formă de leziune obstructivă a inimii stângi.7 prin inferență, acest lucru sugerează, de asemenea, identificarea potențială a unei valve aortice malformate congenital în prezența unui membru al familiei cu o leziune cardiacă congenitală mai complexă., În plus, o valvă aortică bicuspidă este prezent în >50% din pacienții cu aortică coarctation8 și în 10% la 12% din femeile cu sindrom Turner.9 cu toate acestea, anomalia genetică specifică a locusului și proteinei la pacienții cu valvă aortică bicuspidă nu a fost încă identificată.vezi p 920

anormalitatea tisulară la pacienții cu valvă aortică bicuspidă nu se limitează la pliantele valvei; acești pacienți prezintă un risc crescut de anevrism aortic și disecție., La nivelul țesutului, aorta prezintă necroză mediană chistică, pierderea fibrelor elastice, apoptoza crescută și alinierea modificată a celulelor musculare netede.10 în comparație cu pacienții cu valvă trileafletă, pacienții cu valvă bicuspidă au dimensiuni mai mari ale rădăcinii aortice și o rată crescută de dilatare aortică în timp, cu gradul de dilatare aortică independent de hemodinamica valvei.,11,12 riscul de disecție aortică la pacienții cu valvă bicuspidă este de 5 până la 9 ori mai mare decât în populația generală, deși unii anchetatori presupun că acest risc crescut este limitat la un subset de pacienți cu valvă bicuspidă.13,14 chiar și după înlocuirea valvei, intervenția chirurgicală pentru o supapă bicuspidă este un factor de risc puternic pentru disecția aortică ulterioară. Asocierea valvei aortice bicuspide cu anevrism aortic și disecție sugerează posibilitatea ca o supapă bicuspidă, cel puțin la unii pacienți, să fie doar cea mai identificabilă manifestare a unei tulburări sistemice de țesut conjunctiv.,majoritatea pacienților cu o valvă aortică bicuspidă nu cunosc diagnosticul până la sfârșitul vieții, deoarece simptomele și constatările fizice sunt adesea absente de mai mulți ani. Cu excepția cazului în care ecocardiografia este solicitată pentru alte indicații, diagnosticul se face adesea numai în momentul unui rezultat cardiovascular advers. La ecocardiografie, anatomia valvei aortice poate fi determinată în mod fiabil într-o vedere cu axă scurtă, deși este necesară o atenție deosebită pentru vizualizarea deschiderii tuturor celor 3 pliante în sistolă., Imaginile diastolice pot fi înșelătoare, deoarece raphe din prospectul mai mare al unei supape bicuspide poate simula o supapă trileaflet în poziția închisă (figura). Dacă imaginile sunt suboptimale, atunci imagistica transesofagiană poate fi utilă pentru evaluarea exactă a anatomiei valvei.

