Klippel-Feil sindromul

Definiție/Descriere

Klippel-Feil sindrom este o anatomice congenitale defect în gât, care include fuziunea a două sau mai multe vertebre cervicale. Acest sindrom este, de asemenea, descris ca sindrom brevicollis congenital., Feil a clasificat acest sindrom în 3 categorii:

1. tip I = O fuziune masivă a coloanei vertebrale cervicale
2. tip II = fuziunea a 1 sau 2 vertebre cervicale
3. tip III = tip I sau ii sindromul Klippel-feil cu anomalii ale coloanei vertebrale toracice și lombare

Epidemiologie/etiologie

sindromul klippel-feil este cauzat de o segmentarea vertebrelor cervicale în primele săptămâni de dezvoltare fetală. Au fost deja discutate mai multe ipoteze privind originea anormalității., Următoarele ipoteze sunt perturbarea vasculară primară , insultarea fetală globală, anomalia primară a tubului neural, predispoziția genetică și, în cele din urmă, eșecul segmentării articulare. De asemenea, este posibil ca sindromul să fie rezultatul alcoolismului matern, din cauza sindromului de alcool fetal.
acestea sunt doar ipoteze. Ceea ce cauzează exact acest eșec al segmentării este până acum încă necunoscut. acest sindrom este probabil să aibă o incidență cuprinsă între 0,5-0.,7% din nașterile de viață, deși este dificil și aproape imposibil să se definească incidența și prevalența exactă a sindromului klippel-feil din cauza absenței majore a studiilor de screening al populației.

Caracteristici / Prezentare clinică

persoanele cu Klippel-feil, în general, par să aibă un „gât scurt” cu o linie de păr scăzută datorită fuziunii mai multor vertebre cervicale. Împreună cu acest gât scurt, există pliuri de piele care trec pe umeri, datorită fuziunii coloanei vertebrale cervicale. Din cauza fuziunii există, de asemenea, o mobilitate scăzută în gât., Mișcările deosebit de laterale și mișcările de rotație sunt dificil de executat. Mișcările de flexie și extensie sunt, de asemenea, limitate, dar mai puțin severe. Această gamă scăzută de mișcare este cea mai frecventă prezentare clinică. Mai puțin de 50% dintre pacienții cu sindrom Klippel-feil au toate aceste trei semne. este posibil ca complicațiile să apară prin leziuni ale măduvei spinării. Simptomele sunt amorțeală, parestezii, spasticitate sau paralizie. Aceste complicații pot apărea la o persoană cu sindrom Klippel-feil printr-o cădere minoră, se poticnesc sau bat., Acest sindrom poate duce, de asemenea, la simptome cronice precum dureri de gât și extremități, slăbiciune, ataxie, dureri de cap, probleme de vedere sau auz și vertij. pacienții cu SFK de tip II sunt susceptibili de a dezvolta o curbură crescută a coloanei vertebrale în planul sagital. Pacienții cu tip I și III au un risc mai mare de dezvoltare a scoliozelor. Torticolisul sau asimetria facială pot apărea la 21-50% dintre pacienții cu KFS. Este important să se facă un diagnostic diferențial între torticolisul muscular congenital și sindromul Klippel-Feil., Pentru a diferenția aceste două, trebuie făcute câmpii radiografice, dar la copiii mici este greu să se facă acest lucru, în special a joncțiunii craniocervicale. Anomaliile joncțiunii craniocerviale ar putea provoca instabilitate la segmentele inferioare. mai multe studii au arătat că sindromul poate prezenta și alte simptome clinice. Acestea sunt următoarele: sindromul Goldenhar, anomalii ale extremeties, scolioza, torticolis, paralizia nervului facial, malformație Chiari I, Syringohydromyelina, de Înaltă arche palatului și Duane dupuytren de mușchiul rectus lateral., între 30 și 60% dintre pacienții cu sindrom Klippel-feil au probleme genito-urinare. Aceste probleme sunt situate în principal la nivelul rinichilor. Acești pacienți ar putea avea o ageneză renală unilaterală, malrotație a rinichiului, rinichi ectopic, rinichi de potcoavă și duplicare pelvină și ureterală renală. Pe lângă problemele renale, acești pacienți pot prezenta și anomalii genitale. Ageneza renală unilaterală este cea mai frecventă anomalie în rândul pacienților cu KFS.

diagnostic diferențial

• sindromul Wildervanck sau sindromul cervico-oculo-acustic.,

pacienții cu KFS pot prezenta surditate, deci este important să se diferențieze sindromul Klippel –feil de sindromul Wildervanck. scolioza congenitală-numeroși pacienți cu KFS sunt susceptibili de a avea scolioză congenitală. KFS este descoperit mai ales atunci când pacienții suferă radiografie pentru scolioză.

