Cianoza este o fizică constatare care poate să apară la orice vârstă, dar prezintă cea mai mare provocare atunci când apare la nou-nascuti. Cauza este multiplă și, de obicei, reprezintă un semn amenințător, mai ales atunci când apare în asociere cu sepsisul neonatal, boala cardiacă congenitală cianotică și anomaliile căilor respiratorii., Cianoza cauzată de forme anormale de hemoglobină poate pune, de asemenea, viața în pericol, iar recunoașterea timpurie este obligatorie pentru a preveni investigațiile inutile și întârzierea managementului. Hemoglobina anormală, cum ar fi hemoglobina M, este descoperită în mod tradițional prin electroforeză, astfel încât ecranul nou-născut, care este obligatoriu în mai multe stări, este un instrument util pentru diagnosticare. Deși methemoglobinemia dobândită, cauzată de agenții de oxidare a mediului, este frecventă, deficiența congenitală a enzimei reducătoare înnăscute este atât de rară încât doar câteva cazuri sunt documentate în literatura medicală din întreaga lume., Prezentăm un nou-născut cu cianoză ca urmare a deficienței congenitale a enzimei reduse de nicotinamidă adenină dinucleotidă-citocrom B5 reductază. Acest copil a fost găsit a fi albastru la o vizită de rutină de urmărire a nou-născutului. Sepsisul, bolile cardiace congenitale structurale, administrarea prenatală și ingerarea coloranților oxidanți au fost excluse ca cauză a cianozei prin istoric și teste adecvate. Decolorarea ciocolatei sângelui arterial a oferit un indiciu pentru diagnostic., Un ecran normal al nou-născutului și electroforeza hemoglobinei au făcut ca diagnosticul de hemoglobină M să fie puțin probabil ca cauză a methemoglobinemiei (Hb a 59,4%, A2 1,8% și F 38,8%). Activitatea enzimatică a celulelor roșii din sânge și analiza ADN au evidențiat o formă homozigotă a deficienței enzimei citocromului B5 reductază. El a răspuns foarte bine la administrarea zilnică de albastru de metilen și acid ascorbic și are parametri normali de creștere și dezvoltare, deși arată o creștere exagerată a nivelului său de methemoglobină cu stres oxidant minor, cum ar fi diareea.