Klippel-Feil-Syndrom

Definition / Beschreibung

Das Klippel-Feil-Syndrom ist ein angeborener anatomischer Defekt im Nacken, der die Fusion von zwei oder mehr Halswirbeln umfasst. Dieses Syndrom wird auch als angeborenes Brevicollis-Syndrom beschrieben.,

Feil hat dieses Syndrom in 3 Kategorien eingeteilt:

1. Typ I = Eine massive Verschmelzung der Halswirbelsäule
2. Typ II = Verschmelzung von 1 oder 2 Halswirbeln
3. Typ III = Typ I oder II Klippel-feil-Syndrom mit Brust-und Lendenwirbelsäule Anomalien

Epidemiologie /Ätiologie

Das klippel-feil-Syndrom wird verursacht durch ein Versagen der Segmentierung der Halswirbel während der frühen Wochen der fetalen Entwicklung. Es wurden bereits mehrere Hypothesen über den Ursprung der Anomalie diskutiert., Die folgenden Hypothesen sind primäre vaskuläre Störung, globale fetale Beleidigung, primäre Neuralrohranomalie, genetische Veranlagung und schließlich Facettengelenksegmentierungsversagen. Es ist auch möglich, dass das Syndrom das Ergebnis von mütterlichem Alkoholismus aufgrund des fetalen Alkoholsyndroms ist.
Dies sind nur Hypothesen. Was genau diesen Fehler der Segmentierung verursacht, ist bisher noch unbekannt.

Dieses Syndrom hat wahrscheinlich eine Inzidenz zwischen 0,5-0.,7% der Lebensgeburten, obwohl es schwierig und fast unmöglich ist, die genaue Inzidenz und Prävalenz des Klippel-Feil-Syndroms zu definieren, da keine Populations-Screening-Studien vorliegen.

Merkmale / Klinisches Erscheinungsbild

Menschen mit Klippel-feil im Allgemeinen scheinen aufgrund der Verschmelzung mehrerer Halswirbel einen „kurzen Hals“ mit niedrigem Haaransatz zu haben. Zusammen mit diesem kurzen Hals verlaufen Hautfalten aufgrund der Verschmelzung der Halswirbelsäule zu den Schultern. Wegen der Fusion gibt es auch eine verminderte Beweglichkeit im Nacken., Besonders seitliche Bewegungen und Drehbewegungen sind schwierig auszuführen. Flexions-und Streckbewegungen sind ebenfalls begrenzt, aber weniger schwerwiegend. Dieser verringerte Bewegungsbereich ist die häufigste klinische Präsentation. Weniger als 50% der Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom haben alle drei Zeichen.

Es ist möglich, dass Komplikationen durch Verletzungen des Rückenmarks auftreten. Symptome sind Taubheit, Parästhesien, Spastik oder Lähmung. Diese Komplikation kann bei einer Person mit Klippel-Feil-Syndrom durch einen leichten Sturz, Stolpern oder Klopfen auftreten., Dieses Syndrom kann auch zu chronischen Symptomen wie Nacken – und Extremitätenschmerzen, Schwäche, Ataxie, Kopfschmerzen, Seh – oder Hörstörungen und Schwindel führen.

Patienten mit Typ II KFS haben wahrscheinlich eine erhöhte Krümmung der Wirbelsäule in der Sagittalebene. Patienten mit Typ I und III haben ein höheres Risiko für die Entwicklung von Skoliose. Torticollis oder Gesichtsasymmetrie können bei 21-50% der Patienten mit KFS auftreten. Es ist wichtig, eine Differentialdiagnose zwischen angeborener Muskeltorticollis und Klippel-Feil-Syndrom zu stellen., Um diese beiden zu unterscheiden, müssen Röntgenaufnahmen gemacht werden, aber bei kleinen Kindern ist es schwierig, dies zu tun, insbesondere an der kraniozervikalen Verbindung. Anomalien des kraniozervialen Übergangs können Instabilität an unteren Segmenten verursachen.

