Streszczenie
ageneza ciałka modzelowatego jest stosunkowo częstą deformacją mózgu. Może być izolowany lub włączony do złożonej zmiany morfologii mózgu (a czasem nawet całego ciała). Etiologia i mechanizmy patogenetyczne zostały lepiej zrozumiane w ostatnich latach ze względu na dostępność bardziej odpowiednich modeli zwierzęcych i odpowiednie postępy w neurologii rozwojowej. Przedstawiamy przypadek dziewczyny z pełną agenezą ciała modzelowatego odkrytego przy urodzeniu., Miała lekkie trudności w nauce, ale osiągnęła zadowalający poziom autonomii po indywidualnie dostosowanym leczeniu rehabilitacyjnym. Jej historia jest omawiana w świetle najnowszych odkryć, które podkreślają możliwość wykorzystania plastyczności mózgu i użyteczność indywidualnie dopasowanego podejścia, zdefiniowanego w oparciu o dialog z rodziną i pacjentem.
1. Wprowadzenie
Ageneza corpus callosum (CCA) należy do najczęstszych wad rozwojowych mózgu obserwowanych u ludzi ., Jego częstość występowania jest różna zarówno w zależności od technik diagnostycznych, jak i populacji próbnych: w populacji ogólnej szacowana częstość występowania wynosi 3-7 na 1000 urodzeń, podczas gdy u dzieci z zaburzeniami rozwojowymi wynosi 2-3 na 100 ., Często wiąże się z innymi anomaliami, takimi jak malformacja Chiari II (znana również jako właściwa malformacja Chiari) z nieprawidłowym rozwojem móżdżku vermis i rdzenia przedłużonego, które mają tendencję do schodzenia do otworu magnum, zwykle towarzyszy przepuklina rdzeniowa, rdzeniowa przepuklina mózgowa i zaburzenia migracji nerwowej (która występuje jednocześnie w rozwoju ludzkiego mózgu), takie jak schizencephaly, lissencephaly, pachygyria i oznaczone neuronalne heterotopie., Ostatnie odkrycia neuroradiologiczne sugerują, że CCA może leżeć wzdłuż spektrum dysgenetycznego, w tym wszystkie anomalie commissural jako część ogólnej dysgenezy mózgowej. Wyodrębniona forma CCA jest jednak wymieniona w OMIM (217990) i Orphanet (Orpha200).
u pacjentów z CCA występuje zespół kliniczny, który początkowo uważano za konsekwencję rozłączenia półkul., Ostatnie badania wykazały jednak, że oprócz opisanych już zaburzeń sulkacji, pacjenci z CCA mają nieprawidłową mikrostrukturę i zmniejszoną objętość brzusznego wiązki cingulum, co sugeruje, że nieprawidłowości w wewnątrzkomórkowych przewodach białej materii mogą być ważnym czynnikiem . Innym interesującym odkryciem jest zmniejszenie liczby neuronów von Economo, dużych neuronów wrzecionowatych zlokalizowanych w przedniej kory cingulated i przedniej kory nerwowej u pacjentów z CCA; uważa się to za kolejną konsekwencję zaburzeń genetycznych, które spowodowały agenezę .,
retrospektywne przeglądy wykresów i przekrojowe badania kohortowe wskazują, że 30-40% przypadków ma identyfikowalne przyczyny; jednak do 75% przypadków z izolowaną całkowitą CCA nie ma zidentyfikowanej przyczyny .
2. Prezentacja przypadku
nasza pacjentka była czwartą córką małżeństwa; w rodzinie nie odnotowano żadnych zaburzeń neuropsychiatrycznych. Po przedwczesnym porodzie w 27 tygodniu ciąży, kiedy sugerowano odpoczynek matki, poród był normalny., Całkowita ageneza callosal została wykryta podczas badania MRI w celu zbadania możliwego zespołu dysmorficznego( ponieważ stwierdzono nietypowy aspekt ucha zewnętrznego); nie stwierdzono innych nieprawidłowości w mózgu. BAEP, flash i odwrócenie wzoru VEP były w normie. EEG w normie, część z niewystarczającej synchronizacji międzygminnej podczas snu. Rozwój ruchowy został opisany przez jej rodziców jako całkowicie normalny, podczas gdy zgłaszali łagodne opóźnienie rozwoju fonologicznego, z całkowitą remisją bez żadnego konkretnego leczenia.,
Po raz pierwszy zobaczyliśmy tę pacjentkę, gdy miała 8 lat, ponieważ miała trudności w nauce i relacjach: miała niewystarczające umiejętności czytania i pisania, nie była w stanie nawiązać znaczących relacji z rówieśnikami (preferowała starsze dzieci lub dorosłych jako partnerów do zabawy, wykorzystując w ten sposób ich względną dojrzałość). Opuściła również wiele dni szkolnych, z powodu nieorganicznych bólów brzucha i problemów ze snem (częste koszmary nocne)., Badanie neurologiczne było prawie normalne, część z pewnego zamieszania w szybkim rozróżnianiu prawej i lewej ręki i umiejętności rysowania nie odpowiednie dla jej wieku (uprościła rzeczy, które sobie wyobrażała). Badanie psychiatryczne było prawie normalne, z tendencją do uśmiechu prawie zawsze i rodzajem próżni, które postrzegano jako objawy hipomanii. Jej IQ było normalne: w matrycach Raven progressive (kolorowa forma) osiągnęła 75 percentyl, podczas gdy w Leiter-R pełne IQ wynosiło 99.,
testy neuropsychologiczne wykazały brak centralnej integracji z drugorzędnymi niewystarczającymi wynikami w zakresie rozumienia składni i tekstu, uwagi, organizacji rysowania, planowania, umiejętności praksycznych (zwłaszcza gdy wymagana była zmiana prawo-lewo lub dokładna koordynacja precyzyjna), umiejętności grafomotorycznych, pisania i matematyki.
