Diskussion
Uvealkolobome sind eine angeborene Fehlbildung, die auf ein Versagen beim Verschluss der embryonalen Optikfissur zurückzuführen ist . Das Iriskolobom , das erstmals 1673 von Bartholin dem Jüngeren in der Iris beschrieben wurde, macht etwa 2% der Augenfehlbildungen aus . Unsere 3 Patienten waren alle weiblich. Uhumwando et al. berichtete über eine männliche Dominanz bei einer Reihe von 198 Patienten ., Ein Iriskolobom kann in Verbindung mit einem Netzhautkolobom und einem Aderhautkolobom (wie bei Patienten 1 und 3) oder einer Erkrankung der Papille auftreten. Die visuelle Prognose bei Augen mit Kolobom ist sehr variabel und hängt von der Beteiligung des Makula-oder Sehnervs oder seiner Desorganisation ab. Für 2 unserer Patienten war die beste korrigierte Sehschärfe 10/10 in beiden Augen (Patienten 1 und 2). Die im stationären 3 beobachtete Abnahme der Sehschärfe wurde auf eine Anisometropie-Amblyopie zurückgeführt, die wahrscheinlich durch das Chorio-retinale Kolobom verursacht wurde., Choroidale Neovaskularisation (CNV) wurde als Ursache für Sehverlust in 3 Fällen von Kolobom der Aderhaut identifiziert . Chorioretinale Kolobome sind für 0,5% aller Netzhautablösungen bei jungen Menschen verantwortlich . In einer Beobachtungsfallserie aufeinanderfolgender Patienten im Alter von 0-15 Jahren mit chorioretinalem Kolobom wurde eine Prävalenz der Netzhautablösung von 17,6% berichtet . Tränen, die die Hauptursache für die Netzhautablösung sind, befinden sich normalerweise intrakolobomal bei jüngeren Patienten oder extrakolobomal bei älteren Probanden. Multiple und periphere Tränen sollten immer überprüft werden., OCT ist das zuverlässigere Mittel bei der Diagnose von intrakolobomalen Netzhautbrüchen oder-ablösungen. In unserer Seriefundus-Untersuchung mit einem indirekten Ophthalmoskop wurde bei zwei unserer Patienten, bei denen ein chorioretinales Kolobom auftrat, kein Netzhautbruch festgestellt. Obwohl sie ein potenzielles Risiko einer Netzhautablösung aufwiesen, erhielten sie keine prophylaktische Laser-Photokoagulation entlang des Kolobom-Randes, da dies einen signifikanten Vorteil bei der Verringerung dieses Risikos einer Netzhautablösung bietet . Dennoch wurden sie über die Anzeichen und Symptome der Netzhautablösung erzogen.,
Uveale Kolobome können isoliert oder in Verbindung mit anderen Augenanomalien vorliegen. Die häufigsten assoziierten ophthalmischen Anomalien sind Strabismus, Mikrophthalmie und Mikrocornea, Nystagmus, Myopie und posteriores Staphylom. Das Vorhandensein von Mikrocornea und Mikrophthalmie weist auf eine schlechte visuelle Prognose hin . Bei den Patienten 1 und 2 wurden keine assoziierten Augenanomalien beobachtet. Eine schwere Myopie bei Patient 3 war wahrscheinlich auf das Kolobom zurückzuführen. Es wurde festgestellt, dass uveale Kolobome mit vielen genetischen Syndromen wie dem Goltz-Syndrom und dem Ascher-Syndrom assoziiert sind . Maumenee et al., gefunden, dass 27% der Patienten mit Kolobomen auch mit einer systemischen Anomalie unterschiedlicher Schwere präsentiert . Unsere Patienten zeigten keine klinisch systemische Anomalie. Jedoch, Nancy et al. es wird dringend empfohlen, eine körperliche Untersuchung durch einen Arzt durchzuführen, die eine weitere Bewertung wie Echokardiographie, audiologische Beurteilung, Nieren-Ultraschall oder Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule für alle Patienten mit scheinbar isolierten Uvealkolobomen leiten kann . Unsere Patienten wurden aufgrund unserer begrenzten technischen Ausstattung keiner Untersuchung unterzogen. Dies stellt eine Einschränkung unserer Studie dar.