dwudzielna zastawka aortalna

częstotliwość populacji dwudzielnej zastawki aortalnej wynosi ≈0,9% do 1,36%, 1-3 z stosunkiem 2:1 mężczyzna: kobieta. Jest prawdopodobne, że obecność dwudzielnej zastawki aortalnej ma podłoże genetyczne, a wzór transmisji w niektórych rodzinach sugeruje autosomalny dominujący wzór dziedziczenia.,4,5 dane epidemiologiczne z badania dla niemowląt w Baltimore-Washington wykazały rodzinne grupowanie zmian obturacyjnych lewego serca (w tym koarktacja aorty, zwężenie zastawki aortalnej i zespół hipoplastyczny lewego serca).6 niedawno opisano zwiększone ryzyko zidentyfikowania zastawki aortalnej dwudzielnej u rodzica lub rodzeństwa probanda z jakąkolwiek postacią zmiany obturacyjnej lewego serca.7 wnioskując, sugeruje to również potencjalną identyfikację wrodzonej wadliwej zastawki aortalnej w obecności członka rodziny z bardziej złożoną wrodzoną zmianą serca., Ponadto zastawka aorty dwudzielnej występuje u >50% pacjentów z koarktacją aorty 8 i u 10% do 12% kobiet z zespołem Turnera.9 specyficzna genetyczna locus i białkowa nieprawidłowość u pacjentów z dwudzielną zastawką aortalną nie zostały jeszcze zidentyfikowane, jednak.

nieprawidłowości tkankowe u pacjentów z dwudzielną zastawką aortalną nie ograniczają się do ulotek zastawki; u tych pacjentów występuje zwiększone ryzyko tętniaka aorty i rozwarstwienia., Na poziomie tkanki, aorta wykazuje torbielowatą martwicę przyśrodkową, utratę elastycznych włókien, zwiększoną apoptozę i zmienione wyrównanie komórek mięśni gładkich.10 w porównaniu z pacjentami z zastawką trójdzielną, pacjenci z zastawką dwudzielną mają większe wymiary korzenia aorty i zwiększoną szybkość rozszerzania aorty w czasie, ze stopniem rozszerzania aorty niezależnym od hemodynamiki zastawki.,11,12 ryzyko rozwarstwienia aorty u pacjentów z zastawką dwudzielną jest 5 do 9 razy większe niż w populacji ogólnej, chociaż niektórzy badacze przypuszczają, że to zwiększone ryzyko jest ograniczone do podgrupy pacjentów z zastawką dwudzielną.13,14 nawet po wymianie zastawki operacja zastawki dwudzielnej jest silnym czynnikiem ryzyka dla późniejszego rozwarstwienia aorty. Skojarzenie dwudzielnej zastawki aortalnej z tętniakiem aortalnym i rozwarstwieniem sugeruje możliwość, że zastawka dwudzielna, przynajmniej u niektórych pacjentów, jest tylko najbardziej rozpoznawalną manifestacją ogólnoustrojowego zaburzenia tkanki łącznej.,

większość pacjentów z dwudzielną zastawką aortalną nie jest świadoma diagnozy do późnego życia, ponieważ objawy i ustalenia fizyczne często są nieobecne przez wiele lat. O ile echokardiografia nie jest wymagane dla innych wskazań, diagnoza często jest tylko w momencie niekorzystnego wyniku sercowo-naczyniowego. Na echokardiografii, anatomii zastawki aortalnej mogą być niezawodnie określone w widoku krótkoosiowej, chociaż należy zachować ostrożność, aby wizualizować otwarcie wszystkich 3 ulotki w skurczu., Obrazy rozkurczowe mogą być mylące, ponieważ raphe w większej ulotce zastawki dwudzielnej może symulować zastawkę trójdzielną w pozycji zamkniętej(rysunek). Jeśli obrazy są nieoptymalne, następnie obrazowanie przełyku może być pomocne dla dokładnej oceny anatomii zastawki.

prawie wszyscy pacjenci z dwudzielną zastawką aortalną będą wymagać operacji zastawki w ciągu swojego życia., Wyniki kliniczne u pacjentów z zastawką dwudzielną obejmują znaczące niedomykanie zastawki, zapalenie wsierdzia, tętniak aorty i rozwarstwienie, a u większości tych pacjentów ciężkie zwężenie wynikające z nałożonych zmian zwapnienia. U niewielkiej podgrupy pacjentów z zastawkami dwudzielnymi lub ciężkimi zdeformowanymi zastawkami dwudzielnymi konieczna jest interwencja w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Zdecydowana większość „hemodynamicznie istotne” choroby zastawki aortalnej w niemowlęctwie i małych dzieci wynika ze zwężenia zastawki aortalnej dwudzielnej., W obecnej erze, dzieci te otrzymują interwencję za pomocą walwuloplastyki aorty balonu, a nie poprzez operację. Później w dzieciństwie i w okresie dojrzewania identyfikacja niedomykalności aorty jest częstsza, często powoli rozwija się u pacjenta, który wcześniej otrzymał interwencję w laboratorium cewnikowania serca. Dzieci te mogą ostatecznie wymagać naprawy lub wymiany zastawki, ta ostatnia grupa podzielona między przeszczepu allogenicznego, autoprzeszczep (procedura Ross), i zawór mechaniczny.,

