Foarte variabile incidenta fibrozei chistice și mutații diferite de distribuție între diferite Evreu grupuri etnice din Israel

incidenta fibrozei chistice (FC) și frecvența de boala cauzatoare de mutații variază între diferite etnice și geografice a populațiilor. Populația evreiască din întreaga lume este format din două grupuri etnice majore; Ashkenazi și non-Ashkenazi. Acesta din urmă este clasificat în continuare în funcție de țara de origine., În acest studiu, am analizat incidența CF și distribuția mutațiilor CF în populația evreiască generală din Israel și în majoritatea subgrupurilor etnice evreiești. Frecvența bolii variază considerabil între acestea din urmă. Printre evreii Ashkenazi, frecvența CF este de 1: 3300, care este similară cu frecvența în majoritatea populațiilor caucaziene. Printre evreii non-Ashkenazi, boala apare cu o frecvență similară în rândul evreilor din Libia (1:2700), Georgia (1:2700), Grecia și Bulgaria (1:2400), dar este rară la Evreii din Yemen (1:8800), Maroc (1:15000), Irak (1:32000) și Iran (1: 39000)., Până în prezent, doar 12 mutații au fost identificate la evreii israelieni, ceea ce permite identificarea a 91% din cromozomii CF în întreaga populație evreiască CF. Cu toate acestea, în fiecare grup etnic Evreiesc, boala este cauzată de un repertoriu diferit de mutații. Frecvența mutațiilor identificate este ridicată la evreii Ashkenazi (95%) și la evreii originari din Tunisia (100%), Libia (91%), Turcia (90%) și Georgia (88%). Cu toate acestea, o frecvență mai mică a mutațiilor poate fi identificată la evreii Marocani (85%), Egipteni (50%) și Yemeniți (0%)., Pentru consilierea genetică a unui individ evreu, este necesar să se calculeze riscul rezidual în funcție de originea etnică. Screeningul transportatorilor de persoane evreiești sănătoase este în prezent fezabil pentru evreii așkenazi Tunisieni, Libieni, turci și georgieni. Aceste rezultate furnizează informațiile necesare pentru consilierea genetică a familiilor evreiești CF și programele de screening ale populațiilor Evreiești din întreaga lume.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Sari la bara de unelte