discuție
coloboamele Uveal sunt o malformație congenitală care este secundară unui eșec în închiderea fisurii optice embrionare . Descris pentru prima dată în iris în 1673 de Bartholin cel Tânăr, colobomul irisului reprezintă aproximativ 2% din malformațiile oculare . Cei 3 pacienți ai noștri erau femei. Uhumwando și colab. a raportat o predominanță masculină într-o serie de pacienți 198 ., Un colobom iris poate apărea în asociere cu un colobom retinian și un colobom coroid (ca în cazul pacienților 1 și 3) sau o afecțiune a papilei optice. Prognosticul vizual la nivelul ochilor cu colobom este foarte variabil și depinde de implicarea nervului macular sau optic sau de dezorganizarea globului ocular. Pentru 2 dintre pacienții noștri, cea mai bună acuitate vizuală corectată a fost de 10/10 la ambii ochi (pacienții 1 și 2). Scăderea acuității vizuale observată la internatul 3 a fost atribuită ambliopiei anisometropiei cauzată probabil de colobomul Corio retinian., Neovascularizarea coroidală (CNV) a fost identificată ca fiind cauza pierderii vederii în 3 cazuri de colobom coroid . Coloboamele corioretinale sunt responsabile pentru 0,5% din toate detașamentele retinei la tineri . Într-un caz de observatie serie consecutivă de pacienți în vârstă de 0-15 ani cu chorioretinal coloboma, o prevalență de dezlipire de retina de 17,6% a fost raportat . Lacrimile, care sunt principala cauză a detașării retinei, sunt de obicei localizate intracolobomal la pacienții mai tineri sau extracolobomal la subiecții mai în vârstă. Lacrimile Multiple și periferice trebuie întotdeauna verificate., OCT este mijloacele mai fiabile în diagnosticarea rupturilor sau detașamentelor retiniene intracolobomale. În nostru seriesfundus de examinare cu un oftalmoscop indirect nu a evidențiat nici o retina rupe în două dintre pacienții care au prezentat un chorioretinal coloboma. Deși au prezentat un potențial risc de dezlipire de retina, nu au primit profilactic fotocoagulare cu laser de-a lungul coloboma marja deoarece acest lucru conferă un beneficiu semnificativ în reducerea acestui risc de dezlipire de retina . Cu toate acestea, ei au fost educați cu privire la semnele și simptomele detașării retinei.,coloboamele uveale pot exista în mod izolat sau în asociere cu alte anomalii oculare. Cele mai frecvente anomalii oftalmice asociate includ strabismul, microftalmia și microcorneea, nistagmusul, miopia și stafilococul posterior. Prezența microcorneei și microftalmiei indică un prognostic vizual slab . Nu au fost observate anomalii oculare asociate la pacienții 1 și 2. O miopie severă găsită la pacientul 3 s-a datorat probabil colobomului. Coloboamele uveale s-au dovedit a fi asociate cu multe sindroame genetice, cum ar fi sindromul Goltz și sindromul Ascher . Maumenee și colab., s-a constatat că 27% dintre pacienții cu coloboame au prezentat, de asemenea, o anomalie sistemică de severitate variabilă . Pacienții noștri nu au prezentat nicio anomalie sistemică clinică. Cu toate acestea, Nancy și colab. recomandat un examen fizic de către un medic care poate ghida evaluări suplimentare, cum ar fi ecocardiografie, o evaluare Audiologie, ecografie renală sau radiografie a coloanei vertebrale, pentru toți pacienții care prezintă coloboame uveale aparent izolate . Pacienții noștri nu au fost supuși examinării OCT din cauza echipamentului nostru tehnic limitat. Aceasta constituie o limitare a studiului nostru.