Co to jest talasemia Alfa?
talasemia Alfa jest rodzajem talasemii, która jest dziedziczona (przekazywana przez rodziny). Jest to zaburzenie krwi, które zmniejsza, jak dobrze organizm produkuje zdrowe krwinki czerwone i normalną hemoglobinę. Hemoglobina jest bogatym w żelazo białkiem w krwinkach czerwonych, który przenosi tlen do komórek w całym organizmie. Istnieją dwie części tego białka – jedna nazywa się globiną alfa, a druga globiną beta.
niektóre geny kontrolują sposób, w jaki organizm wytwarza hemoglobinę., Gdy geny te są zmienione (zmienione) lub brakuje, talasemia występuje. Białko hemoglobiny wpływ w talasemii alfa jest globina Alfa.
osoby, które dziedziczą geny hemoglobiny, które są zmienione lub brakujące od jednego rodzica, ale dziedziczą normalne geny od drugiego rodzica, nazywane są nosicielami. Nosiciele talasemii Alfa zwykle nie mają żadnych objawów. Mogą jednak przekazać wadliwe geny swoim dzieciom. Ludzie, którzy mają umiarkowane do ciężkich postaci talasemii Alfa odziedziczyły wadliwe geny hemoglobiny od obojga rodziców.,
Alfa globina jest wytwarzana przez cztery specyficzne geny—po dwa na każdej nici chromosomu 16. Każda osoba potrzebuje tych czterech genów (dwa z każdego rodzica), aby zrobić wystarczająco dużo Alfa globin dla hemoglobiny organizmu do pracy normalnie. Różne formy talasemii Alfa występują, jeśli brakuje jednego lub więcej z tych genów:
- Jeśli brakuje jednego genu—osoba jest „cichy” nośnik talasemii alfa i zwykle nie ma żadnych objawów.
- Jeśli brakuje dwóch genów-osoba ma cechę talasemii Alfa (zwaną również talasemią Alfa mniejszą) i może mieć łagodną anemię.,
- jeśli brakuje trzech genów-dana osoba ma chorobę hemoglobiny H. Może to powodować umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistości.
- Jeśli brakuje wszystkich czterech genów-osoba ma talasemię Alfa (zwaną również hemoglobiną lub hydrops fetalis). Jest to najpoważniejszy typ talasemii Alfa. Płód z tym zaburzeniem zwykle umiera w łonie matki lub dziecko umrze wkrótce po urodzeniu, ponieważ dziecko nie jest w stanie zrobić normalnej hemoglobiny do przenoszenia tlenu w całym organizmie.
jak często występuje talasemia Alfa?,
ponieważ talasemia alfa jest dziedziczona, historia rodziny i pochodzenie może pomóc w diagnozowaniu tego zaburzenia krwi.
rodzic z genami wytwarzającymi Alfa globiny, które są zmienione lub brakujące, może mieć dziecko z formą talasemii Alfa. Każde dziecko ma 25% szans na odziedziczenie jednego, dwóch lub trzech brakujących genów. Dziecko urodzone bez wszystkich czterech genów jest bardzo rzadkie.
talasemia Alfa jest jednym z najczęstszych zaburzeń krwi na świecie. Każdy może mieć talasemię Alfa., Tysiące niemowląt rodzą się z cechą talasemii alfa lub hemoglobiny H choroby każdego roku, ale to jest najczęściej w Azji Południowo-Wschodniej. Występuje również często u osób Pochodzenia afrykańskiego, greckiego, włoskiego i bliskowschodniego.
jakie są objawy talasemii Alfa?
objawy talasemii alfa są spowodowane brakiem tlenu przenoszonego w całym organizmie. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowych krwinek czerwonych i globiny Alfa.,
jak ciężkie objawy są zależy od rodzaju talasemii Alfa dana osoba ma i ciężkość zaburzenia:
- brak objawów—cichy nosicieli talasemii alfa na ogół nie mają żadnych objawów choroby. Hemoglobina organizmu działa normalnie, ponieważ brak białka alfa globiny jest niewielki.,
- ból w klatce piersiowej
- umiarkowana do ciężkiej niedokrwistości i inne problemy zdrowotne—ludzie z zaawansowanymi postaciami talasemii Alfa (choroba hemoglobiny H) zwykle mają objawy w ciągu pierwszych dwóch lat życia, w tym umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistości i inne problemy zdrowotne:
- blada skóra i apatyczny
- słaby apetyt
- ciemny mocz
- spowolnił wzrost i opóźnił dojrzewanie
- żółtawa skóra lub białka oczu (żółtaczka)
- powiększone serce, wątroba lub śledziona
- problemy z kośćmi
- hydrops fetalis należy zdiagnozować w macicy., Płód zazwyczaj nie przeżywa, chociaż w rzadkich przypadkach płód może zostać przetoczony w macicy i przeżyć.
