Innerhalb des Mitochondriums ist eine bestimmte Art von DNA. Das unterscheidet sich in gewisser Weise von der DNA, die sich im Kern befindet. Diese DNA ist klein und kreisförmig. Es hat nur 16.500 oder so Basispaare darin. Und es kodiert verschiedene Proteine, die für das Mitochondrium spezifisch sind. Denken Sie nun an die Wege, die sich im Mitochondrium befinden, um Energie zu erzeugen. Einige der Enzyme in diesen Bahnen und einige der Proteine, die benötigt werden, um in diesen Bahnen zu funktionieren, werden von der mitochondrialen DNA produziert., Die mitochondriale DNA ist für viele der Wege, die Energie innerhalb der Mitochondrien produzieren, von entscheidender Bedeutung. Und wenn es einen Defekt in einigen dieser mitochondrialen DNA-Basen gibt, das heißt eine Mutation, werden Sie eine mitochondriale Krankheit haben, die die Unfähigkeit beinhaltet, genügend Energie in Dingen wie dem Muskel und dem Gehirn und der Niere zu produzieren. Mitochondriale DNA wird im Gegensatz zur Kern-DNA von der Mutter vererbt, während nukleare DNA von beiden Elternteilen vererbt wird. Dies ist manchmal sehr hilfreich, um festzustellen, wie eine Person eine bestimmte Störung in der Familie hat., Manchmal wird eine Krankheit durch die Linie der Mutter vererbt, im Gegensatz zu beiden Elternteilen. Sie können anhand eines Stammbaums oder einer Familienanamnese feststellen, ob dies aus diesem Grund eine mitochondriale Erkrankung ist oder nicht.
William Gahl, M. D., Ph. D.