kolejną ważną kwestią w dyskusji na temat zastawki aortalnej dwudzielnej jest względne ryzyko rozwoju zapalenia wsierdzia. Chociaż ryzyko zapalenia wsierdzia w populacji w obecności izolowanego, nieniszczącego lub zarzucającego zastawki aortalnej może wynosić nawet 3%, 15 dokładna częstość występowania pozostaje kontrowersyjna. Wyniki u dzieci z zakażoną zastawką aortalną dwudzielną są gorsze niż u dzieci z innymi typami wrodzonej choroby serca.,16

u około 15% do 20% pacjentów z zastawką dwudzielną występuje niekompletne zamknięcie zastawki i występuje w wieku od 20 do 40 lat z bezobjawowym szmerem rozkurczowym, kardiomegalią lub objawami wynikającymi z niedomykalności zastawki aortalnej. Po znaczące niedomykalność jest obecny, Historia naturalna jest określona przez odpowiedź lewej komory do przewlekłego przeciążenia objętości. U tych pacjentów często konieczna jest operacja zastawki aortalnej ze względu na wystąpienie objawów w tempie ≈6% rocznie lub postępujące rozszerzenie lewej komory u 3% do 4% rocznie.,17,18 niektórzy z tych pacjentów pozostają bezobjawowe z prawidłową czynnością lewej komory, jednak, a następnie rozwijać zwężenie zastawki.

większość pacjentów z zastawką dwudzielną ma stosunkowo normalną funkcję zastawki i pozostaje nierozpoznana do późnego wieku dorosłego, gdy zwężenie rozwija się z powodu nałożonego zwapnienia ulotki. Mechanizmy komórkowe i molekularne zaangażowane w zwapnienie dwudzielnej zastawki aortalnej wydają się być podobne do procesu w zastawce trójdzielnej.,Zwapnienie ulotki aorty zaczyna się jako ogniskowy obszar po stronie aorty z subendotelicznym gromadzeniem lipoprotein i infiltracją komórek zapalnych. Dochodzi do utleniania lipoprotein z naciekiem makrofagów i limfocytów T oraz lokalnej produkcji białek związanych z zapaleniem i zwapnieniem tkanek, w tym białek matrycy kostnej, takich jak osteopontina i osteokalcyna, tenascyna-C, wzrost regulacji metaloproteinaz matrycy i aktywnego enzymu konwertującego angiotensynę w tkankach., Mikroskopowe zwapnienia w subendotelium i przyległych fibrosa obserwuje się na początku procesu chorobowego, z wyraźnym zwapnieniem, a nawet powstawaniem chrząstki i kości w miarę postępu choroby. Nagromadzenie wapnia i lipidów wraz ze zwłóknieniem tkanek ostatecznie prowadzi do zwiększonej sztywności ulotki ze zmniejszeniem otwarcia zastawki skurczowej. Gdy u pacjentów występują objawy wynikające z niedrożności zastawki, leczenie jest wymiana zastawki.,

w tym numerze krążenia Roberts i Ko20 donoszą, że częstość występowania dwudzielnej zastawki aortalnej wynosiła 53% w kolejnych seriach 933 pacjentów poddawanych wymianie zastawki na izolowane zwężenie zastawki aortalnej. Ponadto 4% miało Zawory jednokomórkowe. Autorzy celowo wykluczyli pacjentów z wcześniejszą walwulotomią aorty; w ten sposób częstość występowania wrodzonych wad zastawek aortalnych może być niedoceniana., Chociaż od dawna uznaliśmy, że 3 najczęstsze przyczyny zwężenia zastawki aortalnej to zastawka dwudzielna, choroba reumatyczna i zwapnienie zastawki trójdzielnej, poprzednie doniesienia o występowaniu zastawki dwudzielnej opierały się na serii chirurgicznej, która prawdopodobnie obejmowała pacjentów z chorobą reumatyczną. Ponadto, zarówno echokardiograficzna, jak i chirurgiczna ocena anatomii zastawki może być myląca, chyba że starano się odróżnić wrodzoną fuzję od fuzji zapalnej., Badanie Robertsa i Ko jest pierwszym, które ograniczało się do niereumatycznego zwężenia zastawki aortalnej z rygorystycznym badaniem patologii zastawki.

