Ereditar bărbie-tremurături

O fată în vârstă de cinci ani, în curs de dezvoltare-normal prezentat cu tremurături involuntare, intermitentă a bărbiei remarcat încă de la începutul copilăriei (Web Video 1 și Fig. 1). Nu au existat factori declanșatori. Aceste mișcări nu au putut fi inițiate sau suprimate în mod voluntar. Acestea au fost absente în timpul somnului. Nu s-au observat mișcări anormale ale maxilarului, feței, capului sau oricărei alte părți ale corpului. Nu a existat nici o afectare funcțională sau socială. Examenul fizic, neuroimagistica și electro-encefalografia (EEG) au fost nesemnificative., Tatăl copilului a avut tremurături asemănătoare cu bărbia; intensitatea și durata cărora au scăzut odată cu vârsta.

Fig. 1 mișcări spontane, involuntare, intermitente ale mușchiului mentalis; chin mioclonus. tremurul bărbiei sau geniospasmul este o tulburare rară de mișcare, cauzată de activitatea tremurătoare continuă sau intermitentă a mușchiului mentalis. Poate fi familial (autosomal-dominant) sau sporadic., Se caracterizează prin mișcări paroxistice, ritmice, în sus și în jos ale bărbiei și/sau buzei inferioare, cu episoade care durează de la secunde la ore. Episoadele pot apărea spontan sau pot fi precipitate de stres, concentrare și emoție. Acestea devin de obicei evidente în copilărie sau în viața timpurie, iar episoadele tind să se reducă în frecvență/intensitate odată cu înaintarea vârstei. Deficiențele includ stânjenirea socială și interferența cu vorbirea, hrănirea sau somnul.,studiile electrofiziologice au sugerat că acestea sunt o formă de mioclonus subcortic, iar mioclonul ereditar al bărbiei a fost propus a fi un termen mai bun pentru a descrie aceste mișcări. Tratamentul nu este de obicei necesar; benzodiazepinele, haloperidolul, fenitoina și toxina botulinică au fost încercate în situații disperate, cu succes limitat.mișcări similare pot fi observate în asociere cu tremor esențial, tremor palatal și miocimie facială. Close mimickers includ, de asemenea, tremurul esențial al maxilarului și tremurul zâmbetului., Caracteristicile clinice și electrofiziologice pot ajuta la diferențiere.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Sari la bara de unelte