alfa talasemia (Română)

ce este alfa talasemia?alfa talasemia este un tip de talasemie care este moștenită (transmisă prin familii). Este o tulburare de sânge care reduce cât de bine organismul produce globule roșii sănătoase și hemoglobină normală. Hemoglobina este o proteină bogată în fier în globulele roșii care transportă oxigenul către celulele din organism. Există două părți ale acestei proteine – una se numește alfa globină și una se numește beta globină.anumite gene controlează modul în care organismul produce hemoglobină., Când aceste gene sunt modificate (modificate) sau lipsesc, apare talasemia. Proteina hemoglobinei afectată în talasemia alfa este alfa globina.

oamenii care moștenesc genele hemoglobinei care sunt modificate sau lipsesc de la un părinte, dar moștenesc gene normale de la celălalt părinte sunt numiți purtători. Purtătorii de talasemie alfa nu au de obicei semne sau simptome. Cu toate acestea, ei pot transmite genele defecte copiilor lor. Persoanele care au forme moderate până la severe de talasemie alfa au moștenit gene defecte de hemoglobină de la ambii părinți.,Alfa globina este produsă de patru gene specifice—două pe fiecare fir al cromozomului 16. Fiecare persoană are nevoie de aceste patru gene (două de la fiecare părinte) pentru a face suficientă alfa globină pentru ca hemoglobina organismului să funcționeze normal. Diferite forme de talasemie alfa apar dacă una sau mai multe dintre aceste gene lipsesc:

• dacă lipsește o genă—o persoană este un purtător „tăcut” al talasemiei alfa și de obicei nu are semne sau simptome.
• dacă lipsesc două gene-o persoană are o trăsătură alfa-talasemie (numită și alfa-talasemie minoră) și poate avea anemie ușoară.,
• dacă lipsesc trei gene-o persoană are boala hemoglobinei H. Acest lucru poate provoca anemie moderată până la severă.
• dacă toate cele patru gene lipsesc-o persoană are alfa talasemie majoră (numită și hemoglobină Bart sau hydrops fetalis). Acesta este cel mai sever tip de talasemie alfa. Un făt cu această tulburare va muri de obicei în pântec sau copilul va muri la scurt timp după naștere, deoarece copilul nu este în măsură să facă hemoglobina normală pentru a transporta oxigen în tot corpul.

cât de frecventă este talasemia alfa?,deoarece talasemia alfa este moștenită, istoricul familial și strămoșii pot ajuta la diagnosticarea acestei tulburări de sânge.

un părinte cu gene alfa globinice care sunt modificate sau lipsesc, poate avea un copil cu o formă de talasemie alfa. Fiecare copil are o șansă de 25% de a moșteni una, două sau trei gene lipsă. Un copil născut fără toate cele patru gene este foarte rar.alfa talasemia este una dintre cele mai frecvente tulburări de sânge din lume. Oricine poate avea talasemie alfa., Mii de sugari se nasc cu trăsătură alfa talasemie sau boala hemoglobinei H în fiecare an, dar este cel mai frecvent în Asia de Sud-Est. De asemenea, apare adesea la persoanele de origine africană, greacă, italiană și Orientul Mijlociu.

care sunt semnele și simptomele talasemiei alfa?

semnele și simptomele alfa talasemiei sunt cauzate de lipsa de oxigen care este transportată în tot corpul. Acest lucru se întâmplă deoarece organismul nu produce suficiente globule roșii sănătoase și alfa globină.,

Cât de severă semne sau simptome depinde de tipul de talasemie alfa o persoană are și severitatea de tulburări:

• simptome—Silent purtători de alfa talasemie, în general, nu au semne sau simptome de tulburare. Hemoglobina organismului funcționează normal, deoarece lipsa proteinei alfa globină este minoră.,
• dureri în Piept

• Moderată până la severă, anemie și alte probleme de sănătate—de Persoane cu forme avansate de alfa talasemie (boala hemoglobinei H) va avea, de obicei semne sau simptome în primii doi ani de viață, inclusiv moderată până la severă, anemie și alte probleme de sănătate:
  • pielea Palidă și apatic
  • lipsa poftei de mancare
  • urină închisă la culoare
  • Încetinit de creștere și pubertate întârziată
  • Gălbuie a pielii sau a albului ochilor (icter)
  • Mărit inima, ficatul sau splina
  • probleme Osoase
  • Hydrops fetalis, trebuie să fie diagnosticate in utero., De obicei, fătul nu supraviețuiește, deși în rare ocazii un făt poate fi transfuzat in utero și poate supraviețui.

