dystrofia miotoniczna (DM)
Pobierz nasz arkusz informacyjny dystrofia miotoniczna (DM)
czym jest dystrofia miotoniczna (DM)?
dystrofia mięśniowa (DM) jest formą dystrofii mięśniowej, która wpływa na mięśnie i wiele innych narządów w organizmie.
słowo „myotonic” jest przymiotnikową formą słowa „myotonia”, zdefiniowaną jako niezdolność do rozluźnienia mięśni do woli.
termin „dystrofia mięśniowa” oznacza postępującą degenerację mięśni, z osłabieniem i kurczeniem się tkanki mięśniowej.,
dystrofia miotoniczna często jest skracana jako „DM” w odniesieniu do greckiej nazwy dystrophia myotonica. Inną nazwą używaną sporadycznie dla tego zaburzenia jest choroba Steinerta, na cześć niemieckiego lekarza, który pierwotnie opisał to zaburzenie w 1909 roku.
co powoduje DM?
DM dzieli się na dwa typy.
Typ 1 DM (DM1), od dawna znany jako choroba Steinerta, występuje, gdy gen na chromosomie 19 zwany DMPK zawiera nienormalnie Rozszerzony odcinek położony w pobliżu obszaru regulacji innego genu, 65.,
Typ 2 DM (DM2), uznany w 1994 roku za łagodniejszą wersję DM1, jest spowodowany nieprawidłowo rozwiniętym odcinkiem w genie na chromosomie 3 zwanym ZNF9. DM2 był pierwotnie nazywany PROMM, dla proksymalnej miopatii miotonicznej, termin, który pozostał w użyciu, ale jest nieco mniej powszechny niż termin DM2.
rozszerzone fragmenty DNA w tych dwóch genach wydają się mieć wiele złożonych skutków dla różnych procesów komórkowych. Zarówno w DM1, jak i DM2, repeat expansion jest transkrybowany do RNA, ale pozostaje nieprzetłumaczony w białku.,
schorzenia te są jednymi z najczęstszych form dystrofii mięśniowej u dorosłych. DM jest najczęstszą dystrofią mięśniową wśród dorosłych europejskich przodków. Częstość występowania DM wynosi około 10 przypadków na 100 000 osobników.1,2,3,4 wśród populacji nonwhite DM1 jest rzadkością lub rzadkością.5,6,7,8 doniesień z Europy sugeruje, że częstość występowania DM2 jest podobna do częstości występowania DM1.
jakie są objawy DM?,
dm powoduje osłabienie mięśni dobrowolnych, chociaż stopień osłabienia i najbardziej dotknięte mięśnie różnią się znacznie w zależności od rodzaju DM i wieku osoby z zaburzeniem.
Myotonia, niezdolność do rozluźnienia mięśni do woli, to kolejna cecha DM. Na przykład, dla kogoś z DM może być trudno puścić czyjąś rękę po potrząśnięciu nią.
w miarę postępu choroby serce może rozwinąć nieprawidłowy rytm i mięsień sercowy może osłabić się. Mięśnie używane do oddychania mogą osłabić, powodując niewystarczające oddychanie, szczególnie podczas snu.,9
ponadto, w typie 1 DM, mimowolne mięśnie, takie jak te z przewodu pokarmowego, mogą być naruszone. Trudności w połykaniu, zaparcia i kamieni żółciowych mogą wystąpić.10,11 u kobiet mięśnie macicy mogą zachowywać się nieprawidłowo, co prowadzi do powikłań w ciąży i porodzie.12,13
rozwój zaćmy (nieprzezroczystych plam w soczewkach oczu) stosunkowo wcześnie jest kolejną cechą DM, zarówno w typie 1, jak i 2.,14
ogólna inteligencja jest zwykle normalna u osób z DM, ale trudności w uczeniu się i apatyczne zachowanie są powszechne w formie typu 1.15 w wrodzonym DM1, który dotyka dzieci od chwili urodzenia, może dojść do poważnego upośledzenia funkcji poznawczych. Dzieci te mogą również mieć problemy z mową,słuchem, 16 i zmęczenie wzroku.
Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej zaczyna się DM1, tym bardziej nasilają się objawy. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz oznaki i objawy.
DM2 ma lepsze ogólne rokowanie niż DM1. Objawy są często stosunkowo łagodne i postępują powoli., DM2 rzadko występuje w dzieciństwie i nie jest znana wrodzona postać DM2.
na czym polega progresja DM?
progresja DM jest bardzo zróżnicowana u osób, ale ogólnie objawy postępują stopniowo. Średnia długość życia jest wyraźnie zmniejszona u pacjentów z wrodzonym DM1 i prawdopodobnie jest zmniejszona u pacjentów z dziecięcym DM1 i klasycznym (DOROSŁYM) DM1.
najczęstszy typ DM1 — postać Dorosła-zaczyna się w okresie dojrzewania lub młodej dorosłości, często z osłabieniem mięśni twarzy, szyi, palców i kostek., Słabość powoli postępuje dla tych i ostatecznie innych mięśni.
gdy DM1 zaczyna się wcześniej niż w okresie dojrzewania — wrodzone i dziecięce formy choroby-może być zupełnie inny w progresji od dorosłego typu początku. Dzieci z wrodzoną postacią DM1, po przeżyciu kluczowego okresu noworodkowego osłabienia mięśni oddechowych przy pomocy wspomaganej wentylacji, zwykle wykazują poprawę funkcji ruchowych i oddechowych. Mogą mieć zaburzenia poznawcze, opóźnioną mowę, trudności w jedzeniu i piciu oraz różne inne opóźnienia rozwojowe.,15
postać DM1 z dzieciństwa, przed ukończeniem 10 roku życia, częściej charakteryzuje się zaburzeniami poznawczymi i behawioralnymi niż niepełnosprawnością fizyczną, takimi jak upośledzenie umysłowe, deficyty uwagi, dysfunkcje wykonawcze, lęk i zaburzenia nastroju.17, 18, 19 W końcu objawy mięśni rozwijają się w różnym stopniu.
DM2 jest ogólnie łagodniejszą chorobą niż typ 1. Nie wydaje się, że ma postać wrodzoną i rzadko zaczyna się w dzieciństwie.,
w przeciwieństwie do typu 1 DM, mięśnie dotknięte najpierw w DM2 są mięśniami proksymalnymi — tymi blisko środka ciała — szczególnie wokół bioder. Jednak niektóre osłabienie palców może być postrzegane wcześnie, jak również. Zaburzenie postępuje powoli, ale mobilność może być osłabiona wcześnie z powodu osłabienia dużych, obciążonych mięśni.
jaki jest status badań nad DM?
Identyfikacja mutacji genetycznych leżących u podstaw DM1 i DM2 oraz zrozumienie przynajmniej części tego, w jaki sposób mutacje powodują chorobę, otworzyła możliwości rozwoju terapii w DM.,
większość obecnie opracowywanych strategii ma na celu zablokowanie szkodliwych skutków rozszerzonego DNA w genie DMPK (typ 1) lub Genie ZNF9 (typ 2). Aby uzyskać więcej, Zobacz badania, w centrum uwagi: dystrofia miotoniczna, a szczególnie badania DM: dążenie do uwolnienia białek z ” toksycznej sieci.”