Mehrere Studien zeigten, dass das Syndrom mit anderen klinischen Symptomen auftreten kann. Dies sind die folgenden: Goldenhar-Syndrom, Anomalien der Extremitäten, Skoliose, Torticollis, Gesichtsnervenlähmung, Chiari I-Fehlbildung, Syringohydromyelina, Gaumen mit hohem Bogen und Duane-Kontraktur des lateralen Rektusmuskels.,

Zwischen 30 und 60% der Patienten mit Klippel-feil-Syndrom haben Harn-Probleme. Diese Probleme liegen hauptsächlich auf der Ebene der Nieren. Diese Patienten könnten eine einseitige Nierenagenese, Malrotation der Niere, ektopische Niere, Hufeisenniere und Nierenbecken-und Ureterverdopplung haben. Neben Nierenproblemen können diese Patienten auch Genitalanomalien aufweisen. Einseitige Nierenagenese ist die häufigste Anomalie bei Patienten mit KFS.

Differentialdiagnose

• Wildervanck-Syndrom oder cervico-oculo-akustisches Syndrom.,

Patienten mit KFS können mit Taubheit auftreten, daher ist es wichtig, das Klippel –Feil-Syndrom vom Wildervanck-Syndrom zu unterscheiden.

• Kongenitale Skoliose-Zahlreiche Patienten mit KFS haben wahrscheinlich eine kongenitale Skoliose. KFS wird meistens entdeckt, wenn sich Patienten einer Radiographie für Skoliose unterziehen.

• Postinfektion / Wirbelsäulenentzündungen aufgrund erworbener Wirbelsäulenfusion.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-Syndrom
• Torticollis-Es ist wichtig, eine Differentialdiagnose zwischen muskulärer angeborener Torticollis und Klippel-Feil-Syndrom zu stellen. Mehr als 20% der Patienten mit KFS mit Torticollis.

• Sprengel-Deformität-Existiert bei 16 % der Patienten mit KFS, kann aber auch ohne KFS auftreten. Es muss also überprüft werden, ob ein Patient mit Sprengel-Deformität auch KFS aufweist.

Diagnostische Verfahren

Patienten mit KFS haben bei der Geburt eine zervikale Deformation, werden jedoch in der Regel im späteren Alter diagnostiziert., Einige Patienten werden während der Radiographie aus anderen Gründen diagnostiziert, die mit diesem Syndrom zusammenhängen oder sogar nicht, Dieses Syndrom wird normalerweise diagnostiziert, wenn die Präsentation von Beschwerden auftritt. Die wichtigsten Beschwerden sind Schmerzen und neurologische Symptome.

Neurologische Untersuchungen werden bezeichnet, wenn neurologische Symptome auftreten. Darüber hinaus ist eine Röntgenuntersuchung erforderlich, um die Diagnose des Klippel-Feil-Syndroms zu bestimmen.
Wirbelsäulenfusion kann durch einfache Filme und CT-Scans dokumentiert werden, nur mit kombiniertem myelo-CT oder vielmehr einem Magnetresonanzbild (MRT)., Eine MRT einschließlich Flexions-und Extension-MRT wird bezeichnet, wenn Beschwerden über Instabilität und/oder Spinalstenose (LINK) auftreten. Instabilität, die mit einem benachbarten verschmolzenen Segment verbunden ist, kann mit Translation des Wirbelkorpus an einem anderen getestet werden. Pseudoluxation von C2 auf C3 oder C3 auf C4 ist ein normales Phänomen bei Kindern mit KFS jünger als 8 Jahre.,

Die Magnetresonanztomographie kann wertvolle Informationen über den verfügbaren Platz für das Rückenmark, die Bestimmung der durch die Deformation verursachten Wirbelsäulenstenose und CSN-Anomalien wie Syrinx, Bindegewebe oder Diastomyelie liefern. Es wird auch verwendet, um festzustellen, ob die zervikale Maformation das Gehirn, den Hirnstamm oder das Rückenmark komprimiert.

