Klippel-Trénaunay-Weber sindromul (SKTW) este un sindrom combinație de malformații capilare, țesuturilor moi sau osoase hipertrofie, și varice sau malformații venoase. Este considerat un sindrom angio-osteo-hipertrofic.
KTS clasic cuprinde triada:
- vin de porto nevi
- osoase sau țesut moale hipertrofie a unei extremități (localizate gigantism)
- varice sau malformații venoase de distribuție neobișnuite
diagnosticul de NODURI se face de obicei atunci când oricare două din cele trei caracteristici sunt prezente., Malformațiile capilare pot fi absente în forma atipică 14.
de Pe această pagină:
Terminologie
numele Klippel-Trénaunay-Weber sindromul (SKTW) este, în esență, înșelătoare ca actualul consens utilizează două nume diferite pentru a desemna diferite sindroame., Cu toate acestea, ele nu sunt întotdeauna în mod constant abordate ca entități distincte în literatura de specialitate:
- sindromul Klippel-Trénaunay sindromul KTS (acest articol – ori de câte ori este posibil)
- Parkes-Weber sindromul (cu adevărat malformație arterio-venoasă)
Epidemiologie
cele Mai multe cazuri de KTS sunt sporadice și nu este recunoscut de gen sau rasă predilecție. Prevalența KTWS (ca atare, inclusiv Weber) este ~1:100,000 11.
prezentare clinică
pacienții sunt de obicei prezenți în copilărie. Caracteristicile sunt adesea unilaterale și afectează de obicei un membru 2. Acesta poate fi diagnosticat in utero 11.,majoritatea cazurilor sunt considerate sporadice. Cu toate acestea, unele dintre posibilele diagnostice diferențiale pot avea predispoziții familiale16.
Clinicopatologice spectru
următoarele niveluri de severitate a KTS au fost sugerate 13:
- venos displazii/phlebectasic displazii
- arterial displazii
- arteriale și venoase asociate displaziilor
phlebarterectasia (nu AV șunt)
angiodysplasias cu șunt (SKTW sau de fapt F. P., Sindromul Weber) - angiodysplasias mixte
forma atipică a KTS
hipertrofia
extinderea extremității constă în alungirea osoasă, hipertrofia circumferențială a țesuturilor moi sau ambele. Acest lucru se manifestă adesea ca discrepanță în lungimea piciorului, deși orice membru poate fi afectat. Hiperostoza frontalis interna a fost, de asemenea, asociată cu KTWS 23.aceasta este cea mai frecventă manifestare cutanată a KTS. De obicei, malformațiile capilare implică membrul mărit, deși pot fi observate modificări ale pielii pe orice parte a corpului., Membrul inferior este locul afectat la ~95% dintre pacienți.varicele sunt prezente la majoritatea pacienților cu STC, localizate în mod obișnuit pe partea laterală a membrului/piciorului afectat 18(și în unele contradicții cu varicele venei-saphena-magna). Persistența venelor embrionare, dintre care vena marginală laterală (vena Servelle) a fost cea mai tipică constatare (68-80% dintre pacienți) 22.malformațiile venoase pot apărea atât în sistemele venoase superficiale, cât și în cele profunde., Anomaliile venoase superficiale variază de la ectazia venelor mici până la vene embriologice persistente și malformații venoase mari. Anomaliile venoase profunde includ dilatarea anevrismică, aplazia, hipoplazia, duplicările și incompetența venoasă.
manifestări viscerale
hemoragia rectală și a vezicii urinare sunt complicații grave ale malformațiilor vasculare pelvine și au fost raportate în 1% din cazuri10., și dom
- splenică hemangioame pot să apară 7,20
Scheletului manifestările
Acestea sunt, de obicei secundară a piciorului-lungime diferența 13:
- ipsilateral luxatie de sold
- scolioza
caracteristici Radiografice
Poate afișa o combinație de oricare dintre cele menționate mai sus caracteristici clinice.,ecografia prenatală poate diagnostica KTW încă din săptămâna a 15-a de gestație, pe baza hipertrofiei membrelor și a leziunilor chistice subcutanate asociate. 3D ne poate dezvălui diferența de lățime picior.,/li>
Diferentiale pentru intrauterine examinărilor imagistice pot include 11:
- Beckwith-Wiedemann sindromul
- sindromul Proteus
- Russell-Silver sindromul
- sindromul Maffucci
- sindromul COPILULUI (congenitale hemidysplasia cu ichthyosiform eritrodermie și defecte ale membrelor)
- neurofibromatoza tip 1 (NF1)
- triploidy
radiografie Simplă
Pe radiografie convențională os alungirea contribuind la picior lungime discrepanță, soft-îngroșarea țesutului, sau calcificat phleboliths poate fi văzut.,imaginile MR ponderate cu T2 pot prezenta leziuni venoase și limfatice malformate ca zone cu intensitate ridicată a semnalului.
imagistica MR descrie extinderea profundă a malformațiilor vasculare cu flux scăzut în compartimentele musculare și pelvis și relația lor cu organele adiacente, precum și hipertrofia osoasă sau a țesuturilor moi.rezultatele angiografice tipice, care pot fi observate și la scanarea CT sau RMN îmbunătățită prin contrast, includ drenajul varicoid superficial al piciorului inferior, fără un sistem venos profund., Vena marginală a Servelle este o constatare patognomonică (o venă subcutanată Găsită în vițelul și coapsa laterală) 9.,
Complicatii
- tromboflebita membrului afectat
- tromboembolism venos 21
- gastro-intestinale sau genito-urinare hemoragie dacă nu există afectări viscerale (vezi mai sus)
- Dacă capilar malformații sunt suficient de mari, ei pot sechestra trombocite, ceea ce ar putea duce la sindromul kasabach-Merritt sindromul (coagulopatie de consum)
Tratamentul și prognosticul
Tratament la majoritatea pacienților este conservator și include aplicarea clasificate la compresiune ciorapi sau pneumatice de compresie dispozitive de mărit nivelul extremităților., La unii pacienți poate fi indicată scleroza percutanată a malformațiilor venoase localizate sau a varicozităților venoase superficiale. Tratamentul chirurgical poate include epifiziodeza pentru a controla discrepanța lungimii piciorului, excizia hipertrofiei țesuturilor moi și striparea venelor varicoase superficiale.în 1900, medicii francezi Klippel și Trénaunay au descris pentru prima dată un sindrom caracterizat printr-un nevus capilar al extremității afectate, hipertrofie laterală a membrelor și vene varicoase., În 1918, Weber a remarcat asocierea acestei triade cu fistulele arteriovenoase 10-12.
Vezi și
- dacă este prezentă o malformație arteriovenoasă asociată, aceasta este uneori denumită sindrom Parkes-Weber
- clasificarea malformațiilor vasculare congenitale