boala Pompe este o afecțiune rară, moștenită cauzată de cantități insuficiente sau de activitatea unei enzime numite alfa-glucozidază acidă. Persoanele cu boala Pompe au o mutație în gena care oferă instrucțiuni pentru această enzimă, care este necesară pentru a descompune glicogenul, o moleculă complexă de zahăr, în glucoză pe care organismul o folosește pentru energie. Dacă glicogenul nu este descompus, se acumulează în interiorul celulelor, în special în celulele musculare. Această acumulare dăunează celulelor, provocând slăbiciune musculară și risipă.,există mai multe tipuri de boală Pompe clasificate în funcție de momentul debutului și de tipul simptomelor. În boala Pompe cu debut infantil clasic, simptome precum cardiomiopatia sau boala mușchiului cardiac apar înainte ca un copil să atingă vârsta de 12 luni. În boala Pompe cu debut infantil non-clasic, simptomele apar încă în copilărie, dar de obicei mai târziu în primul an. În acest tip, inima poate fi mărită, dar există mai puțină cardiomiopatie, iar starea provoacă probleme de respirație mai semnificative. În boala Pompe cu debut tardiv, simptomele apar în orice moment între copilăria târzie și vârsta adultă.,simptomele bolii Pompe cu debut infantil clasic încep de obicei în jurul vârstei de 4 luni. Acestea includ hrănirea slabă din cauza slăbiciunii musculare a feței și a limbii, ceea ce duce la o creștere lentă (eșecul de a prospera). Alte simptome includ slăbiciune musculară și dezvoltare motorie întârziată, dificultăți de respirație și infecții respiratorii și probleme cardiace. Pierderea auzului este, de asemenea, frecventă la bebelușii cu boală Pompe cu debut infantil clasic.,în unele cazuri, simptomele bolii Pompe cu debut infantil clasic pot fi recunoscute înainte de nașterea unui copil, dar boala este adesea diagnosticată în primele câteva luni de viață. În unele state și țări, boala Pompe cu debut infantil clasic face parte din screeningul nou-născutului, unde o probă de sânge este utilizată pentru a căuta activitatea enzimei alfa-glucozidază acidă.,un test de urină pentru a măsura nivelurile de tetrasaccharide, un tip de moleculă de zahăr, care este crescut la pacienții cu boală Pompe cu debut infantil clasic, poate fi utilizat pentru a urmări un rezultat anormal al screeningului nou-născutului. În plus, poate fi utilizat și un test de sânge pentru măsurarea creatinkinazei serice. Creatinkinaza este eliberată în sânge de celulele musculare deteriorate. Dar rezultatele acestor teste sunt mai puțin specifice, deoarece aceste substanțe pot fi, de asemenea, crescute în alte tulburări.,o biopsie cutanată, în cazul în care un număr mic de celule ale pielii sunt luate pentru a fi cultivate în laborator, se poate face, de asemenea, dacă se suspectează boala Pompe cu debut infantil clasic. Aceste celule ale pielii sunt apoi testate pentru activitatea enzimei alfa-glucozidazei acide. Acest test este mai sensibil decât testul de sânge și poate fi utilizat pentru a distinge între diferitele tipuri de boală Pompe.testarea genetică dintr-o probă de sânge este considerată cel mai bun instrument de diagnostic pentru a confirma un diagnostic al bolii Pompe cu debut infantil clasic., Există mai multe tipuri de teste, inclusiv un test cu o singură genă, o analiză orientată pentru variante de gene specifice sau un panou multigen. Se recomandă o analiză de ștergere/duplicare pentru a verifica dacă există mutații care nu pot fi detectate printr-o analiză standard a secvenței genetice.în urma diagnosticului, se efectuează o serie de teste pentru a evalua severitatea bolii și nevoile copilului. Acestea includ evaluări ale funcției inimii și plămânilor, auzului, nutriției și hrănirii și abilităților motorii.,se recomandă ca bebelușii cu boală Pompe cu debut infantil Clasic să înceapă tratamentul cu terapia de substituție enzimatică (ERT) cât mai curând posibil. În ERT, pacientul este tratat în mod regulat cu o copie sintetică a enzimei alfa-glucozidazei acide. Lumizyme (alfa alglucozidază) este un medicament care imită acțiunea de acid alfa-glucozidază enzime și ajută la reducerea acumulării de glicogen, prevenirea leziuni musculare care duce la simptomele clasice cu debut infantil boala Pompe.,un studiu a arătat că bebelușii tratați cu ERT înainte de vârsta de 6 luni și înainte de a necesita un ventilator au avut o supraviețuire îmbunătățită, o nevoie redusă de ventilatoare, o dobândire îmbunătățită a abilităților motorii și o sănătate mai bună a inimii, comparativ cu bebelușii care nu au primit ERT.copiii care primesc ERT pot dezvolta un răspuns imun la tratament. Acest lucru poate reduce eficacitatea ERT și mulți medici recomandă bebelușilor să primească medicamente pentru a reduce acest răspuns imun la începutul ERT.,majoritatea pacienților necesită, de asemenea, terapie de susținere pentru a aborda simptomele bolii Pompe clasice cu debut infantil, cum ar fi probleme respiratorii, dizabilități fizice și dificultăți de înghițire. Unele pot necesita un ventilator mecanic în timpul infecțiilor respiratorii sau noaptea. Este important ca bebelușii și membrii gospodăriei să își păstreze vaccinările la zi pentru a reduce riscul acestor infecții. Sugarii cu boala Pompe cu debut infantil clasic pot avea nevoie de un tub de hrănire pentru a asigura o nutriție adecvată.,îmbunătățirile în tratamente, diagnosticul precoce și tratamentul precoce cu ERT îmbunătățesc semnificativ rezultatele la copiii cu boală Pompe clasică cu debut infantil. Cu toate acestea, deoarece aceste evoluții sunt încă relativ noi, există informații limitate cu privire la rezultatele lor pe termen lung, în special în cazul ERT la începutul vieții.se pare că bebelușii tratați cu ERT au o sănătate mai bună și trăiesc mai mult decât bebelușii care nu sunt tratați, cei netratați murind de obicei înainte de vârsta de 2 ani din cauza insuficienței cardiace și/sau respiratorii.,cercetătorii lucrează la noi tratamente, inclusiv medicamente care vor îmbunătăți eficacitatea abordărilor ERT și a terapiei genice care abordează cauza genetică care stă la baza bolii Pompe.
***
Pompe Disease News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional., Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.