Shwachman-Diamond syndrome

wat elke arts moet weten: Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is een autosomaal recessief erfelijk beenmergfalen syndroom. Klassiek, presenteert de ziekte met beenmergmislukking en exocriene alvleesklier dysfunctie. Aanvullende orgaansystemen worden ook vaak beïnvloed. Niet-klassieke presentaties komen vaak voor en daarom moeten artsen alert blijven op de mogelijkheid van SDS in de juiste…

Continue reading

Spring naar toolbar