de incidentie van cystische fibrose (CF) en de frequentie van mutaties die de ziekte veroorzaken varieert tussen verschillende etnische en geografische populaties. De Joodse bevolking over de hele wereld bestaat uit twee grote etnische groepen; Asjkenazi en niet-Asjkenazi. Deze laatste wordt verder ingedeeld naar land van oorsprong., In deze studie analyseerden we de incidentie van CF en de verspreiding van CF mutaties in de Algemene Joodse bevolking in Israël en in de meeste Joodse etnische subgroepen. De frequentie van de ziekte varieert aanzienlijk tussen de laatste. Onder de Asjkenazische Joden is de frequentie van CF 1: 3300, wat vergelijkbaar is met de frequentie in de meeste Kaukasische populaties. Onder niet-Asjkenazische Joden komt de ziekte met een vergelijkbare frequentie voor bij Joden uit Libië (1:2700), Georgië (1:2700), Griekenland en Bulgarije (1:2400), maar is zeldzaam bij Joden uit Jemen (1:8800), Marokko (1:15000), Irak (1:32000) en Iran (1:39000)., Tot nu toe zijn er slechts 12 mutaties geïdentificeerd bij Israëlische Joden, waardoor 91% van de CF chromosomen in de gehele Joodse CF populatie kan worden geïdentificeerd. Echter, in elke Joodse etnische groep, de ziekte wordt veroorzaakt door een ander repertoire van mutaties. De frequentie van geïdentificeerde mutaties is hoog bij Asjkenazische Joden (95%) en bij Joden afkomstig uit Tunesië (100%), Libië (91%), Turkije (90%) en Georgië (88%). Echter, een lagere frequentie van mutaties kan worden geïdentificeerd bij Marokkaanse (85%), Egyptische (50%), en Jemenitische (0%) Joden., Voor erfelijkheidsadvies van een Joods individu is het noodzakelijk om het resterende risico te berekenen op basis van etnische afkomst. Carrier screening van gezonde Joodse individuen is momenteel mogelijk voor Ashkenazi Tunesische, Libische, Turkse en Georgische Joden. Deze resultaten leveren de benodigde informatie voor genetische counseling van Joodse CF families en screeningsprogramma ‘ s van Joodse populaties wereldwijd.