uważa się, że zespół Treachera Collinsa powoduje defekt genetyczny na piątym chromosomie. Jest to gen, który wpływa na rozwój twarzy.
pacjenci z zespołem Trichera Collinsa charakteryzują się nieprawidłowymi rysami twarzy. Zdecydowana większość cierpi również na utratę słuchu z powodu nieprawidłowości ucha zewnętrznego i środkowego, które prowadzą dźwięk do zakończeń nerwowych.,
objawy zespołu Treacher Collins
główne objawy zespołu Treacher Collins:
- utrata słuchu
- nietypowe uszy lub prawie całkowity ich brak
- kości policzkowe są słabo rozwinięte lub ich brak
- szczęka jest mała i skośna
- nos i usta są duże.
- domyślnie w dolnej powiece.
- włosów, skóry głowy, która rozciąga się aż do policzków
- Wilcza paszcza
zespół Treachera Collinsa jest chorobą dziedziczną podawaną w jednym na 10 000., Jeśli jedno z rodziców ma chorobę, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nim wynosi 50 procent. Ale zespół Trichera Collinsa pojawia się również u noworodków z rodzicami, którzy nie cierpią na tę chorobę.
leczenie zespołu Trichera Collinsa
z powodu nieprawidłowego wzrostu uszu, oczu, szczęki i innych objawów zespół może prowadzić do poważnych powikłań wpływających na mowę, słuch, wzrok i odżywianie.
stan można leczyć do pewnego stopnia. Chirurgia plastyczna może złagodzić niektóre zaburzenia objawów fizycznych., Aparaty słuchowe mogą łagodzić zaburzenia słuchu.
w niektórych przypadkach diagnozę można postawić przed urodzeniem, USG może wykazywać krzywiznę szczęki u osób cierpiących na zespół Trichera Collinsa. W przeciwnym razie diagnozę przeprowadza się na podstawie badania klinicznego.
Źródła: Faces-the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm