Zespół klippela-Trénaunaya-Webera

zespół Klippela-Trénaunaya-Webera (KTWS) – zespół złożony z wad wrodzonych naczyń włosowatych, przerostu tkanek miękkich lub kości oraz wad żylnych lub żylnych. Jest uważany za zespół naczyniowo-osteo-przerostowy.

KTS klasycznie składa się z triady:

• nevi wina portowego
• przerost kości lub tkanki miękkiej kończyny (gigantyzm miejscowy)
• żylaki lub wady żylne o nietypowym rozmieszczeniu

diagnoza KTS jest zwykle podejmowana, gdy występują dowolne dwie z trzech cech., Wady rozwojowe naczyń włosowatych mogą być nieobecne w postaci atypowej 14.

Terminologia

nazwa Klippel-Trénaunay-Weber syndrome (KTWS) jest zasadniczo myląca, ponieważ obecny konsensus używa dwóch różnych nazw dla określenia dwóch różnych zespołów., Jednak nie zawsze są one konsekwentnie traktowane jako odrębne jednostki w literaturze:

• Klippel-Trénaunay syndrom KTS (ten artykuł – o ile to możliwe)
• Parkes-Weber syndrome (z prawdziwymi wadami tętniczo-żylnymi)

Epidemiologia

większość przypadków KTS są sporadyczne i nie ma rozpoznanej płci lub rasowych upodobań. Częstość występowania KTWS (w tym Webera) wynosi ~1: 100 000 11.

Prezentacja kliniczna

pacjenci zwykle obecni w okresie niemowlęcym. Cechy są często jednostronne i zazwyczaj dotyczą jednej kończyny 2. Może być zdiagnozowana w macicy 11.,

patologia

genetyka

większość przypadków uważa się za sporadyczne. Jednak niektóre z możliwych diagnoz różnicowych mogą mieć predyspozycje rodzinne 16.

spektrum kliniczno-patologiczne

sugerowano następujące poziomy ciężkości KTS 13:

1. dysplazje żylne/dysplazje flebektasowe
2. dysplazje tętnicze
3. dysplazje tętnicze i związane z nimi dysplazje żylne
   flebarterektazje (bez przetoki AV)
   angiodysplazje z przetoką (KTWS lub właściwie F. P., Zespół Webera)
4. mieszane angiodysplazje
   nietypowa postać KTS

przerost

powiększenie kończyny polega na wydłużeniu kości, obwodowym przeroście tkanek miękkich lub obu. Często przejawia się to jako rozbieżność długości nóg, chociaż każda kończyna może być naruszona. Hyperostosis frontalis interna jest również związana z KTWS 23.

wady rozwojowe naczyń włosowatych

jest to najczęstsza skórna manifestacja KTS. Zazwyczaj wady rozwojowe naczyń włosowatych obejmują powiększoną kończynę, chociaż zmiany skórne mogą być widoczne na każdej części ciała., Kończyna dolna jest miejscem dotkniętym chorobą u ~95% pacjentów.

żylaki

występują u większości pacjentów z KTS, zwykle zlokalizowane na bocznym aspekcie chorej kończyny / nogi 18 (i w pewnej sprzeczności z żylakami żyły głównej-saphena-magna). Utrzymywanie się żył zarodkowych, z których najbardziej typową jest żyła boczna brzeżna (żyła Servelle ' a) (68-80% chorych) 22.

wady żylne mogą wystąpić zarówno w układzie żylnym powierzchownym, jak i głębokim., Powierzchowne nieprawidłowości żylne obejmują ektazję małych żył do przetrwałych żył embriologicznych i dużych wad żylnych. Głębokie zaburzenia żylne obejmują rozszerzenie tętniaka, aplazję, hipoplazję, duplikacje i niekompetencję żylną.

objawy trzewne

krwotok z odbytnicy i pęcherza moczowego są poważnymi powikłaniami wad naczyniowych miednicy i odnotowano je w 1% przypadków10.,

objawy szkieletowe

są to zwykle wtórne do różnicy długości nóg 13:

• zwichnięcie biodra ipsilateral
• skolioza

cechy radiograficzne

mogą wykazywać kombinację któregokolwiek z wyżej wymienionych cech klinicznych.,

USG wewnątrzmaciczne

USG prenatalne może zdiagnozować KTWS już w 15 tygodniu ciąży, na podstawie przerostu kończyn i związanych z nim zmian torbielowatych podskórnych. 3D US może ujawnić różnicę szerokości nóg.,/li>

różnice w obrazowaniu wewnątrzmacicznym mogą obejmować 11:

• zespół Beckwitha-Wiedemanna
• zespół Proteusa
• zespół Russella-Silvera
• zespół MAFFUCCIEGO
• zespół Childa (wrodzona hemidysplazja z erytrodermą ichtioziformą i wadami kończyn)

li>

• nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
• triploidy

zwykły radiograf

na radiografii konwencjonalnej można zaobserwować wydłużenie kości przyczyniające się do rozbieżności długości nóg, zagęszczenie tkanek miękkich lub zwapnienie flebolitów.,

MRI

obrazy MR ważone T2 mogą wykazywać zniekształcone zmiany żylne i limfatyczne jako obszary o wysokim natężeniu sygnału.

obrazowanie MR przedstawia Głębokie rozszerzenie wad naczyniowych o niskim przepływie do przedziałów mięśniowych i miednicy oraz ich związek z sąsiednimi narządami, a także przerost kości lub tkanek miękkich.

angiografia

typowe wyniki angiograficzne, które mogą być również widoczne na tomografii komputerowej lub MRI ze wzmocnieniem kontrastowym, obejmują powierzchowny drenaż żylaków podudzia bez układu żylnego głębokiego., Żyła brzeżna Servelle jest znaleziskiem patognomonicznym (żyła podskórna znajdująca się w bocznej łydce i udach) 9.,

powikłania

• zakrzepowe zapalenie żył chorej kończyny
• żylna choroba zakrzepowo-zatorowa 21
• krwotok żołądkowo-jelitowy lub moczowo-płciowy jeśli występuje zajęcie trzewne (patrz wyżej)
• jeśli wady rozwojowe naczyń włosowatych są wystarczająco duże, mogą one spowodować sekwestrację płytek krwi, co może prowadzić do zespołu Kasabacha-Merritta (koagulopatia zużywalna)

leczenie i rokowanie

leczenie u większości pacjentów jest zachowawcze i obejmuje stosowanie stopniowanych pończoch uciskowych lub pneumatycznych urządzeń uciskowych na rozszerzoną kończynę., U niektórych pacjentów może być wskazane stwardnienie przezskórne zlokalizowanych wad żylnych lub powierzchownych żylaków żylnych. Leczenie chirurgiczne może obejmować epifizjodezę w celu kontroli rozbieżności długości nóg, wycięcie przerostu tkanek miękkich i usuwanie żylaków powierzchownych.

Historia i etymologia

w 1900 roku francuscy lekarze Klippel i Trénaunay po raz pierwszy opisali zespół charakteryzujący się znamieniem kapilarnym dotkniętej kończyny, przerostem kończyn bocznych i żylakami., W 1918 Weber odnotował skojarzenie tej triady z przetokami tętniczo-żylnymi 10-12.

patrz również

• jeśli występuje związana z nim malformacja tętniczo-żylna, czasami określa się ją mianem zespołu Parkesa-Webera
• klasyfikacja wrodzonych malformacji naczyniowych