Zespół klippela-Feila

definicja/opis

zespół Klippela-Feila jest wrodzoną wadą anatomiczną szyi, która obejmuje połączenie dwóch lub więcej kręgów szyjnych. Zespół ten opisywany jest również jako wrodzony zespół brevicollis.,

zespół Feila podzielił ten zespół na 3 kategorie:

1. typ i = masywne zespolenie kręgosłupa szyjnego
2. Typ II = zespolenie 1 lub 2 kręgów szyjnych
3. Typ III = zespół Klippela-feila i lub II z anomaliami kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego

Epidemiologia /etiologia

zespół klippela-feila jest spowodowany uszkodzeniem kręgosłupa szyjnego.segmentacji kręgów szyjnych we wczesnych tygodniach rozwoju płodu. Omówiono już kilka hipotez dotyczących pochodzenia anomalii., Następujące hipotezy to pierwotne zaburzenia naczyniowe, globalna obelga płodu , pierwotna anomalia cewy nerwowej, predyspozycje genetyczne i wreszcie niewydolność segmentacji stawu. Możliwe jest również, że zespół jest wynikiem alkoholizmu matki, z powodu zespołu alkoholowego płodu.
to tylko hipotezy. Co dokładnie powoduje to niepowodzenie segmentacji jest do tej pory nadal nieznane.

zespół ten występuje prawdopodobnie w przedziale 0,5 – 0.,7% urodzeń życiowych, choć określenie dokładnej częstości występowania i częstości występowania zespołu klippela-feila jest trudne i prawie niemożliwe ze względu na duży brak badań przesiewowych populacji.

charakterystyka/Prezentacja kliniczna

osoby z Klippel-feil w ogóle wydają się mieć „krótką szyję” z niską linią włosów z powodu połączenia kilku kręgów szyjnych. Wraz z tą krótką szyją występują fałdy skórne przechodzące na ramiona, ze względu na fuzję kręgosłupa szyjnego. Ze względu na fuzję występuje również zmniejszona ruchliwość szyi., Szczególnie ruchy boczne i ruchy obrotowe są trudne do wykonania. Ruchy zgięcia i wyprostowania są również ograniczone, ale mniej dotkliwe. Ten zmniejszony zakres ruchu jest najczęstszą prezentacją kliniczną. U mniej niż 50% pacjentów z zespołem Klippela-feila występują wszystkie trzy z tych objawów.

Możliwe jest, że powikłania występują w wyniku uszkodzenia rdzenia kręgowego. Objawami są drętwienie, parestezje, spastyczność lub paraliż. Powikłania te mogą wystąpić u osoby z zespołem Klippela-feila przez niewielki upadek, potknięcie lub pukanie., Zespół ten może również prowadzić do przewlekłych objawów, takich jak szyi-i ból kończyn, osłabienie, ataksja, bóle głowy, wzrok – lub problemy ze słuchem i zawroty głowy.

u pacjentów z KFS typu II prawdopodobnie wystąpi zwiększone skrzywienie kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej. Pacjenci z typem i I III mają większe ryzyko rozwoju skoliozy. Torticollis lub asymetria twarzy może wystąpić u 21-50% pacjentów z KFS. Ważne jest, aby postawić diagnozę różnicową między wrodzonym kręgiem mięśniowym a zespołem Klippela-Feila., Aby rozróżnić te dwa, należy wykonać równiny radiograficzne, ale u małych dzieci jest to trudne, zwłaszcza w przypadku połączenia czaszkowo-szyjnego. Anomalie połączenia czaszkowo-szyjnego mogą powodować niestabilność na niższych segmentach.