• postinfecție / tulburări inflamatorii ale coloanei vertebrale datorate fuziunii spinale dobândite., sindromul Mayer-Rokitansky – Kaster
• torticolis-este important să se facă un diagnostic diferențial între torticolisul congenital muscular și sindromul Klippel feil. Mai mult de 20% dintre pacienții cu KFS prezintă torticolis.deformarea Sprengel-există la 16% dintre pacienții cu KFS, dar poate fi prezentă și fără KFS. Deci, trebuie verificat dacă un pacient cu deformare Sprengel prezintă și KFS.

proceduri de diagnosticare

pacienții cu KFS au o deformare cervicală la naștere, dar sunt de obicei diagnosticați la o vârstă mai târzie., Unii pacienți sunt diagnosticați în timp ce sunt supuși radiografiei din alte motive legate sau chiar nu au legătură cu acest sindrom acest sindrom este de obicei diagnosticat atunci când apare prezentarea plângerilor. Cele mai importante plângeri sunt durerea și simptomele neurologice. examenele neurologice sunt desemnate atunci când apar simptome neurologice. În plus, evaluarea radiografică este necesară pentru a determina diagnosticul sindromului klippel-feil.
fuziunea spinală poate fi documentată prin filme simple și scanări CT, numai cu mielo-CT combinat sau mai degrabă cu o imagine de rezonanță magnetică (RMN)., Un RMN care include RMN de flexie și extensie este desemnat atunci când apar plângeri de instabilitate și/sau stenoză spinală (LINK). Instabilitatea asociată cu un segment fuzionat adiacent poate fi testată cu traducerea corpului vertebral pe altul. Pseudoluxarea C2 pe C3 sau C3 pe C4 este un fenomen normal la copiii cu KFS mai mici de vârsta de 8 ani., imagistica prin rezonanță magnetică poate oferi informații valoroase despre spațiul disponibil pentru măduva spinării, determinarea stenozei spinării cauzată de deformare și anomalii CSN precum; Syrinx, cordon legat sau diastomie. Este, de asemenea, utilizat pentru a determina dacă maformarea cervicală comprimă creierul, trunchiul cerebral sau măduva spinării. prezentarea clinică a sindromului Klippel-Feil este variată datorită diferitelor sindroame și anomalii asociate care pot apărea la pacienții cu acest sindrom., La copii, în special, triada clinică clasică a manifestărilor (vezi fundalul) nu poate fi prezentă.
un istoric complet și o examinare fizică atentă pot dezvălui unele anomalii asociate. Din punct de vedere ortopedic, cea mai mare parte a workup implică imagistica.
sindromul Klippel-Feil este detectat pe tot parcursul vieții, adesea ca o constatare incidentală. Pacienții cu implicare a coloanei cervicale superioare tind să se prezinte la o vârstă mai mică decât cei a căror implicare este mai mică în coloana cervicală., Majoritatea pacienților prezintă un gât scurt și o gamă de mișcare cervicală scăzută (ROM), cu o linie de păr scăzută care apare în 40-50% din cazuri. Scăderea ROM este cea mai frecventă constatare clinică. Pierderea de rotație, de obicei, este mai pronunțată decât este pierderea de flexie și extensie.
alți pacienți prezintă torticolis sau asimetrie facială. La copiii foarte mici, este important să se diferențieze torticolisul muscular congenital de sindromul Klippel-Feil., Este adesea dificil să se obțină radiografii simple bune ale copiilor mici cu torticolis, în special radiografii ale joncțiunii craniocervicale. Problemele neurologice se pot dezvolta la 20% dintre pacienți. Gray a constatat că 27% au dezvoltat simptome în primul deceniu.
Rouvreau a constatat că cinci din 19 pacienți cu sindrom Klippel-Feil au avut implicare neurologică; dintre acești cinci, doi au avut probleme neurologice rezultate din hipermobilitate la un nivel. Anomaliile occipitocervicale au fost cea mai frecventă cauză a problemelor neurologice . Unii pacienți prezintă durere.,pentru chirurgul ortoped, cele mai frecvente indicații pentru tratamentul chirurgical al sindromului Klippel-Feil depind de cantitatea de deformare, localizarea acesteia și progresia acesteia cu timpul. Alte indicații includ instabilitatea coloanei vertebrale cervicale și / sau probleme neurologice. Aceste indicații pot apărea cu anomalii ale joncțiunii craniocervicale și atunci când două segmente topite sunt separate de un segment normal.
unii pacienți prezintă la începutul vieții o deformare complexă cervicală și cervicotoracică care este progresivă și deformantă., Unii dintre acești pacienți necesită fuziuni ale coloanei vertebrale cervicale pentru a preveni progresia.
