pięcioletnia, normalnie rozwijająca się dziewczyna z mimowolnym, przerywanym drżeniem podbródka odnotowanym od wczesnego dzieciństwa (wideo Internetowe 1 i Rys. 1). Nie było żadnych czynników wyzwalających. Ruchy te nie mogły być inicjowane ani tłumione dobrowolnie. Te były nieobecne podczas snu. Nie stwierdzono nieprawidłowego ruchu szczęki, twarzy, głowy ani innych części ciała. Nie stwierdzono upośledzenia funkcjonalnego ani społecznego. Badania fizykalne, neuroobrazowanie i elektroencefalografia (EEG) były niczym szczególnym., Ojciec dziecka miał podobne drżenie podbródka, którego intensywność i czas trwania zmniejszały się wraz z wiekiem.
rys. 1 spontaniczne, mimowolne, przerywane ruchy mięśnia mentalnego; mioklonus podbródka. (zobacz film na stronie)
drżenie podbródka lub skurcz genialny jest rzadkim zaburzeniem ruchu, spowodowanym ciągłą lub przerywaną tremulous aktywnością mięśni mentalis. Może być rodzinna (autosomalna-dominująca) lub sporadyczna., Charakteryzuje się napadowymi, rytmicznymi ruchami podbródka i/lub dolnej wargi z epizodami trwającymi od Sekund Do godzin. Epizody mogą wystąpić spontanicznie lub być wytrącone przez stres, koncentrację i emocje. Zwykle stają się widoczne w niemowlęctwie lub we wczesnym życiu, a epizody mają tendencję do zmniejszania częstotliwości/intensywności z wiekiem. Upośledzenia obejmują społeczne zawstydzenie i ingerencję w mowę, karmienie lub sen.,
badania elektrofizjologiczne sugerują, że są one formą podkorowych miokloniów, a dziedziczny mioklonus podbródka został zaproponowany jako lepszy termin do opisania tych ruchów. Leczenie zwykle nie jest wymagane; benzodiazepiny, haloperydol, fenytoina i toksyna botulinowa próbowano w desperackich sytuacjach z ograniczonym powodzeniem.
podobne ruchy można zaobserwować w połączeniu z drżeniem samoistnym, drżeniem podniebienia i miokymią twarzy. Bliscy naśladowcy obejmują również podstawowe drżenie szczęki i drżenie-of-the-smile., Cechy kliniczne i elektrofizjologiczne mogą pomóc w różnicowaniu.