sinica jest fizycznym stwierdzeniem, które może wystąpić w każdym wieku, ale stanowi największe wyzwanie, gdy występuje u noworodka. Przyczyną jest wiele, i zwykle stanowi złowieszczy znak, zwłaszcza, gdy występuje w związku z sepsą noworodków, sinicy wrodzonej choroby serca, i nieprawidłowości dróg oddechowych., Sinica spowodowana nieprawidłowymi postaciami hemoglobiny może również zagrażać życiu, a wczesne rozpoznanie jest obowiązkowe, aby zapobiec niepotrzebnym badaniom i opóźnieniom w zarządzaniu. Nieprawidłowa hemoglobina, taka jak hemoglobina M, jest tradycyjnie wykrywana przez elektroforezę, więc ekran noworodka, który jest obowiązkowy w kilku stanach, jest użytecznym narzędziem do diagnozy. Chociaż nabyta methemoglobinemia, spowodowana środowiskowymi czynnikami utleniającymi, jest powszechna, wrodzony niedobór wrodzonego enzymu redukującego jest tak rzadki, że tylko kilka przypadków jest udokumentowanych w literaturze medycznej na całym świecie., Prezentujemy noworodka z sinicą w wyniku wrodzonego niedoboru zredukowanego dinukleotydu nikotynamidowo-adeninowego-enzymu reduktazy cytochromu b5. To niemowlę okazało się być niebieskie podczas rutynowej wizyty kontrolnej noworodka. Posocznica, wrodzona choroba serca, podawanie prenatalne i spożycie barwników utleniających zostały wykluczone jako przyczyna sinicy przez wywiad i odpowiednie badania. Czekoladowe przebarwienia krwi tętniczej dostarczyły wskazówek do diagnozy., Prawidłowy ekran noworodka i elektroforeza hemoglobiny sprawiły, że diagnoza hemoglobiny M jest mało prawdopodobna jako przyczyna methemoglobinemii (Hb A 59,4%, A2 1,8% i F 38,8%). Aktywność enzymów czerwonych krwinek i analiza DNA wykazała homozygotyczną postać niedoboru enzymu reduktazy cytochromu b5. Bardzo dobrze reagował na codzienne podawanie błękitu metylenowego i kwasu askorbinowego, ma normalne parametry wzrostu i rozwoju, chociaż wykazuje przesadny wzrost poziomu methemoglobiny z niewielkim stresem oksydacyjnym, takim jak biegunka.