Körperliche Untersuchung

Das klinische Erscheinungsbild des Klippel-Feil-Syndroms ist aufgrund der verschiedenen assoziierten Syndrome und Anomalien, die bei Patienten mit diesem Syndrom auftreten können, unterschiedlich., Insbesondere bei Kindern ist die klassische klinische Manifestationstriade (siehe Hintergrund) möglicherweise nicht alle vorhanden.
Eine vollständige Geschichte und sorgfältige körperliche Untersuchung kann einige damit verbundene Anomalien aufdecken. Aus orthopädischer Sicht beinhaltet der größte Teil der Aufarbeitung die Bildgebung.
Klippel-Feil-Syndrom wird im Laufe des Lebens erkannt, oft als zufälliger Befund. Patienten mit Beteiligung der oberen Halswirbelsäule neigen dazu, sich in einem früheren Alter zu präsentieren als diejenigen, deren Beteiligung in der Halswirbelsäule niedriger ist., Die meisten Patienten haben einen kurzen Hals und einen verringerten zervikalen Bewegungsbereich (ROM), wobei in 40-50% der Fälle ein niedriger Haaransatz auftritt. Verminderter ROM ist der häufigste klinische Befund. Der Rotationsverlust ist normalerweise ausgeprägter als der Verlust von Flexion und Extension.
Andere Patienten mit torticollis oder gesichtsasymmetrie. Bei sehr kleinen Kindern ist es wichtig, kongenitale Muskeltorticollis vom Klippel-Feil-Syndrom zu unterscheiden., Es ist oft schwierig, gute einfache Röntgenaufnahmen von Kleinkindern mit Torticollis zu erhalten, insbesondere Röntgenaufnahmen der kraniozervikalen Verbindung. Neurologische Probleme können sich bei 20% der Patienten entwickeln. Gray stellte fest, dass 27% im ersten Jahrzehnt Symptome entwickelten.
Rouvreau fand heraus, dass fünf von 19 Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom neurologische Beteiligung hatten; von diesen fünf hatten zwei neurologische Probleme aufgrund von Hypermobilität auf einer Ebene. Okzipitozervikale Anomalien waren die häufigste Ursache für neurologische Probleme . Einige Patienten mit Schmerzen.,

Medizinisches Management

Für den Orthopäden hängen die häufigsten Indikationen für die chirurgische Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms von der Menge der Deformität, ihrem Ort und ihrem Fortschreiten mit der Zeit ab. Weitere Indikationen sind Instabilität der Halswirbelsäule und / oder neurologische Probleme. Diese Indikationen können bei craniocervical Junction Anomalien auftreten und wenn zwei verschmolzene Segmente durch ein normales Segment getrennt sind.
Einige Patienten präsentieren früh im Leben mit komplexen zervikalen und zervikothorakalen Deformität, die progressiv und entstellend ist., Einige dieser Patienten benötigen Fusionen der Halswirbelsäule, um ein Fortschreiten zu verhindern.
Andere Patienten können kompensatorische oder assoziierte angeborene Skoliose entwickeln, die auch im Laufe der Zeit progressiv sein kann und eine Fusion erfordert, um eine fortschreitende Deformität zu verhindern. Mehr als 50% der Patienten in Hensingers Studie hatten Skoliose. Die Behandlung der Skoliose mit Verspannungen oder Operationen war bei 18 der 50 Patienten erforderlich.
Mit ihrem eigenen Klassifikationssystem untersuchten Samartzis et al 28 Patienten radiographisch und klinisch (Durchschnittsalter bei Präsentation, 7.,1 Jahre; mittleres Alter des Symptomeinbruchs bei symptomatischen Patienten, 11,9 Jahre; mittlere Nachsorge, 8,5 Jahre). Von den 28 hatten 64% keine Symptome, zwei entwickelten myelopathische Symptome (Typ II und Typ III) und zwei entwickelten radikulopathische Symptome (Typ II und Typ III). Axiale Symptome waren häufiger bei Typ-I-Patienten. Die Forscher empfahlen eine Aktivitätsänderung bei Hochrisikopatienten.
Die gleichen Autoren berichteten über einen Patienten, der einen symptomatischen Bandscheibenvorfall entwickelt. Der Patient hatte Okzipitalisierung von C1 und Fusion von C2-3 und C4-T1., Dies ließ nur C3-4 als hypermobiles Segment übrig; Daher war der Patient einem hohen Risiko ausgesetzt. Der Patient wurde erfolgreich mit einem am selben Tag kombinierten anteroposterioren (AP) Verfahren behandelt.
Theiss et al. untersuchten 32 Patienten mit angeborener Skoliose über 10 Jahre. Nur sieben (22%) entwickelten zervikale oder zervikale Symptome und nur zwei erforderten eine Operation für ihre zervikalen Symptome. Es wurde kein Fusionsmuster identifiziert, das die Patienten einem höheren Risiko für die Entwicklung von Symptomen aussetzte.,
Da das Klippel-Feil-Syndrom mit einer Konstellation möglicher Anomalien verbunden ist, gibt es keine eindeutigen Kontraindikationen für eine Operation. Wenn ein Chirurg glaubt, dass eine Operation angezeigt ist, obliegt es ihm, sicherzustellen, dass keine der Bedingungen vorliegt, die Morbidität oder Mortalität verursachen könnten.
Zervikale oder okzipitozervikale Instabilität könnte das Risiko neurologischer Schäden während der Intubation erhöhen. Ein zugrunde liegender Herzfehler könnte das Anästhesierisiko erhöhen., Eine zugrunde liegende Spinalstenose oder Rückenmarksanomalie könnte das Risiko neurologischer Schäden während der Wirbelsäulenfusion zur Korrektur von Deformitäten erhöhen. Eine gründliche Aufarbeitung des Patienten ist vor dem chirurgischen Eingriff unerlässlich.Die medizinische Therapie des Klippel-Feil-Syndroms hängt von den angeborenen Anomalien des Syndroms ab. Hausärzte sind möglicherweise nicht mit allen möglichen damit verbundenen Anomalien vertraut. Patienten mit Urogenitalanomalien werden an einen Nephrologen oder Urologen überwiesen., Patienten mit kardiovaskulären Anomalien werden von einem Kardiologen oder Hausarzt betreut. Patienten mit Hörstörungen werden an einen Audiologen oder einen Otologen überwiesen.

