HHT jest zaburzeniem, w którym niektóre naczynia krwionośne nie rozwijają się prawidłowo. Osoba z HHT może tworzyć naczynia krwionośne bez naczyń włosowatych (małe naczynia krwionośne, które przechodzą krew z tętnic do żył), które są zwykle obecne między tętnicami i żyłami. Przestrzeń między tętnicą a żyłą jest często krucha i może pękać i krwawić znacznie łatwiej niż inne naczynia krwionośne., Mężczyźni, Kobiety i dzieci ze wszystkich grup rasowych i etnicznych mogą mieć wpływ na HHT i doświadczają problemów związanych z tym zaburzeniem, z których niektóre są poważne i potencjalnie zagrażające życiu. Na szczęście, jeśli HHT zostanie wykryty wcześnie, dostępne są skuteczne metody leczenia. Jednak nie ma lekarstwa na HHT.
objawy
krwawienie z nosa jest najczęstszym objawem HHT, wynikającym z małych nieprawidłowych naczyń krwionośnych w wewnętrznej warstwie nosa., Nieprawidłowe naczynia krwionośne w skórze mogą pojawić się na rękach, opuszkach palców, twarzy, wargach, podszewce w ustach i nosie jako delikatne czerwone lub purpurowe plamy, które rozjaśniają się krótko po dotknięciu. Krwawienie w żołądku lub jelitach jest innym możliwym wskaźnikiem HHT, który występuje z powodu nieprawidłowych naczyń krwionośnych wyściełających przewód pokarmowy. Dodatkowe objawy HHT obejmują nieprawidłowe połączenia tętniczo-żylne w mózgu, płucach i wątrobie, które często nie wykazują żadnych objawów ostrzegawczych przed pęknięciem.
przyczyny HHT
HHT jest chorobą genetyczną., Każda osoba z HHT ma jeden gen, który jest zmieniony (zmutowanewewnętrzna ikona), co powoduje HHT, jak również jeden normalny gen. Tylko jeden zmutowany gen powoduje HHT. Gdy ktoś z HHT ma dzieci, każde dziecko ma 50% szans na otrzymanie zmutowanego genu od swojego rodzica, a zatem również na HHT. Każde dziecko ma również 50% szans na otrzymanie normalnego genu i nie ma wpływu na HHT. Co najmniej pięć różnych genów może powodować HHT, z których trzy są znane.
diagnozę
HHT można zdiagnozować wykonując badania genetyczne., Badania genetyczne mogą wykryć mutację genu u około ¾ rodzin z objawami HHT, które jeśli zostaną znalezione, mogą ustalić diagnozę HHT u osób i rodzin, które nie są pewne, czy mają HHT. HHT można również zdiagnozować za pomocą kryteriów klinicznych (obecność objawów i historii objawów u rodzica, rodzeństwo, lub dziecko).
powikłania i leczenie
powikłania HHT mogą się znacznie różnić, nawet wśród osób dotkniętych HHT w tej samej rodzinie. Powikłania i leczenie HHT zależą od części ciała, które są dotknięte tym zaburzeniem., Leczenie może obejmować kontrolowanie krwawienia i niedokrwistości oraz zapobieganie powikłaniom związanym z nieprawidłowymi połączeniami tętniczo-żylnymi w płucach i mózgu.