kilka badań wykazało, że zespół może występować z innymi objawami klinicznymi. Są to: zespół Goldenhara, anomalie kończyn, skolioza, krtani, paraliż nerwu twarzowego, malformacja Chiari I, Syringohydromyelina, podniebienie wysokiego łuku oraz przykurcz mięśnia prostego bocznego.,

u 30-60% pacjentów z zespołem Klippela-feila występują zaburzenia układu moczowo-płciowego. Problemy te znajdują się głównie na poziomie nerek. Pacjenci ci mogą mieć jednostronną agenezę nerek, malrotację nerek, nerkę pozamaciczną, nerkę podkowiastą oraz powielanienie miednicy nerkowej i moczowodu. Oprócz problemów z nerkami pacjenci ci mogą również występować z zaburzeniami narządów płciowych. Jednostronna ageneza nerek jest najczęstszą anomalią wśród pacjentów z KFS.

diagnostyka różnicowa

• zespół Wildervancka lub zespół cervico-oculo-acoustic.,

pacjenci z KFS mogą występować z głuchotą, dlatego ważne jest rozróżnienie zespołu Klippela –feila z zespołem Wildervancka.

• skolioza wrodzona – u wielu pacjentów z KFS istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia skoliozy wrodzonej. KFS jest najczęściej odkrywane, gdy pacjenci poddawani radiografii skoliozy.

• poinfekcja/ zapalenie kręgosłupa spowodowane nabytym zespoleniem rdzenia kręgowego.,
• zespół Mayera-Rokitansky ' ego-Kastera
• Torticollis-ważne jest, aby postawić diagnozę różnicową między mięśniowo wrodzonym torticollis a zespołem Klippela feila. U ponad 20% pacjentów z KFS występuje Torticollis.

• deformacja Sprengela – występuje u 16% pacjentów z KFS, ale może występować również bez KFS. Należy więc zweryfikować, czy u pacjenta z deformacją Sprengela występuje również KFS.

procedury diagnostyczne

pacjenci z KFS mają deformację szyjki macicy po urodzeniu, ale zwykle diagnozuje się je w późniejszym wieku., Niektórzy pacjenci są diagnozowani podczas radiografii z innych powodów związanych lub nawet nie związanych z tym zespołem zespół ten jest zwykle diagnozowany, gdy występuje prezentacja skarg. Najważniejsze dolegliwości to ból i objawy neurologiczne.

badania neurologiczne są wyznaczane, gdy pojawiają się objawy neurologiczne. Ponadto, ocena radiologiczna jest konieczna w celu ustalenia rozpoznania zespołu klippela-feila.
fuzję kręgosłupa można udokumentować za pomocą zwykłych filmów i skanów CT, tylko za pomocą połączonego mielo-CT lub raczej obrazu rezonansu magnetycznego (MRI)., MRI w tym MRI zgięcia i rozszerzenia jest wyznaczony, gdy dolegliwości niestabilności i / lub zwężenia kręgosłupa (LINK) pojawiają. Niestabilność związana z sąsiednim zespolonym segmentem może być badana z przekładem korpusu kręgowego na inny. Pseudoluxacja C2 na C3 lub C3 na C4 jest normalnym zjawiskiem u dzieci z KFS w wieku poniżej 8 lat.,

obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego może dostarczyć cennych informacji na temat przestrzeni dostępnej dla rdzenia kręgowego, określenia zwężenia rdzenia spowodowanego deformacją i nieprawidłowości CSN, takich jak; Syrinx, tethered cord, lub diastomyelia. Jest również używany do określenia, czy maformacja szyjki macicy kompresuje mózg, pnia mózgu lub rdzenia kręgowego.