Jak leczy się talasemię Alfa?
leczenie opiera się na rodzaju i nasilenia talasemii Alfa. Ludzie, którzy są nosicielami talasemii alfa lub mają cechę talasemii Alfa zwykle mają łagodne lub bez objawów i potrzebują niewiele lub nie ma leczenia. Objawy dla osób z hemoglobiną H choroby różnią się w zależności od rodzaju talasemii Alfa. Osoby z hydrops fetalis muszą polegać na transfuzji przez całe życie i mają poważne problemy zdrowotne.,
kilka standardowych metod leczenia stosuje się w umiarkowanych i ciężkich postaciach zaburzenia:
- transfuzje krwi—są głównym leczeniem osób z ciężką talasemią Alfa. Zabieg ten zapewnia zdrowe krwinki czerwone z normalną hemoglobiną.
- ponieważ krwinki czerwone żyją tylko około trzech miesięcy, wielokrotne transfuzje mogą być potrzebne do utrzymania zdrowego zaopatrzenia w krwinki czerwone.
- osoby z hemoglobiną H choroba może potrzebować transfuzji krwi w czasie, takich jak podczas infekcji lub innych chorób lub jeśli objawy niedokrwistości występują.,
- transfuzje krwi to leczenie ratujące życie, które może pomóc osobom z talasemią Alfa poczuć się lepiej, żyć dłużej i mieć lepszą jakość życia. Ale transfuzje zwiększają ryzyko przenoszonych infekcji i wirusów, takich jak zapalenie wątroby. Staranne badanie krwi występuje w Stanach Zjednoczonych, co sprawia, że ryzyko to znacznie niższe.
- chelatacja żelaza—usuwa nadmiar żelaza z organizmu spowodowany wielokrotnymi transfuzjami krwi, które są leczeniem ciężkiej talasemii Alfa., Nagromadzenie żelaza we krwi (przeciążenie żelazem) może uszkodzić serce, wątrobę i inne części ciała. Do terapii chelatacyjnej stosuje się dwa leki:
- Deferoksaminę—płynny lek podawany powoli pod skórę, zwykle przez noc, pięć do sześciu nocy w tygodniu, za pomocą małej, przenośnej pompy. Zabieg ten wymaga czasu i może być łagodnie bolesny. Działania niepożądane mogą obejmować problemy ze słuchem i wzrokiem.
- Deferazyroks-lek doustny przyjmowany doustnie raz dziennie. Działania niepożądane mogą obejmować ból głowy, nudności, wymioty, biegunkę, zmęczenie i bóle stawów.,
stosowane znacznie rzadziej, te inne metody leczenia talasemii Alfa istnieją lub są badane:
- przeszczep komórek macierzystych krwi i szpiku kostnego—zastępuje uszkodzone komórki macierzyste zdrowymi od dawcy.
- komórki macierzyste są komórkami wewnątrz szpiku kostnego, które stają się krwinkami czerwonymi i innymi rodzajami komórek krwi.
- przeszczep komórek macierzystych jest jedynym leczeniem, które może leczyć talasemię alfa, ale procedura ma pewne ryzyko.
- tylko niewielki odsetek osób z ciężką talasemią alfa są w stanie być dopasowane dobrze z dawcą.,
- przyszłe zabiegi—naukowcy pracują nad znalezieniem możliwych nowych metod leczenia talasemii Alfa.
- za pomocą terapii genowej, pewnego dnia może być możliwe dla lekarzy, aby wstawić normalny gen hemoglobiny do komórek macierzystych w szpiku kostnym. Może to pozwolić osobom z talasemią Alfa zrobić własne zdrowe hemoglobiny i czerwonych krwinek.
- naukowcy badają sposoby wyzwalania zdolności organizmu do wytwarzania hemoglobiny płodu po urodzeniu. Ciało przełącza się do tworzenia dorosłej hemoglobiny, gdy rodzi się dziecko., Tak więc, co więcej hemoglobiny płodu może pomóc zastąpić brak zdrowej hemoglobiny dorosłych u osób z talasemią Alfa.
jakie są wskaźniki przeżycia talasemii Alfa?
leczenie hemoglobiny H poprawiło się, a osoby z umiarkowaną lub ciężką postacią zaburzenia żyją dłużej z lepszą jakością życia. Jednak problemy zdrowotne spowodowane talasemią alfa i jej leczenie są powszechne i mogą być poważne.
ciężka talasemia (ciężka hemoglobina H lub hydrops fetalis) może powodować niewydolność serca i śmierć., Regularne transfuzje krwi i leczenie chelatacją żelaza lub udany przeszczep komórek macierzystych może zwiększyć szansę na przeżycie.
mniej poważne formy talasemii Alfa (silent carrier lub alfa talasemia cecha) zwykle nie skracają długość życia osoby.
poradnictwo genetyczne i badania prenatalne mogą pomóc osobom z historią rodzinną talasemii alfa, które planują mieć dzieci.
dlaczego warto wybrać St. Jude na leczenie talasemii Alfa Twojego dziecka?
- stosunek pielęgniarki do pacjenta w St., Jude nie ma sobie równych-średnio 1:3 w hematologii i Onkologii oraz 1:1 na Oddziale Intensywnej Terapii.
- główne programy leczenia szpitala są tak skuteczne, ponieważ lekarze i naukowcy laboratoryjni ściśle współpracują, aby szybko opracować nowe terapie.