alți pacienți pot dezvolta scolioză congenitală compensatorie sau asociată, care, de asemenea, poate fi progresivă în timp și necesită fuziune pentru a preveni deformarea progresivă. Mai mult de 50% dintre pacienții din studiul Hensinger au avut scolioză. Tratamentul scoliozelor cu contravântuiri sau intervenții chirurgicale a fost necesar la 18 din cei 50 de pacienți.
folosind propriul sistem de clasificare, Samartzis et al a examinat 28 de pacienți radiografic și clinic (vârsta medie la prezentare, 7.,1 ani; vârsta medie de debut a simptomelor la pacienții simptomatici, 11, 9 ani; perioada medie de urmărire, 8, 5 ani). Dintre cei 28, 64% nu au prezentat simptome, două simptome mielopatice dezvoltate (tip II și tip III) și două simptome radiculopatice dezvoltate (tip II și tip III). Simptomele axiale au fost mai frecvente la pacienții de tip I. Anchetatorii au recomandat modificarea activității la pacienții cu risc ridicat.
aceiași autori au raportat un pacient care a dezvoltat o hernie simptomatică a discului cervical. Pacientul a avut occipitalizarea C1 și fuziunea C2-3 și C4-T1., Acest lucru a lăsat doar C3-4 ca segment hipermobil; astfel, pacientul avea un risc ridicat. Pacientul a fost tratat cu succes cu o procedură anteroposterioară combinată în aceeași zi (AP).
Theiss și colab au revizuit 32 de pacienți cu scolioză congenitală urmată de mai mult de 10 ani. Doar șapte (22%) au dezvoltat simptome de col uterin sau de col uterin și doar două au necesitat intervenții chirurgicale pentru simptomele lor legate de col uterin. Nu a fost identificat niciun model de fuziune care să plaseze pacienții la un risc mai mare de a dezvolta simptome.,
deoarece sindromul Klippel-Feil este asociat cu o constelație de posibile anomalii, nu există un set de contraindicații clare pentru intervenții chirurgicale. Dacă un chirurg consideră că este indicată o operație, îi revine obligația de a se asigura că nu există niciuna dintre condițiile care ar putea provoca morbiditate sau mortalitate.
instabilitatea cervicală sau occipitocervicală ar putea crește riscul de afectare neurologică în timpul intubării. Un defect cardiac de bază ar putea crește riscul de anestezie., O stenoză spinală subiacentă sau o anomalie a măduvei spinării ar putea crește riscul de leziuni neurologice în timpul fuziunii spinale pentru corectarea deformării. O analiză amănunțită a pacientului este imperativă înainte de intervenția chirurgicală.Terapia medicală pentru sindromul Klippel-Feil depinde de anomaliile congenitale prezente în sindrom. Este posibil ca medicii de îngrijire primară să nu fie familiarizați cu toate anomaliile posibile asociate. Pacienții cu anomalii genitourinare se referă la un nefrolog sau urolog., Pacienții cu anomalii cardiovasculare sunt îngrijiți de un cardiolog sau de un medic primar. Pacienții cu anomalii auditive se adresează unui audiolog sau unui otolog. tratamentul chirurgical al sindromului Klippel-Feil este indicat într-o varietate de situații. Ca urmare a anomaliilor de fuziune și a diferenței de potențial de creștere a corpurilor vertebrale anormale, deformarea poate fi progresivă. Instabilitatea coloanei vertebrale cervicale se poate dezvolta din cauza anomaliilor craniocervicale., Instabilitatea coloanei vertebrale cervicale se poate dezvolta, de asemenea, între două seturi de anomalii de fuziune separate de un segment normal.
deficitele neurologice și durerea persistentă sunt indicații pentru intervenții chirurgicale. Dezvoltarea unei curbe compensatorii la nivelul coloanei vertebrale toracice poate necesita intervenție chirurgicală sau fixare. Stenoza spinală simptomatică poate necesita decompresie și fuziune.
preoperator, pacienții trebuie să aibă o analiză cuprinzătoare pentru a detecta diferitele anomalii care pot fi prezente (vezi Workup). Trebuie obținute studii imagistice adecvate., Reconstrucția tridimensională (3D) a tomografiei computerizate (CT) este adesea utilă.

Managementul terapiei fizice

sindromul Klippel-Feil nu poate fi rezolvat prin terapie fizică. Cu toate acestea, terapia fizică în combinație cu medicamente nesteroidiene ar putea fi utilă pentru a preveni modificările degenerative. Când un pacient are mai multe vertebre topite ca în sindromul Klippel-Feil, riscul de modificări osteoartritice este crescut din cauza articulației imobile. Este probabil ca articulația superioară să sufere modificări degenerative cu formarea de osteofite., Acest lucru poate duce la radiculopatie și/sau mielopatie, prin urmare, scopul terapiei fizice este de a preveni sau de a întârzia această deteriorare. Dacă terapia fizică nu funcționează, managementul chirurgical este necesar pentru ameliorarea compresiei pe rădăcinile nervoase.