diagnoza została sformułowana po dyskusji zespołowej; szczegóły oceny neuropsychologicznej podano w tabeli 1., Rodzina zgodziła się na program obejmujący trening upośledzonych funkcji neuropsychologicznych związanych z edukacyjną interwencją mającą na celu nauczenie dziewczyny, jak lepiej rozumieć uczucia innych ludzi i lepiej wyrażać własne pomysły, emocje, pragnienia i obawy. Zaproponowano szkolenie dla rodziców, aby pomóc im dostosować się do specyficznych problemów rozwojowych, jakie stawia ta dziewczyna.,>Modified Frostig test
Po sześciu miesiącach mogliśmy uzyskać niewielką poprawę w zakresie umiejętności uczenia się, a somatyzacja (ból brzucha) i koszmary senne całkowicie zniknęły. Dziewczyna była w stanie kontynuować naukę w szkole, z dostosowaną strategią nauczania uzgodnioną z nauczycielami.
trzy lata później była dobrze przystosowana, z pełną autonomią do codziennych obowiązków i prawie wystarczającymi wynikami w nauce. Prowadziła normalne życie towarzyskie, z pozytywnymi relacjami z rówieśnikami., Jej główne obecne ograniczenie dotyczyło sytuacji, w których wymagany był wysoki poziom integracji, aby uzyskać dany wynik w ograniczonym czasie (np. rozwiązywanie problemów matematycznych).
3. Dyskusja
ponieważ odsetek całkowicie „normalnych” pacjentów maleje w nowszych badaniach, można postawić hipotezę, że wzorzec deficytów w Poznaniu wysokiego rzędu i umiejętności społecznych stało się oczywiste, jak więcej osób z pierwotnym CCA, ale bez oczywistych deficytów neurologicznych zostały zidentyfikowane i ocenione za pomocą wrażliwych znormalizowanych środków neuropsychologicznych ., Długa obserwacja jest zatem wymagana nawet w pozornie „łagodnych” warunkach klinicznych.
ogólnie rzecz biorąc, trzy wzorce kliniczne wydają się być stosunkowo powszechne.,(1)poważny deficyt Neuropsychiatryczny, zwykle obserwowany w złożonych chorobach malformacyjnych mózgu, w których CCA jest tylko jedną cechą (i często nie jest najbardziej odpowiednią, jeśli chodzi o wynikającą z tego niepełnosprawność);(2)inne choroby neurorozwojowe, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, bez dobrze określonej roli CCA w etiologii zaburzenia;(3)pozornie łagodne warunki, z IQ w normalnym zakresie, ale odpowiednie deficyty neuropsychologiczne.
należą do nich zaburzenia rozumowania abstrakcyjnego, rozwiązywanie problemów, rozumienie pragmatyki składniowej i językowej .,
wiadomo, że wydarzenia życiowe (oczywiście w tym zabiegi rehabilitacyjne) mogą zmienić sposób pracy naszego mózgu, a nawet jego kształt, jeśli mają odpowiednią intensywność i długość czasu. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rozwoju mózgu, ale miejsce dla plastyczności CNS jest teraz rozpoznawane nawet dla osób dorosłych i starszych. Ten ostatni fakt jest ważny dla pacjentki, którą przedstawiliśmy, ponieważ po raz pierwszy została skierowana do naszego oddziału rehabilitacyjnego, gdy 8, bez wcześniejszej interwencji rehabilitacyjnej.,
złożoność mózgu wynika z jego łączności, o czym świadczy nieproporcjonalny wzrost objętości materii Białej podczas ewolucji naczelnych . Ponieważ ciało modzelowate, z ponad 190 milionami aksonów, jest największą strukturą łączącą dwie półkule mózgowe, jego znaczenie jest oczywiste.