badanie fizykalne

prezentacja kliniczna zespołu Klippela-Feila jest zróżnicowana ze względu na różne związane z tym zespoły i anomalie, które mogą wystąpić u pacjentów z tym zespołem., W szczególności u dzieci klasyczna Triada kliniczna objawów (patrz tło) może nie wszystkie być obecne.
pełna historia i dokładne badanie fizykalne mogą ujawnić pewne związane z tym anomalie. Z ortopedycznego punktu widzenia, większość pracy obejmuje obrazowanie.
zespół Klippela-Feila wykrywany jest przez całe życie, często jako przypadkowe odkrycie. Pacjenci z górnym zajęciem odcinka szyjnego mają tendencję do prezentowania się w wieku wcześniejszym niż ci, których zaangażowanie jest niższe w odcinku szyjnym kręgosłupa., U większości pacjentów występuje krótka szyja i zmniejszony zakres ruchu szyjki macicy (ROM), z niską linią włosów występującą w 40-50% przypadków. Zmniejszenie liczby ROM jest najczęstszym objawem klinicznym. Utrata rotacji jest zwykle bardziej wyraźna niż utrata zgięcia i wyprostu.
u innych pacjentów występuje asymetria krtani lub twarzy. U bardzo małych dzieci, ważne jest, aby odróżnić wrodzoną krtani mięśniowej od zespołu Klippela-Feila., Często trudno jest uzyskać dobre, proste zdjęcia rentgenowskie małych dzieci z krętarzem, zwłaszcza zdjęcia rentgenowskie połączenia czaszkowo-szyjnego. Problemy neurologiczne mogą rozwinąć się u 20% pacjentów. Gray stwierdził, że 27% rozwinęło objawy w pierwszej dekadzie.
rouvreau stwierdził, że pięciu z 19 pacjentów z zespołem Klippela-Feila miało zaburzenia neurologiczne; z tych pięciu, dwóch miało problemy neurologiczne wynikające z nadmiernej mobilności na jednym poziomie. Nieprawidłowości potyliczno-szyjne były najczęstszą przyczyną problemów neurologicznych . Niektórzy pacjenci odczuwają ból.,

Postępowanie Medyczne

u ortopedy najczęstsze wskazania do chirurgicznego leczenia zespołu Klippela-Feila zależą od stopnia deformacji, jej lokalizacji i postępu w czasie. Inne wskazania obejmują niestabilność kręgosłupa szyjnego i / lub problemy neurologiczne. Wskazania te mogą wystąpić przy anomaliach połączenia czaszkowo-szyjnego i gdy dwa zespolone segmenty są oddzielone normalnym segmentem.
u niektórych pacjentów we wczesnym okresie życia występują złożone deformacje szyjki macicy i szyjki macicy, postępujące i szpecące., Niektórzy z tych pacjentów wymagają fuzji kręgosłupa szyjnego, aby zapobiec progresji.
u innych pacjentów może rozwinąć się kompensacyjna lub związana z nią wrodzona skolioza, która z czasem również może być postępująca i wymaga zespolenia, aby zapobiec postępującej deformacji. Ponad 50% pacjentów w badaniu Hensingera miało skoliozę. U 18 z 50 pacjentów konieczne było leczenie skoliozy usztywnieniem lub zabiegiem chirurgicznym.
korzystając z własnego systemu klasyfikacji, Samartzis i wsp.dokonali przeglądu radiograficznego i klinicznego 28 pacjentów (średni wiek w chwili prezentacji, 7.,1 lat; średni wiek wystąpienia objawów u pacjentów z objawami, 11, 9 lat; średnia obserwacja, 8, 5 lat). Spośród 28 pacjentów, u 64% nie wystąpiły objawy, u dwóch rozwinęły się objawy mielopatyczne (typ II i typ III), a u dwóch rozwinęły się objawy radykalne (typ II i typ III). Objawy osiowe występowały częściej u pacjentów typu I. Badacze zalecili modyfikację aktywności u pacjentów wysokiego ryzyka.
ci sami autorzy donosili o pacjencie, u którego wystąpiła objawowa przepuklina krążka szyjnego. U pacjenta stwierdzono potyliczność C1 oraz zespolenie C2 – 3 i C4-T1., Pozostawiło to tylko C3-4 jako segment hipermobilny; w związku z tym pacjent był narażony na wysokie ryzyko. Pacjent był leczony z powodzeniem z tego samego dnia, połączoną procedurą anteroposterior (AP).
Theiss i wsp.zbadali 32 pacjentów ze skoliozą wrodzoną obserwowanych przez ponad 10 lat. Tylko siedem (22%) rozwinęło objawy związane z szyjką macicy lub szyjką macicy, a tylko dwa wymagały operacji z powodu objawów związanych z szyjką macicy. Nie zidentyfikowano schematu fuzji, który narażałby pacjentów na większe ryzyko wystąpienia objawów.,
ponieważ zespół Klippela-Feila jest związany z konstelacją możliwych nieprawidłowości, nie ma zestawu definitywnych przeciwwskazań do zabiegu. Jeśli chirurg uważa, że operacja jest wskazana, na nim spoczywa obowiązek upewnienia się, że nie występują żadne warunki mogące powodować zachorowalność lub śmiertelność.
niestabilność szyjna lub potyliczno-szyjna może zwiększyć ryzyko uszkodzenia neurologicznego podczas intubacji. Podstawowa wada serca może zwiększyć ryzyko znieczulenia., Podstawowe zwężenie rdzenia kręgowego lub nieprawidłowości rdzenia kręgowego może zwiększyć ryzyko uszkodzenia neurologicznego podczas fuzji rdzenia dla korekcji deformacji. Przed zabiegiem chirurgicznym konieczne jest dokładne zbadanie pacjenta.Leczenie zespołu Klippela-Feila zależy od wad wrodzonych występujących w zespole. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej mogą nie być zaznajomieni ze wszystkimi możliwymi towarzyszącymi anomaliami. Pacjenci z zaburzeniami układu moczowo-płciowego są kierowani do nefrologa lub urologa., Pacjenci z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi są pod opieką kardiologa lub lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Pacjenci z zaburzeniami słuchowymi są kierowane do audiologa lub otologa.

