choroba Pompego jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną niewystarczającą ilością lub aktywnością enzymu zwanego kwaśną Alfa-glukozydazą. Osoby z chorobą Pompego mają mutację w genie, który dostarcza instrukcji dla tego enzymu, który jest niezbędny do rozbicia glikogenu, złożonej cząsteczki cukru, na glukozę, którą organizm zużywa na energię. Jeśli glikogen nie jest rozkładany, gromadzi się wewnątrz komórek, zwłaszcza komórek mięśniowych. To nagromadzenie uszkadza komórki, powodując osłabienie mięśni i marnowanie.,
istnieje kilka rodzajów choroby Pompe ' a sklasyfikowanych według czasu wystąpienia i rodzaju objawów. W klasycznej infantylnej chorobie Pompego objawy takie jak kardiomiopatia lub choroba mięśnia sercowego pojawiają się przed osiągnięciem przez dziecko 12 miesiąca życia. W nieklasycznej infantylnej chorobie Pompego objawy pojawiają się jeszcze w okresie niemowlęcym, ale zazwyczaj później w pierwszym roku. W tym typie serce może być powiększone, ale jest mniej kardiomiopatii, a stan powoduje bardziej znaczące problemy z oddychaniem. W późnej chorobie Pompego objawy pojawiają się w dowolnym momencie między późnym dzieciństwem a dorosłością.,
objawy
objawy klasycznej infantylnej choroby Pompego zaczynają się zwykle około 4 miesiąca życia. Obejmują one słabe karmienie z powodu osłabienia mięśni twarzy i języka, co prowadzi do powolnego wzrostu(brak rozwoju). Inne objawy obejmują osłabienie mięśni i opóźniony rozwój ruchowy, trudności w oddychaniu i infekcje dróg oddechowych oraz problemy z sercem. Ubytek słuchu występuje również u dzieci z klasyczną, wczesną chorobą Pompego.,
diagnoza
w niektórych przypadkach objawy klasycznej infantylnej choroby Pompego można rozpoznać przed urodzeniem dziecka, ale choroba jest często diagnozowana w pierwszych miesiącach życia. W niektórych stanach i krajach klasyczna infantylna choroba Pompego jest częścią badań przesiewowych noworodków, w których próbka krwi jest używana do poszukiwania aktywności kwaśnego enzymu alfa-glukozydazy.,
badanie moczu w celu pomiaru stężenia tetrasacharydu, rodzaju cząsteczki cukru, które jest podwyższone u pacjentów z klasyczną wczesną chorobą Pompego, może być wykorzystane do obserwacji nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego noworodka. Ponadto można również wykonać badanie krwi w celu pomiaru kinazy kreatynowej w surowicy. Kinaza kreatynowa jest uwalniana do krwi przez uszkodzone komórki mięśniowe. Ale wyniki tych testów są mniej specyficzne, ponieważ substancje te mogą być podwyższone w innych zaburzeń.,
biopsję skóry, w której pobiera się niewielką liczbę komórek skóry do wyhodowania w laboratorium, można wykonać również w przypadku podejrzenia klasycznej infantylnej choroby Pompego. Te komórki skóry są następnie badane pod kątem aktywności enzymu alfa-glukozydazy kwasu. Badanie to jest bardziej czułe niż badanie krwi i może być stosowane do rozróżnienia różnych rodzajów choroby Pompego.
badanie genetyczne z próbki krwi jest uważane za najlepsze narzędzie diagnostyczne do potwierdzenia rozpoznania klasycznej infantylnej choroby Pompego., Istnieje kilka rodzajów testów, w tym test jednego genu, ukierunkowanej analizy dla określonych wariantów genów, lub multigene panel. Zaleca się analizę delecji/duplikacji w celu sprawdzenia mutacji, które mogą nie zostać wykryte przez standardową analizę sekwencji genetycznej.
po diagnozie wykonuje się szereg badań w celu oceny nasilenia choroby i potrzeb dziecka. Należą do nich oceny funkcji serca i płuc, słuchu, żywienia i żywienia oraz umiejętności motorycznych.,
leczenie
zaleca się jak najszybsze rozpoczęcie leczenia enzymatyczną terapią zastępczą (ERT) u dzieci z klasyczną wczesną chorobą Pompego. W ERT pacjent jest regularnie leczony syntetyczną kopią kwaśnego enzymu alfa-glukozydazy. Lumizyme (alglukozydaza alfa) jest lekiem naśladującym działanie kwaśnego enzymu alfa-glukozydazy i pomaga zmniejszyć gromadzenie się glikogenu, zapobiegając uszkodzeniu mięśni, które prowadzi do objawów klasycznej dziecięcej choroby Pompego.,
badanie wykazało, że dzieci leczone ERT przed 6 miesiącem życia i zanim wymagały respiratora miały lepsze przeżycie, zmniejszone zapotrzebowanie na respiratory, lepsze nabywanie zdolności motorycznych i lepsze zdrowie serca, w porównaniu z dziećmi, które nie otrzymały ERT.
u dzieci otrzymujących ERT może rozwinąć się odpowiedź immunologiczna na leczenie. Może to zmniejszyć skuteczność ERT, a wielu lekarzy zaleca dzieciom przyjmowanie leków w celu zmniejszenia tej odpowiedzi immunologicznej na wczesnym etapie ERT.,
większość pacjentów wymaga również leczenia wspomagającego w celu zajęcia się objawami klasycznej, wczesnej choroby Pompego, takimi jak problemy z oddychaniem, niepełnosprawność fizyczna i trudności w połykaniu. Niektóre mogą wymagać mechanicznego respiratora podczas infekcji dróg oddechowych lub w nocy. Ważne jest, aby dzieci i domownicy utrzymywali aktualne szczepienia, aby zmniejszyć ryzyko tych zakażeń. Niemowlęta z klasyczną infantylną chorobą Pompego mogą potrzebować rurki do karmienia, aby zapewnić odpowiednie odżywianie.,
rokowanie
Poprawa leczenia, wczesna diagnoza i wczesne leczenie ERT znacznie poprawiają wyniki u dzieci z klasyczną wczesną chorobą Pompego. Ponieważ jednak zmiany te są wciąż stosunkowo nowe, informacje na temat ich długoterminowych skutków, zwłaszcza w przypadku ERT we wczesnym okresie życia, są ograniczone.
wydaje się, że dzieci leczone ERT mają lepsze zdrowie i żyją dłużej niż dzieci, które nie są leczone, a nieleczone zazwyczaj umierają przed 2 rokiem życia z powodu niewydolności serca i / lub układu oddechowego.,
naukowcy pracują nad nowymi metodami leczenia, w tym lekami, które poprawią skuteczność ERT i metod terapii genowej, które dotyczą podstawowej genetycznej przyczyny choroby Pompego.
***
Pompe Disease News to serwis informacyjny o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia., Zawsze zasięgaj porady lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub opóźnienia w jej zasięgnięciu z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.