Die chirurgische Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms ist in verschiedenen Situationen indiziert. Infolge von Fusionsanomalien und dem unterschiedlichen Wachstumspotential der anomalen Wirbelkörper kann die Deformität progressiv sein. Instabilität der Halswirbelsäule kann sich aufgrund von kraniozervikalen Anomalien entwickeln., Instabilität der Halswirbelsäule kann sich auch zwischen zwei Sätzen von Fusionsanomalien entwickeln, die durch ein normales Segment getrennt sind.
Neurologische Defizite und anhaltende Schmerzen sind Indikationen für eine Operation. Die Entwicklung einer Kompensationskurve in der Brustwirbelsäule kann chirurgische Eingriffe oder Verspannungen erfordern. Symptomatische Spinalstenose kann Dekompression und Fusion erfordern.
Präoperativ müssen Patienten eine umfassende Aufarbeitung haben, um die verschiedenen Anomalien zu erkennen, die vorhanden sein können (siehe Aufarbeitung). Angemessene bildgebende Untersuchungen müssen erhalten werden., Dreidimensionale (3D) Computertomographie (CT) Rekonstruktion ist oft nützlich.

Physiotherapie-Management

Das Klippel-Feil-Syndrom kann nicht mit Physiotherapie gelöst werden. Dennoch könnte eine Physiotherapie in Kombination mit nichtsteroidalen Medikamenten nützlich sein, um degenerative Veränderungen zu verhindern. Wenn ein Patient mehrere fusionierte Wirbel wie beim Klippel-Feil-Syndrom hat, ist das Risiko von osteoarthritischen Veränderungen aufgrund des unbeweglichen Gelenks erhöht. Es ist wahrscheinlich, dass das obere Gelenk degenerative Veränderungen unter Bildung von Osteophyten erfährt., Dies kann zu Radikulopathie und/oder Myelopathie führen, daher ist das Ziel der Physiotherapie, diesen Schaden zu verhindern oder zu verzögern. Wenn die Physiotherapie nicht funktioniert, ist ein chirurgisches Management erforderlich, um die Kompression der Nervenwurzeln zu lindern.