Wenn ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird, nimmt der Arzt eine Blutprobe, um eine Chromosomenstudie durchzuführen. Mosaizismus oder Mosaik-Down-Syndrom wird diagnostiziert, wenn es eine Mischung aus zwei Arten von Zellen gibt. Einige haben die üblichen 46 Chromosomen und einige haben 47. Diese Zellen mit 47 Chromosomen haben ein zusätzliches Chromosom 21.
Mosaizismus wird normalerweise als Prozentsatz beschrieben. Typischerweise werden 20 verschiedene Zellen in einer Chromosomenstudie analysiert., Ein Baby hätte ein Mosaik-Down-Syndrom, wenn:
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5 der 20 Zellen die typische Anzahl von 46 Chromosomen haben
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Die anderen 15 haben insgesamt 47 Chromosomen aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms 21
Da der Prozentsatz von Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom 15 von 20 ist, hätte das Baby einen Mosaizismus von 75%. Die Prozentsätze können in verschiedenen Teilen des Körpers variieren. Der Prozentsatz der Zellen im Muskel kann vom Prozentsatz im Gehirn, Blut oder in der Haut abweichen.,
Babys, die mit Mosaik-Down-Syndrom geboren wurden, können die gleichen Merkmale und Gesundheitsprobleme haben wie Babys, die mit Trisomie 21 oder Translokations-Down-Syndrom geboren wurden. Es ist jedoch möglich, dass diese Babys weniger Merkmale des Syndroms aufweisen als solche mit anderen Arten von Down-Syndrom.
Mosaik-Down-Syndrom verstehen
Es gibt laufende Studien, um herauszufinden, ob es Unterschiede in der Gesundheit von Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom gibt, je nachdem, wie der Mosaizismus aufgetreten ist., Es gab auch Studien, in denen untersucht wurde, ob der Prozentsatz des Mosaizismus den IQ des Babys vorhersagen kann oder ob ein Herzfehler vorliegt. Diese Studien zeigen, dass der Prozentsatz des Mosaismus das Ergebnis nicht genau vorhersagt. Mosaik-Down-Syndrom-Fälle können stark variieren. Sie können von sehr milden Merkmalen bis hin zu den meisten Merkmalen des Down-Syndroms reichen.
Wie hoch ist die Chance, ein zweites Kind mit Mosaik-Down-Syndrom zu bekommen?
Das Risiko für Chromosomendefekte in einer Schwangerschaft variiert je nach Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Entbindung., Es steigt jährlich mit zunehmendem Alter. Die Chance ist jedoch wahrscheinlich sehr gering.