wysoce zmienna częstość występowania mukowiscydozy i różna Dystrybucja mutacji wśród różnych grup etnicznych Żydów w Izraelu

częstość występowania mukowiscydozy (CF) i częstość występowania mutacji powodujących choroby różni się w różnych populacjach etnicznych i geograficznych. Ludność żydowska na całym świecie składa się z dwóch głównych grup etnicznych; Aszkenazyjczyków i nie-Aszkenazyjczyków. Ten ostatni jest dalej klasyfikowany według kraju pochodzenia., W tym badaniu przeanalizowano częstość występowania CF i rozmieszczenie mutacji CF w ogólnej populacji żydowskiej w Izraelu i w większości żydowskich podgrup etnicznych. Częstość występowania choroby różni się znacznie między tymi ostatnimi. Wśród Żydów aszkenazyjskich częstość występowania CF wynosi 1: 3300, co jest podobne do częstości w większości populacji kaukaskich. Wśród Żydów spoza aszkenazyjskich choroba występuje z podobną częstością wśród Żydów z Libii (1:2700), Gruzji (1:2700), Grecji i Bułgarii (1:2400), ale jest rzadka u Żydów z Jemenu (1:8800), Maroka (1:15000), Iraku (1:32000) i Iranu (1:39000)., Do tej pory zidentyfikowano tylko 12 mutacji u Żydów Izraelskich, co umożliwia identyfikację 91% chromosomów CF w całej populacji żydowskiej CF. Jednak w każdej żydowskiej grupie etnicznej choroba jest spowodowana innym repertuarem mutacji. Częstość występowania zidentyfikowanych mutacji jest wysoka u Żydów aszkenazyjskich (95%) oraz u Żydów pochodzących z Tunezji (100%), Libii (91%), Turcji (90%) i Gruzji (88%). Jednak mniejszą częstość mutacji można zidentyfikować u marokańskich (85%), egipskich (50%) i jemeńskich (0%) Żydów., W przypadku doradztwa genetycznego osoby żydowskiej konieczne jest obliczenie ryzyka resztkowego zgodnie z pochodzeniem etnicznym. Badania przesiewowe zdrowych osób żydowskich są obecnie możliwe dla aszkenazyjskich Żydów tunezyjskich, libijskich, tureckich i gruzińskich. Wyniki te dostarczają wymaganych informacji do poradnictwa genetycznego żydowskich rodzin CF i programów przesiewowych ludności żydowskiej na całym świecie.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przejdź do paska narzędzi