Aproape toți pacienții cu o valvă aortică bicuspidă va necesita supapa de operație în timpul vieții lor., Rezultatele clinice la pacienții cu valvă bicuspidă includ regurgitarea semnificativă a valvei, endocardita, anevrismul aortic și disecția, iar la majoritatea acestor pacienți, stenoza severă care rezultă din modificările calcifice suprapuse. Un mic subset de pacienți cu supape bicuspide unicuspide sau grav deformate necesită intervenție în copilărie sau adolescență. Marea majoritate a bolii valvei aortice” semnificative hemodinamic ” la sugari și copii mici rezultă din stenoza aortică a valvei bicuspide., În epoca actuală, acești copii primesc intervenție prin valvuloplastie aortică cu balon, mai degrabă decât prin intervenție chirurgicală. Mai târziu, în copilărie și în adolescență, identificarea regurgitării aortice este mai frecventă, adesea evoluând lent la pacientul care a primit anterior intervenție în laboratorul de cateterizare cardiacă. Acești copii pot necesita în cele din urmă repararea sau înlocuirea supapei, acesta din urmă grup împărțit între alogrefa, autogrefa (procedura Ross) și supapa mecanică.,o altă problemă importantă în orice discuție a valvei aortice bicuspide este cea a riscului relativ pentru dezvoltarea endocarditei. Deși riscul populației de endocardită în prezența unei valve aortice izolate,nonobstructive sau regurgitante poate fi de până la 3%,15 prevalența exactă rămâne controversată. Rezultatele la copiii cu o valvă aortică bicuspidă infectată sunt mai sărace decât la copiii cu alte tipuri de boli cardiace congenitale.,Aproximativ 15% până la 20% dintre pacienții cu valvă bicuspidă au închidere incompletă a valvei și sunt prezenți la vârsta de 20 până la 40 de ani cu un murmur diastolic asimptomatic, cardiomegalie sau simptome rezultate din regurgitarea aortică. Odată ce regurgitarea semnificativă este prezentă, istoricul natural este determinat de răspunsul ventriculului stâng la supraîncărcarea cronică a volumului. La acești pacienți, chirurgia valvei aortice este adesea necesară din cauza apariției simptomelor în proporție de ≈6% pe an sau a dilatării progresive a ventriculului stâng în 3% până la 4% pe an.,17,18 unii dintre acești pacienți rămân asimptomatici cu funcție ventriculară stângă normală și, ulterior, vor dezvolta stenoză de valvă.majoritatea pacienților cu valvă bicuspidă au o funcție relativ normală a valvei și rămân nediagnosticați până târziu la vârsta adultă, când stenoza se dezvoltă din cauza calcificării pliantelor suprapuse. Mecanismele celulare și moleculare implicate în calcificarea unei valve aortice bicuspide par a fi similare cu procesul dintr-o supapă trileafletă.,19 calcificarea broșurii aortice începe ca o zonă focală pe partea aortică a broșurii cu acumularea subendotelială de lipoproteine și un infiltrat de celule inflamatorii. Există oxidarea lipoproteinelor cu infiltrarea cu macrofage și limfocite T și producția locală de proteine asociate cu inflamatia si tesutul de calcifiere, inclusiv matricei osoase proteine, cum ar fi osteopontin și osteocalcina, tenascin-C, upregulation de metaloproteinaze de matrice, și țesut activ enzimei de conversie a angiotensinei., Calcificarea microscopică în subendoteliu și fibroza adiacentă este observată la începutul procesului bolii, cu calcificare marcată și chiar formarea cartilajului și a oaselor pe măsură ce boala progresează. Acumularea de calciu și lipide împreună cu fibroza tisulară duce în cele din urmă la creșterea rigidității prospectului, cu o reducere a deschiderii valvei sistolice. Când pacienții prezintă simptome care rezultă din obstrucția valvei, tratamentul este înlocuirea valvei.,în această problemă a circulației, Roberts și Ko20 raportează că prevalența valvei aortice bicuspide a fost de 53% într-o serie consecutivă de 933 de pacienți supuși înlocuirii valvei pentru stenoza aortică izolată. În plus, 4% aveau supape unicomisurale. Autorii au exclus în mod intenționat pacienții cu o valvulotomie aortică anterioară; astfel, prevalența valvelor aortice malformate congenital poate fi subestimată., Deși am recunoscut de mult timp că 3 cele mai frecvente cauze de stenoză aortică sunt o valva bicuspida, boli reumatice, și calcifiere a o trileaflet valve, rapoarte anterioare de prevalența de o valva bicuspida-au bazat pe chirurgical serie care probabil au inclus pacienți cu boli reumatice. În plus, evaluarea ecocardiografică și chirurgicală a anatomiei valvei poate fi înșelătoare, cu excepția cazului în care se acordă atenție pentru a distinge un raphe congenital de fuziunea comisurală inflamatorie., Studiul realizat de Roberts și Ko este primul care a fost limitat la stenoza aortică non-reumatică, cu examinarea riguroasă a patologiei pliantelor valvulare explantate.

