Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom (KTWS) ist eine Syndromkombination aus Kapillarfehlbildungen, Weichgewebe-oder Knochenhypertrophie und Krampfadern oder venösen Fehlbildungen. Es gilt als angio-osteo-hypertrophes Syndrom.
KTS umfasst klassisch eine Triade von:
- Portweinnävi
- Knochen-oder Weichteilhypertrophie einer Extremität (lokalisierter Gigantismus)
- Krampfadern oder venöse Fehlbildungen mit ungewöhnlicher Verteilung
Die Diagnose von KTS wird normalerweise gestellt, wenn zwei der drei Merkmale vorhanden sind., Kapillarfehlbildungen können in der atypischen Form fehlen 14.
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Terminologie
Der Name Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom (KTWS) ist im Wesentlichen irreführend, da der aktuelle Konsens zwei verschiedene Namen verwendet, um zwei verschiedene Syndrome zu bezeichnen., In der Literatur werden sie jedoch nicht immer konsequent als unterschiedliche Entitäten behandelt:
- Klippel-Trénaunay-Syndrom KTS (dieser Artikel – wann immer möglich)
- Parkes-Weber-Syndrom (mit echter arteriovenöser Fehlbildung)
Epidemiologie
Die meisten Fälle von KTS sind sporadisch und es gibt keine anerkannte Geschlechts-oder Rassenvorliebe. Die Prävalenz von KTWS (als solche einschließlich Weber) ist ~1:100.000 11.
Klinische Präsentation
Patienten in der Regel im Säuglingsalter. Merkmale sind oft einseitig und betreffen typischerweise ein Glied 2. Es kann in utero 11 diagnostiziert werden.,
Pathologie
Genetik
Die meisten Fälle gelten als sporadisch. Einige der möglichen Differentialdiagnosen können jedoch familiäre Prädispositionen haben 16.
Klinisch-pathologisches Spektrum
Die folgenden Schweregrade von KTS wurden vorgeschlagen 13:
- venöse Dysplasien / phlebektasische Dysplasien
- arterielle Dysplasien
- arterielle und assoziierte venöse Dysplasien
Phlebarterektasie (kein AV-Shunt)
Angiodysplasien mit Shunt (KTWS oder tatsächlich F. P., Weber-Syndrom) - gemischte Angiodysplasien
atypische Form von KTS
Hypertrophie
Die Vergrößerung der Extremität besteht aus Knochendehnung, Umfangsweichteilhypertrophie oder beidem. Dies äußert sich oft als beinlange Diskrepanz, obwohl jedes Glied betroffen sein kann. Hyperostose frontalis interna wurde auch mit KTWS 23 assoziiert.
Kapillarfehlbildungen
Dies ist die häufigste kutane Manifestation von KTS. Typischerweise beinhalten Kapillarfehlbildungen die vergrößerte Extremität, obwohl Hautveränderungen an jedem Teil des Körpers gesehen werden können., Die untere Extremität ist bei ~95% der Patienten die betroffene Stelle.
Krampfadern
Bei einer Mehrheit der Patienten mit KTS, die sich häufig am lateralen Aspekt des betroffenen Gliedes/Beins 18 befinden (und in einem gewissen Widerspruch zur häufigen Vena-Saphena-Magna-Varikosität stehen). Persistenz von Embryonalvenen, von denen die laterale Randvene (die Vene von Servelle) ein typischer Befund war (68-80% der Patienten) 22.
Venöse Fehlbildungen können sowohl im oberflächlichen als auch im tiefen Venensystem auftreten., Oberflächliche venöse Anomalien reichen von Ektasien kleiner Venen bis hin zu persistierenden embryologischen Venen und großen venösen Fehlbildungen. Tiefe venöse Anomalien umfassen aneurysmatische Dilatation, Aplasie, Hypoplasie, Duplikationen und venöse Inkompetenz.
Viszerale Manifestationen
Rektale und Blasenblutungen sind schwerwiegende Komplikationen bei vaskulären Fehlbildungen des Beckens und wurden in 1% der Fälle berichtet10., und wenn
- splenische Hämangiome können auftreten 7,20
Skelettmanifestationen
Diese sind normalerweise sekundär zu Bein-längenunterschied 13:
- ipsilaterale Hüftluxation
- Skoliose
Radiographische Merkmale
Können eine Kombination der oben genannten klinischen Merkmale aufweisen.,
Intrauteriner Ultraschall
Pränataler Ultraschall kann KTWS bereits in der 15. Schwangerschaftswoche diagnostizieren, basierend auf Gliedmaßenhypertrophie und damit verbundenen subkutanen zystischen Läsionen. 3D UNS kann zeigen bein breite unterschied.,/li>
Differentiale für intrauterine Bildgebungsbefunde können 11 umfassen:
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- Russell-Silver-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Kindersyndrom (angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformen Erythrodermie-und Gliedmaßendefekten)
- /li>
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- Triploidie
Einfaches Röntgenbild
Bei konventioneller Radiographie kann eine Knochendehnung auftreten, die zur Diskrepanz der Beinlänge beiträgt, Weichteilverdickung oder verkalkte Phlebolithen.,
MRT
T2-gewichtete MR-Bilder können fehlerhafte venöse und lymphatische Läsionen als Bereiche mit hoher Signalintensität zeigen.
Die MR-Bildgebung zeigt eine tiefe Ausdehnung von Gefäßfehlbildungen mit niedrigem Fluss in muskuläre Kompartimente und das Becken und deren Beziehung zu benachbarten Organen sowie Knochen-oder Weichteilhypertrophie.
Angiographie
Typische angiographische Befunde, die auch bei kontrastverstärktem CT-Scan oder MRT zu sehen sind, umfassen eine oberflächliche Varikoiddrainage des Unterschenkels ohne tiefes Venensystem., Die Randvene von Servelle ist ein pathognomonischer Befund (eine subkutane Vene in der lateralen Wade und im Oberschenkel) 9.,
Komplikationen
- Thrombophlebitis der betroffenen Extremität
- venöse Thromboembolie 21
- gastrointestinale oder urogenitale Blutung bei viszeraler Beteiligung (siehe oben)
- Wenn Kapillarfehlbildungen groß genug sind, können sie Blutplättchen sequenzieren, was möglicherweise zum Kasabach-Merritt-Syndrom (konsumtive Koagulopathie) führt
Behandlung und Prognose
Die Behandlung bei einer Mehrheit der Patienten ist konservativ und umfasst die Anwendung von abgestuften Druckstrümpfen oder pneumatischen Kompressionsvorrichtungen an der vergrößerten Extremität., Perkutane Sklerose von lokalisierten venösen Fehlbildungen oder oberflächlichen venösen Varikositäten kann bei einigen Patienten angezeigt sein. Chirurgische Behandlung kann Epiphysiodese umfassen Beinlänge Diskrepanz, Exzision von Weichteilhypertrophie und Strippen von oberflächlichen Krampfadern zu kontrollieren.
Geschichte und Etymologie
1900 beschrieben die französischen Ärzte Klippel und Trénaunay erstmals ein Syndrom, das durch einen Kapillarnävus der betroffenen Extremität, eine Hypertrophie der lateralen Extremitäten und Krampfadern gekennzeichnet ist., Im Jahr 1918 bemerkte Weber die Assoziation dieser Triade mit arteriovenösen Fisteln 10-12.
Siehe auch
- Wenn eine assoziierte arteriovenöse Fehlbildung vorliegt, wird sie manchmal als Parkes-Weber-Syndrom bezeichnet
- kongenitale vaskuläre Fehlbildungsklassifikation