dyskusja
coloboma błony naczyniowej oka są wrodzoną wadą, która jest wtórna do awarii w zamknięciu zarodkowej szczeliny wzrokowej . Po raz pierwszy opisany w tęczówce w 1673 roku przez Bartholina młodszego , Iris coloboma stanowi około 2% wad rozwojowych oka . Nasi trzej pacjenci byli kobietami. Uhumwando et al. odnotowano przewagę męską w grupie 198 pacjentów ., Coloboma tęczówki może wystąpić w połączeniu z coloboma siatkówki i coloboma naczyniówki (jak w przypadku pacjentów 1 i 3) lub uczucie brodawki wzrokowej. Rokowanie wzrokowe w oczach z colobomą jest bardzo zmienne i zależy od zajęcia plamki żółtej lub nerwu wzrokowego lub dezorganizacji globu. U 2 z naszych pacjentów najlepsza skorygowana ostrość wzroku wynosiła 10/10 w obu oczach (pacjenci 1 i 2). Spadek ostrości wzroku obserwowany w szpitalu 3 przypisywano niedowidzeniu anizometropii spowodowanemu prawdopodobnie przez okrężnicę siatkówki., Neowaskularyzacja naczyniówkowa (CNV) została zidentyfikowana jako przyczyna utraty wzroku w 3 przypadkach coloboma naczyniówki . Colobomas Chorioretinal są odpowiedzialne za 0,5% wszystkich odwarstwień siatkówki u młodych ludzi . W jednej serii przypadków obserwacyjnych u kolejnych pacjentów w wieku 0-15 lat z colobomą naczynioretinalną częstość odwarstwienia siatkówki wynosiła 17,6%. Łzy, które są główną przyczyną odwarstwienia siatkówki, są zwykle zlokalizowane wewnątrzkomórkowo u młodszych pacjentów lub pozakomórkowo u starszych pacjentów. Należy zawsze sprawdzać wielokrotne i obwodowe łzy., OCT jest bardziej wiarygodnym środkiem w diagnostyce pęknięć lub odrywań wewnątrzkomórkowych siatkówki. W naszej serii badanie grzyba z pośrednim oftalmoskopu nie ujawnił żadnej przerwy siatkówki u dwóch naszych pacjentów, którzy przedstawili koloboma naczynioretinalnego. Mimo że stwarzały one potencjalne ryzyko odwarstwienia siatkówki, nie otrzymywały profilaktycznej fotokoagulacji laserowej wzdłuż marginesu coloboma, ponieważ daje to znaczącą korzyść w zmniejszaniu tego ryzyka odwarstwienia siatkówki . Niemniej jednak, zostali wykształceni na oznaki i objawy odwarstwienia siatkówki.,
colobomas błony naczyniowej oka może występować w izolacji lub w połączeniu z innymi nieprawidłowościami ocznymi. Najczęstszymi towarzyszącymi nieprawidłowościami okulistycznymi są zeza, mikroftalmia i microcornea, oczopląs, krótkowzroczność i gronkowiec tylny. Obecność microcornea i microphthalmia wskazuje na złe prognozy wizualne . U pacjentów 1.i 2. nie obserwowano związanych z tym nieprawidłowości narządu wzroku. Ciężka krótkowzroczność znaleziona u pacjenta 3 była prawdopodobnie spowodowana colobomą. Colobomas błony naczyniowej oka okazały się być związane z wieloma zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Goltza i Aschera . Maumenee i in., stwierdzono, że u 27% pacjentów z colobomas występowały również zaburzenia ogólnoustrojowe o różnym nasileniu . Nasi pacjenci nie wykazali żadnych klinicznie systemowych nieprawidłowości. Jednak Nancy et al. zdecydowanie zaleca się badanie fizykalne przez lekarza, które może prowadzić do dalszej oceny, takie jak echokardiografia, ocena Audiologia, USG nerek lub kręgosłupa rentgenowskie, dla wszystkich pacjentów z pozornie izolowanych colobomas błony naczyniowej. Nasi pacjenci nie byli poddawani badaniom OCT ze względu na ograniczone wyposażenie techniczne. Stanowi to ograniczenie naszego badania.