Hemoglobinurie paroxistica Nocturna (HPN)

Tabelul 1

Sunt Acolo Orice Factori Care ar Putea Afecta Rezultatele de Laborator?, În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

utilizarea tubului de colectare greșit, de exemplu EDTA, poate bloca activarea complementului și poate produce rezultate fals negative în testul de liză a zaharozei. Cele mai multe metode folosesc acum soluții de zaharoză tamponată, deoarece soluțiile de zaharoză netamponată pot produce, de asemenea, rezultate fals negative. EDTA poate bloca, de asemenea, activarea complementului în testul seric acidificat, producând un rezultat fals-negativ. Ajustarea exactă a pH-ului este necesară pentru pH 6.78 +/- 0.1 pentru rezultate fiabile., Utilizarea unui laborator de referință poate fi necesară dacă Liza zaharozei și testele serice acidulate nu sunt de rutină la instituția dumneavoastră. Hemosiderina urinară nu trebuie să fie intracelulară pentru a fi considerată pozitivă, având în vedere că urina normală ar trebui să fie negativă pentru granulele de hemosiderină.

ce rezultate de laborator sunt absolut confirmatoare?un diagnostic definitiv al HPN este disponibil prin citometrie în flux. Pacienții cu HPN au o scădere a expresiei unei proteine numite proteine de ancorare glicofosfatidilinozitol (GPI) pe globulele roșii., În consecință, nu va fi redus de legare de CD55 și CD59, care modulează completa activitate și în primul rând se leagă de suprafața celulei GPI. Ambele CD55 și CD59 poate fi scăzut pe celule roșii din sânge suprafețe; cu toate acestea, deoarece CD55 este mai puternic exprimată decât CD59, este mult mai probabil pentru a oferi rezultatul definitiv.citometria în flux este foarte sensibilă și poate măsura populații celulare mici sau clone afectate de boală (până la nivelul de 1-5%). De asemenea, poate detecta apariția acestor clone la pacienții cu anemie aplastică sau la pacienții cu măduvă osoasă hipoplastică., Ca și în cazul majorității citometriei de flux, sângele trebuie colectat în tuburi heparinizate și evaluat în 24 de ore de la colectare pentru testarea optimă.

ce teste de confirmare trebuie să solicit pentru Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

gena responsabilă pentru HPN este gena fosfatidilinositolglican A (PIG-a). Se găsește pe cromozomul X. Mutațiile somatice asociate cu HPN pot fi foarte variabile. Cele mai multe mutații constau în mici ștergeri sau inserții de perechi de bază, dar pot apărea și substituții de bază., Mutațiile conduc de obicei la o schimbare a cadrului ADN și, prin urmare, au ca rezultat transcripția redusă și traducerea produsului proteic.mutațiile pot apărea, de asemenea, în mai multe locații din cadrul genei PIG-A. Mutațiile HPN asociate anemiei aplastice tind să fie mai mari și/sau mai frecvente comparativ cu pacienții cu HPN. În plus, pentru a completa modularea proteine (CD55 și CD59), GPI se leagă multe alte proteine care poate fi variabil, afectează membrana de stabilitate și activarea complementului., Una dintre problemele mai uimitoare în identificarea HPN este variabilitatea expresiei GPI, rezultând în pacienți care variază de la supresia ușoară până la severă a sintezei GPI. Utilizarea citometriei de flux pentru detectarea legării reduse a CD55 este o modalitate de a rezolva acest mozaicism sau expresie. În cele din urmă, secvențierea genei de rutină și a întregului genom poate duce la informații importante privind PNH și asocierea acestuia cu anemia aplastică.

ce factori, dacă există, ar putea afecta rezultatele laboratorului?, În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele laboratorului?din cauza rarității PNH, multe erori sunt legate de testarea pacienților pentru PNH care nu au fost evaluați în detaliu pentru etiologiile mai frecvente ale prezentării lor, fie că este vorba de boală hemolitică cronică sau anemie cu deficit de fier. Majoritatea erorilor rezultă din această analiză clinică incompletă și apar în stadiile incipiente ale revizuirii clinice., Toți pacienții cu apariția anemiei cu deficit de fier, de exemplu, trebuie revizuiți temeinic pentru sursele de sângerare și evaluați folosind teste standard CBC, diferențiale și de screening pentru anemia cu deficit de fier înainte de a urmări testarea PNH., De asemenea, un pacient se prezintă cu cronica boala hemolitica ar trebui să fie bine analizate pentru transfuzii anterioare, consumul de droguri induse de hemoliza, și alte cronică cauze de hemoliza înainte de a urma mai specifice HPN de testare

Deoarece testele de screening pentru HPN (zaharoză liză test, Ham test) se bazează pe materiale biologice de la pacient, în comparație cu normală de celule rosii din sange, teste de necesitate sunt mai puțin precise și sunt potențial mai puțin sensibil atunci când executate în mod necorespunzător. Aceste rezultate ale testelor sunt calitative și se bazează pe inspecția vizuală., Este important să se evalueze în mod adecvat tuburile de control pentru lipsa hemolizei atât în testul de liză a zaharozei, cât și în testul Ham. Astfel, merită efectuate astfel de teste la un laborator de referință cu experiență în standardizarea acestor teste.citometria în flux este probabil cea mai precisă dintre testele disponibile pentru PNH; cu toate acestea, chiar și citometria în flux are mai multe probleme. O problemă este măsurarea „absenței” markerului CD55. Dovedirea rezultatelor negative este întotdeauna o interpretare mai dificilă pentru patologul citometriei de flux., De asemenea, faptul că CD59 este exprimată la niveluri de opt ori mai puțin decât CD55 face CD59 o inadecvate „back-up” marker pentru HPN.