gdy dziecko rodzi się z zespołem Downa, lekarz pobiera próbkę krwi, aby wykonać badanie chromosomu. Mozaicyzm lub zespół mozaiki Downa diagnozuje się, gdy istnieje mieszanina dwóch rodzajów komórek. Niektóre mają zwykle 46 chromosomów, a niektóre mają 47. Komórki z 47 chromosomami mają dodatkowy chromosom 21.
Mozaicyzm jest zwykle opisywany jako procent. Zazwyczaj w badaniu chromosomów analizuje się 20 różnych komórek., Można powiedzieć, że dziecko ma mozaikowy zespół Downa, jeśli:
-
5 z 20 komórek ma typową liczbę 46 chromosomów
-
pozostałe 15 ma łącznie 47 chromosomów z powodu dodatkowego chromosomu 21
ponieważ odsetek komórek z dodatkowym chromosomem wynosi 15 z 20, u dziecka poziom mozaicyzmu wynosi 75%. Wartości procentowe mogą się różnić w różnych częściach ciała. Procent komórek w mięśniach może różnić się od procentowego w mózgu, krwi lub skóry.,
dzieci urodzone z mozaikowym zespołem Downa mogą mieć te same cechy i problemy zdrowotne, co dzieci urodzone z trisomią 21 lub translokacyjnym zespołem Downa. Jednak jest możliwe, że te dzieci mogą mieć mniej cech zespołu niż te z innymi rodzajami zespołu Downa.
zrozumienie mozaikowego zespołu Downa
trwają badania, aby dowiedzieć się, czy istnieją jakiekolwiek różnice w zdrowiu osób z mozaikowym zespołem Downa, w zależności od tego, jak doszło do mozaiki., Istnieją również badania sprawdzające, czy procent mozaiki może przewidzieć IQ dziecka lub czy będzie wada serca. Badania te pokazują, że odsetek mozaicyzmu nie przewiduje dokładnie wyniku. Mozaikowe przypadki zespołu Downa mogą się znacznie różnić. Mogą one wahać się od posiadania bardzo łagodnych cech do posiadania większości cech zespołu Downa.
jakie są szanse na drugie dziecko z zespołem mozaiki Downa?
ryzyko wystąpienia wad chromosomowych w ciąży zależy od wieku matki w momencie porodu., Rośnie z roku na rok wraz ze wzrostem wieku. Jednak szansa jest prawdopodobnie bardzo niska.