doświadczenie może modyfikować ustalone wzorce funkcjonalne., Wykazano, że jest to prawdziwe na przykład w przypadku interakcji międzymuczelnianych : leczenie rehabilitacyjne może być postrzegane jako okazja do zaoferowania doświadczenia, które może w dłuższej perspektywie zmodyfikować neurologiczne ścieżki przez plastyczność OUN. Badając lateralizację dźwięku u pacjentów z callosotomią, agenezą callosalową lub hemisferektomią, niektórzy autorzy zasugerowali, że” wrodzony brak korpusu callosum może powodować procesy plastyczności nerwowej, które kompensują zmniejszone przenoszenie słuchowej informacji przestrzennej między półkulami korowymi”., Należy również wziąć pod uwagę, że ciało modzelowate osiąga rozmiar porównywalny do dorosłego w wieku 2 lat, ale jest to jeden z ostatnich systemów do zakończenia mielinacji, proces, który rozpoczyna się w czwartym miesiącu ciąży, ale trwa do dorosłości .
ważnym celem rehabilitacyjnym jest zatem możliwość wykorzystania plastyczności OUN: nawet jeśli brakuje ważnej struktury, takiej jak ciało modzelowate, możemy zaoferować konkretne ćwiczenie i zmodyfikowane środowisko w celu poprawy funkcjonalnej i strukturalnej adaptacji mózgu., W ten sposób spontaniczna kompensacja poprzez plastyczność OUN może być wzmocniona, dzięki czemu bardziej złożone bodźce i sytuacje mogą być prawidłowo przetwarzane i / lub czas przetwarzania może być skrócony bez utraty dokładności. Ten cel rehabilitacyjny można uzyskać poprzez specjalne szkolenie i przy użyciu odpowiedniego ustawienia.
plastyczność OUN jest jednak prawdopodobnie niewystarczająca, aby zrekompensować jakikolwiek deficyt neuropsychologiczny w jakiejkolwiek możliwej sytuacji, jak np. sugerowano dla synchronizacji multimodalnych informacji lateralizowanych ., Oznacza to, że innym istotnym celem rehabilitacyjnym jest możliwość wykrycia sytuacji, w której deficyty mogą prowadzić do znacznego upośledzenia i aktywowania pomocnych strategii (np. proszenie o wyjaśnienia, gdy używana jest metafora, biorąc pod uwagę dużą możliwość niezrozumienia jej znaczenia). Co ciekawe, możliwe jest, że może to prowadzić do poprawy funkcjonowania neuropsychologicznego, aktywacji plastyczności mózgu, co prowadzi do niestandardowego wykorzystania obszarów mózgu(jak w przypadku języka).,
rodzice osób z CCA i stosunkowo normalnymi warunkami neuropsychiatrycznymi konsekwentnie opisują upośledzone umiejętności społeczne i słabą wiedzę osobistą jako cechy, które najbardziej ingerują w codzienne życie ich dzieci. Cechy szczególne obejmują niedojrzałość emocjonalną, brak introspekcji, upośledzenie kompetencji społecznych, ogólne deficyty w ocenie społecznej i planowaniu oraz słabą komunikację emocji ., W związku z tym pacjenci ci często mają zubożałe i powierzchowne relacje, cierpią izolację społeczną i mają konflikty interpersonalne zarówno w domu, jak iw szkole z powodu błędnej interpretacji wskazówek społecznych: tendencja do wadliwego poznania społecznego u osób z ACC wydaje się wynikać z kombinacji trudności w integracji informacji z wielu źródeł (np. werbalnych i wizualnych), w użyciu paralinguistycznych wskazówek dla emocji i w zrozumieniu mowy nieliterackiej ., Przypuszcza się, że jest to konsekwencja w dużej mierze nienaruszonych mechanizmów prawej półkuli wspierających psychofizjologiczną reakcję emocjonalną bez możliwości zintegrowania nienaruszonych mechanizmów lewej półkuli, z powodu braku komunikacji i być może dysfunkcji przedniej kory kostnej . Te problemy z podnieceniem emocjonalnym mogą być poznawczym substratem dla cechy psychopatologicznej znanej jako „alexithymia”(tj. „brak słów do opisania emocji”)., Zachowanie nieuporządkowane zachowanie może wynikać z niezdolności do odpowiedniego reagowania na złożone wymagania, szczególnie w warunkach wysokiej stymulacji, w sposób nieco podobny do tego, co może się zdarzyć w zaburzeniach psychosomatycznych .
oznacza to, że należy zaoferować rodzicom i nauczycielom poradnictwo, aby pomóc im w znalezieniu sposobów podejścia i pomocy tym dzieciom, nie powstrzymując ich deficytów neuropsychologicznych, ale próbując je przezwyciężyć za pomocą odpowiednich strategii., Badania neuropsychologiczne mogą być wykorzystane jako przewodnik do dostosowania odpowiedniego leczenia rehabilitacyjnego, z uwzględnieniem specyficznych potrzeb danego pacjenta, a także w celu poprawy zgodności .
zgoda
pisemną świadomą zgodę dla celów badawczych uzyskano od rodziców pacjenta.
konflikt interesów
autorzy nie mają konfliktu interesów.