chirurgiczne leczenie zespołu Klippela-Feila jest wskazane w różnych sytuacjach. W wyniku anomalii fuzji i różnicy potencjału wzrostu anomalnych kręgów, deformacja może być postępująca. Niestabilność kręgosłupa szyjnego może rozwinąć się z powodu nieprawidłowości czaszkowo-szyjnych., Niestabilność kręgosłupa szyjnego może również rozwinąć się między dwoma zestawami anomalii zespolenia oddzielonych normalnym segmentem.
deficyty neurologiczne i uporczywy ból są wskazaniami do zabiegu. Rozwój krzywej kompensacyjnej w odcinku piersiowym kręgosłupa może wymagać interwencji chirurgicznej lub usztywnienia. Objawowe zwężenie kręgosłupa może wymagać dekompresji i fuzji.
przedoperacyjnie, pacjenci muszą mieć kompleksowe badania w celu wykrycia różnych anomalii, które mogą być obecne (patrz badanie). Należy uzyskać odpowiednie badania obrazowe., Trójwymiarowa (3D) tomografia komputerowa (CT) rekonstrukcja często jest przydatna.

Postępowanie w fizykoterapii

zespół Klippela-Feila nie może być rozwiązany za pomocą fizykoterapii. Niemniej jednak fizykoterapia w połączeniu z niesteroidowymi lekami może być przydatna w zapobieganiu zmianom zwyrodnieniowym. Gdy pacjent ma kilka zrośniętych kręgów, jak w zespole Klippela-Feila, ryzyko zmian zwyrodnieniowych stawów wzrasta z powodu nieruchomego stawu. Jest prawdopodobne, że wyższy staw ulega zmianom zwyrodnieniowym z tworzeniem osteofitów., Może to prowadzić do radikulopatii i / lub mielopatii, dlatego celem fizykoterapii jest zapobieganie lub opóźnianie tego uszkodzenia. Jeśli fizykoterapia nie działa, konieczne jest leczenie chirurgiczne w celu złagodzenia ucisku na korzeniach nerwowych.