Pacienții cu PS2 prezent cu cloverleaf craniu (trilobated craniu deformare) care pot provoca limitate de creștere a creierului și asociate disfuncție neurologică precum și semnificative respiratorii superioare compromis. A doua caracteristică principală este larg deviat medial degetele și halucinații și brachydactyly variabilă și syndactyly, precum și anchiloza cotului sau genunchiului. Manifestările neurologice, cum ar fi hidrocefalia și convulsiile, reprezintă o sursă majoră de morbiditate. Întârzierile de dezvoltare și intelectuale sunt frecvente., Proptoza extremă asociată cu deformarea cloverleaf provoacă keratopatie de expunere. Semnele oculare suplimentare includ atrofia optică, ptoza, strabismul, colobomul irisului, erorile de refracție, cataracta și ambliopia. De asemenea, pot fi prezente anomalii ale tractului respirator, cum ar fi palatoschizisul, stenoza choanală sau atrezia și malformațiile laringotraheale. Obstrucția căilor respiratorii și apneea obstructivă de somn sunt o sursă semnificativă de morbiditate., Au fost, de asemenea, raportate pacienți cu hernie cerebrală sau cerebeloasă, malrotație intestinală, malpoziție a anusului, hidronefroză, scrot bifid și vezică biliară hipoplastică. Având în vedere severitatea manifestărilor bolii și a complicațiilor asociate, prognosticul acestui tip de PS este slab, cu un risc ridicat de deces precoce, deși potențialul de supraviețuire pe termen lung poate fi crescut prin tratamentul agresiv precoce. Cauzele decesului sunt în principal complicații respiratorii și neurologice.