테이블 1
| 삼투 취약성 | 소변이 많았 | Acidified Serum 테스트(Ham 테스트) |
|---|---|---|
| 용혈을 가진 자당 | 긍정 | 에 대한 긍정적인 용혈 |
은 거기에 어떤 영향을 미칠 수 있는 요소 실험 결과?, 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(OTC 약물 또는 약초)을 복용합니까?
를 사용하여 잘못된 컬렉션 튜브는,예를 들어 EDTA,을 차단할 수 있습을 보완 활성화 및 생산성 결과 자당 lysis 테스트입니다. 대부분의 방법은 이제 버퍼링되지 않은 자당 용액도 거짓 음성 결과를 생성 할 수 있기 때문에 버퍼링 된 자당 용액을 사용합니다. EDTA 는 또한 산성화 된 혈청 검사에서 보체 활성화를 차단하여 거짓 음성 결과를 생성 할 수 있습니다. 정확한 pH 조정은 ph 에 요구됩니다 6.78 +/- 0.1 신뢰할 수있는 결과를 위해., 자당 용해 및 산성화 된 혈청 검사가 귀하의 기관에서 일상적이지 않은 경우 참조 실험실의 사용이 필요할 수 있습니다. 소변이 많았어야 하지 않는 세포내하는 것으로 간주 긍정적 부여,정상적인 소변해야에 대한 부정적인들이 많았 과립입니다.
어떤 실험실 결과가 절대적으로 확인 되었습니까?
PNH 의 확실한 진단은 유동 세포 계측법을 통해 가능합니다. PNH 환자는 적혈구에 glycophosphatidylinositol(gpi)앵커 단백질이라고 불리는 단백질의 발현이 감소했습니다., 결과적으로,보체 활성을 조절하고 주로 세포 표면 GPI 에 결합하는 CD55 및 CD59 의 결합이 감소 될 것이다. 모두 CD55 및 CD59 감소 될 수 있습에 적혈구 세포 표면 그러나,이후 CD55 더 높게 표현보다 CD59,그것은 더 많은 가능성이 제공하는 결정적인 결과입니다.
cytometry 매우 민감하고 측정할 수 있는 작은 인구 세포 또는 복제품에 의해 영향을 받는 질병(의 수준 1-5%). 또한 재생 불량성 빈혈 또는 저형성 골수 환자에서 이러한 클론의 출현을 감지 할 수 있습니다., 대부분의 유동 세포 계측법과 마찬가지로 헤파린 화 된 튜브에 혈액을 채취하고 최적의 테스트를 위해 수집 후 24 시간 이내에 평가해야합니다.
내 임상 Dx 에 대해 어떤 확인 검사를 요청해야합니까? 또한 어떤 후속 테스트가 유용할까요?
PNH 를 담당하는 유전자는 포스파티딜리노시톨글리칸 A(PIG-A)유전자이다. 그것은 X 염색체에서 발견됩니다. PNH 와 관련된 체세포 돌연변이는 매우 가변적 일 수 있습니다. 대부분의 돌연변이는 작은 염기쌍 삭제 또는 삽입으로 구성되지만 염기 치환이 발생할 수도 있습니다., 돌연변이는 전형적으로 DNA frameshift 로 이끌어 내고 결과적으로 단백질 생성물의 전사 및 번역을 감소시킨다.
돌연변이는 또한 PIG-a 유전자 내의 여러 위치에서 발생할 수 있습니다. 재생 불량성-빈혈 관련 PNH 의 돌연변이는 PNH 만있는 환자와 비교하여 더 크고/또는 더 빈번한 경향이있다. 또한 보완하기 조절 단백질(CD55 및 CD59),GPI 묶은 다른 많은 단백질 수 있는 가변적으로 영향을 막는 안정성과 보완을 활성화합니다., 중 하나 더 복잡한 문제를 식별하 PNH 는 다양성에서 GPI 식의 결과로,환자에서는 범위에서 중증의 억제 GPI 합니다. 감소 된 CD55 바인딩의 검출을위한 유동 세포 계측법의 사용은이 모자이크 또는 발현을 정렬하는 한 가지 방법입니다. 궁극적으로 일상적인 유전자 게놈 전체 시퀀싱을 이어질 수 있습에 대한 중요한 정보를 PNH 그리고 그것의 협회를 무력성 빈혈.
어떤 요인(있는 경우)이 실험실 결과에 영향을 줄 수 있습니까?, 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(OTC 약물 또는 약초)을 복용합니까?
의 희귀 한 때문에 PNH,많은 오류와 관련된 테스트를 위한 환자 PNH 되지 않은 철저하게 평가를 위한 일반적인 병인들의 프레젠테이션,수 여부를 만성 용혈성 질환 또는 철 결핍성 빈혈. 대부분의 오류는이 불완전한 임상 분석에서 비롯되며 임상 검토의 초기 단계에서 발생합니다., 모든 환자 모양의 철 결핍성 빈혈,예를 들어,검토해야 합니다에 대한 출혈로 소스와 평가를 사용하여 표준 CBC,차동 및 심사 테스트에 대한 철 결핍성 빈혈을 추구하기 전에 PNH 테스트합니다., 마찬가지로,환자와 함께 제시 만성 용혈성 질환 검토해야 합니다 이전에 대한 수혈,약물 유발 용혈,기타 만의 원인 용혈을 추구하기 전에 더욱 특정 PNH 테스트
부 심사 테스트 PNH(자당 lysis 테스트,햄 테스트)에 의존하는 생체 물질로서 환자에 비해 정상적혈구,테스트의 필요성이 적은 정확하고 잠재적으로 덜 민감한 경우 부적절하게 수행됩니다. 이러한 검사 결과는 정성적이며 육안 검사를 기반으로합니다., 자당 용해 시험과 햄의 시험 모두에서 용혈 부족에 대한 대조 튜브를 적절하게 평가하는 것이 중요합니다. 따라서 이러한 테스트를 표준화 한 경험이있는 참조 실험실에서 이러한 테스트를 수행하는 것이 가치가 있습니다.
Flow cytometry 는 아마도 PNH 에 사용할 수있는 검사 중 가장 정확할 것입니다.그러나 flow cytometry 조차도 몇 가지 문제가 있습니다. 한 가지 문제는 CD55 마커의”부재”에 대한 측정입니다. 부정적인 결과를 증명하는 것은 항상 유동 세포 계측 병리학 자에게 더 어려운 해석입니다., 또한 CD59 가 CD55 보다 8 배 적은 수준으로 표현된다는 사실은 CD59 를 PNH 에 대한 부적절한”백업”마커로 만듭니다.