badanie wykazuje wyraźną różnicę w rozkładzie wieku w czasie operacji zastawki, zgodnie z anatomią zastawki. Tylko 7% wszystkich operacji zastawki wykonano u pacjentów w wieku ≤50 lat; spośród tych pacjentów około jedna trzecia miała zastawkę jednodzielną, a dwie trzecie miała zastawkę dwudzielną., Około 40% operacji zastawki były wykonywane, gdy pacjent był między 50 i 70 lat, z około dwie trzecie tych pacjentów mających zastawkę dwudzielną i jedną trzecią z zastawką trójdzielną, a rzadkie przypadki posiadające zastawkę jednodzielną. Ponad 50% operacji zastawki wykonano u pacjentów >w wieku 70 lat, przy czym ≈60% tych pacjentów miało zastawkę trójdzielną, a 40% – zastawkę dwudzielną., Tak więc, te dane pokazują, że wzrost zwapnienia powoduje poważne niedrożność zaworu przed osoba jest 50 lat dla większości zaworów jednodzielnych i przed 80 lat dla większości zaworów dwudzielnych, podczas gdy stenoza zaworu trójdzielnego może wystąpić już 50 lat, ale zazwyczaj przedstawia się w 70 – do 90-lat-old zakres. Ten wzór prezentacji jest zgodny z hipotezą, że nieprawidłowe naprężenia mechaniczne i ścinające, zgodnie z oczekiwaniami w przypadku zaworów jednodzielnych i dwudzielnych, są związane z wcześniejszym zwapnieniem ulotki.,

dane te mają istotne implikacje kliniczne. ≈50% częstość występowania wrodzonej wady zastawki aortalnej u dorosłych wymagających wymiany zastawki aortalnej sugeruje istotny problem, o którym zarówno społeczeństwo, jak i personel medyczny powinni być świadomi. Wyraźnie, skuteczna terapia zapobiegająca zwapnieniu zastawki aortalnej-koncentrując się na pacjentach z dwudzielną zastawką aortalną – miałaby duży wpływ na liczbę starszych dorosłych wymagających wymiany zastawki., Badanie Roberts i Ko badanie podkreśla inny problem, że z trwającego obawy o ryzyko rozwoju rozszerzania i rozwarstwienia aorty w obecności dwudzielnej zastawki aortalnej.

Dr Roberts naprawdę jest studentem zastawki aortalnej, a to badanie opiera się na jego niezliczonych wkładach do naszego zrozumienia choroby zastawki aortalnej., Podobnie jak w przypadku innych pionierskich artykułów Dr Robertsa, mamy nadzieję, że obecne dane będą stymulować innych badaczy, aby znaleźć odpowiedzi na wiele pytań pozostających na temat dwudzielnej zastawki aortalnej: Jaka jest genetyczna podstawa dwudzielnej zastawki aortalnej? Czy jest to pojedynczy fenotyp, czy uwzględniliśmy więcej niż jeden warunek w oznaczeniu „dwudzielna zastawka aortalna”? Czy krewni pacjenta z zastawką dwudzielną powinni przejść badania przesiewowe w kierunku choroby zastawki? Dlaczego u niektórych pacjentów występuje niedomykalność, a u innych zwężenie?, Jakie zalecenia powinniśmy zrobić dla młodego pacjenta z zastawką aortalną dwudzielną? Czy możemy zapobiec zwapnieniu zastawki dwudzielnej? Którzy pacjenci są narażeni na rozwarstwienie aorty?,

chociaż ostateczne odpowiedzi na te pytania mogą trwać latami, ostrożnym podejściem do pacjenta z normalnie funkcjonującą zastawką dwudzielną jest edukowanie pacjenta o oczekiwanym długoterminowym rokowaniu, podkreślanie higieny jamy ustnej i profilaktyki zapalenia wsierdzia, Ocena i leczenie standardowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego na podstawie wytycznych opartych na dowodach oraz śledzenie funkcji zastawki z okresową echokardiografią. W przypadku wykrycia niedomykalności lub zwężenia zastawki należy przestrzegać wytycznych dotyczących oceny i leczenia tych schorzeń., Biorąc pod uwagę zwiększone ryzyko rozpoznania zastawki aortalnej dwudzielnej u krewnych pierwszego stopnia z taką samą diagnozą, należy rozważyć przeprowadzenie badań przesiewowych w tej grupie ryzyka. Echokardiografowie powinni zachować szczególną ostrożność w celu identyfikacji dwudzielnych zastawek aortalnych u młodych pacjentów ze względu na ważne długoterminowe konsekwencje kliniczne tego stanu.

opinie wyrażone w tym artykule niekoniecznie są opiniami redaktorów lub American Heart Association.

Przypisy