cum este tratată talasemia alfa?tratamentul se bazează pe tipul și severitatea talasemiei alfa. Persoanele care sunt purtătoare de talasemie alfa sau au o trăsătură de talasemie alfa au de obicei simptome ușoare sau fără simptome și au nevoie de puțin sau deloc tratament. Simptomele pentru persoanele cu boala hemoglobinei H variază în funcție de tipul de talasemie alfa. Persoanele cu hydrops fetalis trebuie să depindă de transfuzii întreaga lor viață și să aibă probleme grave de sănătate., mai multe tratamente standard sunt utilizate pentru forme moderate și severe ale tulburării:

• transfuziile de sânge—sunt tratamentul principal pentru persoanele cu talasemie alfa severă. Acest tratament oferă globule roșii sănătoase cu hemoglobină normală. deoarece globulele roșii trăiesc doar aproximativ trei luni, pot fi necesare transfuzii repetate pentru a menține o aprovizionare sănătoasă cu globule roșii.
• persoanele cu boala hemoglobinei H pot avea nevoie de o transfuzie de sânge ocazional, cum ar fi în timpul unei infecții sau a unei alte boli sau dacă apar simptome de anemie.,
• transfuziile de sânge sunt un tratament de salvare care poate ajuta persoanele cu alfa talasemie să se simtă mai bine, să trăiască mai mult și să aibă o calitate mai bună a vieții în general. Dar transfuziile cresc riscul de infecții transmise și viruși, cum ar fi hepatita. Screeningul atent al sângelui are loc în Statele Unite, ceea ce face ca acest risc să fie mult mai mic.terapia de chelare a fierului-elimină excesul de fier din organism cauzat de transfuzii de sânge repetate, care sunt un tratament pentru talasemia alfa severă., Acumularea de fier în sânge (supraîncărcarea cu fier) poate deteriora inima, ficatul și alte părți ale corpului. Două medicamente sunt utilizate pentru terapia de chelare:
  • Deferoxamină-un medicament lichid administrat lent sub piele, de obicei peste noapte, cinci până la șase nopți pe săptămână, cu o pompă mică, portabilă. Acest tratament necesită timp și poate fi ușor dureros. Efectele secundare pot include probleme cu auzul și vederea.
  • Deferasirox-un medicament oral administrat pe cale orală o dată pe zi. Efectele secundare pot include dureri de cap, greață, vărsături, diaree, oboseală și dureri articulare.,utilizate mult mai rar, aceste alte tratamente pentru talasemia alfa există sau sunt explorate:
    • transplantul de celule stem din sânge și măduvă osoasă—înlocuiește celulele stem defecte cu cele sănătoase de la un donator.
      • celulele Stem sunt celulele din interiorul măduvei osoase care devin globule roșii și alte tipuri de celule sanguine.
      • un transplant de celule stem este singurul tratament care poate vindeca talasemia alfa, dar procedura are unele riscuri.
      • doar un procent mic de persoane cu talasemie alfa severă pot fi potrivite bine cu un donator.,
    • tratamente viitoare-cercetătorii lucrează pentru a găsi posibile noi tratamente pentru talasemia alfa. folosind terapia genică, într-o zi ar putea fi posibil ca medicii să introducă o genă normală a hemoglobinei în celulele stem din măduva osoasă. Acest lucru ar putea permite persoanelor cu talasemie Alfa să-și facă propria hemoglobină sănătoasă și globule roșii.
    • oamenii de știință studiază modalități de a declanșa capacitatea organismului de a face hemoglobină fetală după naștere. Corpul trece la a face hemoglobină adultă atunci când se naște un copil., Deci, a face mai multă hemoglobină fetală ar putea ajuta la înlocuirea lipsei de hemoglobină adultă sănătoasă la persoanele cu talasemie alfa.

  care sunt ratele de supraviețuire pentru talasemia alfa?tratamentul pentru hemoglobina H sa îmbunătățit, iar persoanele cu o formă moderată sau severă a tulburării trăiesc mai mult cu o calitate mai bună a vieții. Cu toate acestea, problemele de sănătate cauzate de alfa talasemia și tratamentul acesteia sunt frecvente și pot fi grave. talasemia severă (hemoglobină h severă sau hydrops fetalis) poate provoca insuficiență cardiacă și deces., Transfuziile regulate de sânge și terapia de chelare a fierului sau un transplant de celule stem de succes pot îmbunătăți șansa de supraviețuire. formele mai puțin severe de talasemie alfa (purtător silențios sau trăsătură de talasemie alfa), de obicei, nu scurtează durata de viață a persoanei.consilierea genetică și screeningul prenatal pot ajuta persoanele cu antecedente familiale de talasemie alfa care intenționează să aibă copii.

  De ce să alegeți St. Jude pentru tratamentul talasemiei alfa a copilului dumneavoastră?

  • raportul asistentă-pacient la St., Jude este de neegalat-media 1: 3 în hematologie și oncologie și 1:1 în unitatea de terapie intensivă.programele majore de tratament ale spitalului sunt atât de reușite, deoarece medicii și oamenii de știință de laborator lucrează strâns împreună pentru a dezvolta rapid noi terapii.