studiul demonstrează o diferență semnificativă în distribuția vârstei la momentul intervenției chirurgicale a valvei, în funcție de anatomia valvei. Doar 7% din totalul supapa-au efectuat intervenții chirurgicale la pacienții ≤50 ani; dintre acești pacienți, aproximativ o treime a avut o unicuspid supapei și două treimi avut o valva bicuspida., Aproximativ 40% din supapa de operații au fost efectuate atunci când pacientul a fost între 50 și 70 de ani, cu aproximativ două treimi din acești pacienți având un premolar supapei și o treime având o trileaflet supapei, și cazuri rare, având o unicuspid supapei. Mai mult de 50% din supapa de interventii chirurgicale au fost efectuate la pacienții >70 de ani, cu ≈60% din acești pacienți având un trileaflet supapei și 40% au o valva bicuspida., Astfel, aceste date demonstrează că creșterea calcifiere rezultate în severă supapa de obstrucție înainte de un individ este de 50 de ani pentru cele mai unicuspid supape și înainte de 80 de ani pentru cele mai premolar supape, întrucât stenoza de un trileaflet supapă poate să apară cât mai devreme de 50 de ani, dar de obicei se prezintă în 70 – 90 de ani de gama. Acest model de prezentare este în concordanță cu ipoteza că anormale mecanice și de rezistență la forfecare, cum era de așteptat, cu unicuspid și premolar supape, sunt asociate cu o mai devreme prospect calcifiere.,aceste date au implicații clinice importante. Incidența ≈50% a unei valve aortice malformate congenital la adulți care necesită înlocuirea valvei aortice sugerează o problemă semnificativă de care atât publicul, cât și personalul medical ar trebui să fie conștienți. În mod clar, o terapie eficientă pentru a preveni stenoza calcifică a valvei aortice—concentrându—se pe pacienții cu o valvă aortică bicuspidă-ar avea un impact major asupra numărului de adulți în vârstă care necesită înlocuirea valvei., Studiul realizat de Roberts și studiul Ko evidențiază o altă problemă, cea a preocupării continue cu privire la riscul de a dezvolta dilatarea și disecția aortică în prezența unei valve aortice bicuspide.Dr Roberts este cu adevărat un student al valvei aortice, iar acest studiu se bazează pe nenumăratele sale contribuții la înțelegerea bolii valvei aortice., Ca și în celelalte articole de pionierat ale Dr. Roberts, se speră că datele actuale vor stimula alți anchetatori să găsească răspunsuri la numeroasele întrebări rămase despre valva aortică bicuspidă: care este baza genetică a unei valve aortice bicuspide? Este un singur fenotip sau am inclus mai multe afecțiuni în denumirea „valva aortică bicuspidă”? Ar trebui rudele unui pacient cu o supapă bicuspidă să fie supuse screeningului pentru boala valvei? De ce unii pacienți dezvoltă regurgitare și alții stenoză?, Ce recomandări ar trebui să facem unui pacient tânăr cu o supapă aortică bicuspidă? Putem preveni stenoza calcifică a unei valve bicuspide? Ce pacienți sunt expuși riscului de disecție aortică?,

Deși răspunsuri definitive la aceste întrebări poate dura ani de zile, o abordare prudentă față de pacient, cu o în mod normal funcționarea premolar supapei este de a educa pacientul cu privire la temperatura pe termen lung, prognosticul, sublinia dentare, igiena și profilaxia endocarditei, evalua și trata standard factori de risc cardiovascular pe baza unor orientări bazate pe dovezi, și urmați supapa funcția periodice ecocardiografie. Atunci când se detectează regurgitare sau stenoză, trebuie respectate liniile directoare pentru evaluarea și tratamentul acestor afecțiuni., Având în vedere riscul crescut de identificare a unei valve aortice bicuspide la rudele de gradul întâi care au același diagnostic, trebuie luată în considerare screeningul acestei populații cu risc. Ecocardiografii trebuie să aibă grijă deosebită pentru a identifica valvele aortice bicuspide la pacienții tineri din cauza consecințelor clinice importante pe termen lung ale acestei afecțiuni.opiniile exprimate în acest articol nu sunt neapărat cele ale editorilor sau ale American Heart Association.

note de subsol