HHT este o afecțiune în care unele vase de sânge nu se dezvoltă corect. O persoană cu HHT poate forma vase de sânge fără capilare (vase mici de sânge care trec sângele de la artere la vene) care sunt de obicei prezente între artere și vene. Spațiul dintre o arteră și o venă este adesea fragil și poate izbucni și sângera mult mai ușor decât alte vase de sânge., Bărbații, femeile și copiii din toate grupurile rasiale și etnice pot fi afectați de HHT și pot experimenta problemele asociate cu această tulburare, dintre care unele sunt grave și pot pune viața în pericol. Din fericire, dacă HHT este descoperit devreme, sunt disponibile tratamente eficiente. Cu toate acestea, nu există nici un remediu pentru HHT.sângerările nazale sunt cel mai frecvent semn al HHT, care rezultă din vasele mici de sânge anormale din stratul interior al nasului., Vasele de sânge anormale din piele pot apărea pe mâini, degete, față, buze, căptușeală a gurii și nas ca pete delicate roșii sau purpurii care se luminează scurt atunci când sunt atinse. Sângerarea în stomac sau intestine este un alt indicator posibil al HHT care apare din cauza vaselor de sânge anormale care căptușesc tractul digestiv. Semnele suplimentare de HHT includ conexiuni anormale arterio-venoase în creier, plămâni și ficat, care adesea nu prezintă semne de avertizare înainte de rupere.
cauzele HHT
HHT este o tulburare genetică., Fiecare persoană cu HHT are o genă care este modificată (mutatăpictograma externă), care provoacă HHT, precum și o genă normală. Este nevoie de o singură genă mutantă pentru a provoca HHT. Când cineva cu HHT are copii, fiecare copil are o șansă de 50% să primească gena mutantă de la părintele său și, prin urmare, să aibă și HHT. Fiecare copil are, de asemenea, o șansă de 50% de a primi gena normală și de a nu fi afectat de HHT. Cel puțin cinci gene diferite pot provoca HHT, dintre care trei sunt cunoscute.
diagnostic
HHT poate fi diagnosticat prin efectuarea de teste genetice., Testarea genetică poate detecta o mutație genetică în aproximativ ¾ din familiile cu semne de HHT, care, dacă sunt găsite, pot stabili diagnosticul de HHT la indivizi și familii care nu sunt siguri dacă au HHT. HHT poate fi, de asemenea, diagnosticat folosind criterii clinice (prezența semnelor și istoricul semnelor la un părinte, frate sau copil).complicațiile HHT pot varia foarte mult, chiar și în rândul persoanelor afectate de HHT din aceeași familie. Complicațiile și tratamentul HHT depind de părțile corpului care sunt afectate de această tulburare., Tratamentul poate include controlul sângerării și anemiei și prevenirea complicațiilor cauzate de conexiunile anormale arterio-venoase din plămâni și creier.