pacjentów z PS2 z czaszką koniczyny (trilobated skull deformity), które mogą powodować ograniczony wzrost mózgu i związane z nim zaburzenia neurologiczne, jak również znaczące zaburzenia górnych dróg oddechowych. Drugą główną cechą są szerokie przyśrodkowo odchylone kciuki i halucynki oraz zmienna brachydaktyka i syndaktylia, a także ankyloza łokcia lub kolana. Objawy neurologiczne, takie jak wodogłowie i drgawki są głównym źródłem zachorowalności. Opóźnienia rozwojowe i intelektualne są powszechne., Ekstremalna proptoza związana z deformacją koniczyny powoduje keratopatię ekspozycji. Dodatkowe objawy oczne obejmują zanik optyczny, opadanie powiek, zeza, tęczówki coloboma, błędy refrakcji, zaćma i niedowidzenie. Zaburzenia układu oddechowego, takie jak rozszczep podniebienia, zwężenie odbytu lub atrezja i wady rozwojowe krtani i tchawicy mogą być również obecne. Wypadkowa niedrożność dróg oddechowych i obturacyjny bezdech senny są znaczącym źródłem zachorowalności., Odnotowano również pacjentów z przepukliną mózgową lub móżdżkową, malrotacją jelit, nieprawidłowym położeniem odbytu, wodonercza, rozwidlona moszna i hipoplastyczny pęcherz żółciowy. Biorąc pod uwagę nasilenie objawów choroby i związanych z nimi powikłań, rokowanie tego typu PS jest słaba, z wysokim ryzykiem przedwczesnej śmierci, chociaż potencjał długoterminowego przeżycia może być zwiększona przez agresywne wczesne leczenie. Przyczyną śmierci są głównie powikłania ze strony układu oddechowego i neurologicznego.