când un copil se naște cu sindromul Down, furnizorul de asistență medicală ia o probă de sânge pentru a face un studiu cromozomial. Mozaicismul sau sindromul Down mozaic este diagnosticat atunci când există un amestec de două tipuri de celule. Unii au cromozomii obișnuiți 46, iar alții au 47. Acele celule cu 47 de cromozomi au un cromozom 21 în plus. mozaicismul este de obicei descris ca procent. De obicei, 20 de celule diferite sunt analizate într-un studiu cromozomial., Se spune că un bebeluș are sindromul mozaic Down dacă:
-
5 din cele 20 de celule au numărul tipic de 46 de cromozomi
-
celelalte 15 au un total de 47 de cromozomi datorită unui cromozom suplimentar 21
deoarece procentul de celule cu un cromozom suplimentar este de 15 din 20, copilul ar avea un nivel de mozaicism la 75%. Procentele pot varia în diferite părți ale corpului. Procentul de celule din mușchi poate diferi de procentul din creier, sânge sau piele.,
bebelușii născuți cu sindromul Down mozaic pot avea aceleași caracteristici și probleme de sănătate ca și bebelușii născuți cu trisomie 21 sau sindrom Down de translocație. Cu toate acestea, este posibil ca acești copii să aibă mai puține caracteristici ale sindromului decât cei cu alte tipuri de sindrom Down.există studii în curs de desfășurare pentru a afla dacă există diferențe în ceea ce privește sănătatea persoanelor cu sindrom Down mozaic, în funcție de modul în care a apărut mozaicismul., Au existat, de asemenea, studii care au analizat dacă procentul de mozaicism poate prezice IQ-ul copilului sau dacă va exista un defect cardiac. Aceste studii arată că procentul de mozaicism nu prezice cu exactitate rezultatul. Cazurile de sindrom Down mozaic pot varia foarte mult. Acestea pot varia de la caracteristici foarte ușoare până la cele mai multe caracteristici ale sindromului Down.
care este șansa de a avea un al doilea copil cu sindromul mozaic Down?
riscul de defecte cromozomiale într-o sarcină variază în funcție de vârsta mamei la momentul nașterii., Crește anual odată cu creșterea vârstei. Cu toate acestea, șansa este probabil foarte scăzută.