die Pompe-Krankheit ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die durch Unzureichende Mengen oder die Aktivität eines Enzyms namens acid alpha-glucosidase. Menschen mit Pompe-Krankheit haben eine Mutation im Gen, die Anweisungen für dieses Enzym liefert, das notwendig ist, um Glykogen, ein komplexes Zuckermolekül, in Glukose abzubauen, die der Körper für Energie verwendet. Wenn Glykogen nicht abgebaut wird, sammelt es sich in Zellen an, insbesondere in Muskelzellen. Dieser Aufbau schädigt die Zellen und verursacht Muskelschwäche und Verschwendung.,
Es gibt verschiedene Arten von Pompe-Erkrankungen, die nach Zeitpunkt des Auftretens und Art der Symptome klassifiziert sind. Bei der klassischen infantilen Pompe-Krankheit treten Symptome wie Kardiomyopathie oder Herzmuskelerkrankungen auf, bevor ein Baby 12 Monate alt wird. Bei der nicht klassischen infantilen Pompe-Krankheit treten die Symptome noch im Säuglingsalter auf, typischerweise jedoch später im ersten Jahr. Bei diesem Typ kann das Herz vergrößert sein, aber es gibt weniger Kardiomyopathie, und der Zustand verursacht größere Atemprobleme. Bei der spät einsetzenden Pompe-Krankheit treten Symptome jederzeit zwischen der späten Kindheit und dem Erwachsenenalter auf.,
Symptome
Symptome der klassischen infantilen Pompe-Krankheit beginnen häufig im Alter von etwa 4 Monaten. Dazu gehört eine schlechte Ernährung aufgrund von Muskelschwäche im Gesicht und in der Zunge, die zu einem langsamen Wachstum führt (nicht gedeihen). Andere Symptome sind Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung, Atembeschwerden und Atemwegsinfektionen sowie Herzprobleme. Hörverlust ist auch häufig bei Babys mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit.,
Diagnose
In einigen Fällen können Symptome der klassischen infantilen Pompe-Krankheit erkannt werden, bevor ein Baby geboren wird, aber die Krankheit wird oft in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert. In einigen Staaten und Ländern ist die klassische infantile Pompe-Krankheit Teil des Neugeborenen-Screenings, bei dem eine Blutprobe verwendet wird, um nach der Aktivität des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms zu suchen.,
Ein Urintest zur Messung des Tetrasaccharidspiegels, einer Art Zuckermolekül, das bei Patienten mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit erhöht ist, kann verwendet werden, um ein abnormales Neugeborenen-Screening-Ergebnis zu verfolgen. Zusätzlich kann auch ein Bluttest zur Messung der Serumkreatinkinase verwendet werden. Kreatinkinase wird durch beschädigte Muskelzellen in das Blut freigesetzt. Die Ergebnisse dieser Tests sind jedoch weniger spezifisch, da diese Substanzen auch bei anderen Störungen erhöht sein können.,
Eine Hautbiopsie, bei der eine kleine Anzahl von Hautzellen entnommen wird, um im Labor gezüchtet zu werden, kann auch durchgeführt werden, wenn der Verdacht auf eine klassische infantile Pompe-Krankheit besteht. Diese Hautzellen werden dann auf saure Alpha-Glucosidase-Enzymaktivität getestet. Dieser Test ist empfindlicher als der Bluttest und kann verwendet werden, um zwischen den verschiedenen Arten der Pompe-Krankheit zu unterscheiden.
Gentests aus einer Blutprobe gelten als das beste Diagnosewerkzeug, um eine Diagnose der klassischen infantilen Pompe-Krankheit zu bestätigen., Es gibt verschiedene Arten von Tests, einschließlich eines Single-Gene-Tests, einer gezielten Analyse für bestimmte Genvarianten oder eines Multigene-Panels. Eine Deletions – / Duplikationsanalyse wird empfohlen, um Mutationen zu überprüfen, die durch eine genetische Standardsequenzanalyse nicht nachgewiesen werden können.
Nach der Diagnose werden eine Reihe von Tests durchgeführt, um die Schwere der Erkrankung und die Bedürfnisse des Babys zu bewerten. Dazu gehören Bewertungen der Herz-und Lungenfunktion, des Gehörs, der Ernährung und Ernährung sowie der motorischen Fähigkeiten.,
Behandlung
Es wird empfohlen, dass Babys mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit so schnell wie möglich mit der Behandlung mit einer Enzymersatztherapie (ERT) beginnen. In ERT wird der Patient regelmäßig mit einer synthetischen Kopie des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms behandelt. Lumizyme (Alglucosidase alfa) ist ein Medikament, das die Wirkung des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms nachahmt und die Ansammlung von Glykogen reduziert, wodurch Muskelschäden verhindert werden, die zu den Symptomen der klassischen infantilen Pompe-Krankheit führen.,
Eine Studie zeigte, dass Babys, die vor 6 Monaten mit ERT behandelt wurden und bevor sie ein Beatmungsgerät benötigten, ein verbessertes Überleben, einen geringeren Beatmungsbedarf, einen verbesserten Erwerb motorischer Fähigkeiten und eine bessere Herzgesundheit hatten im Vergleich zu Babys, die ERT nicht erhielten.
Babys, die ERT erhalten, können eine Immunantwort auf die Behandlung entwickeln. Dies kann die Wirksamkeit von ERT verringern, und viele Ärzte empfehlen Babys, Medikamente zu erhalten, um diese Immunantwort frühzeitig in ERT zu reduzieren.,
Die meisten Patienten benötigen auch eine unterstützende Therapie, um die Symptome der klassischen infantil auftretenden Pompe-Krankheit wie Atemprobleme, körperliche Behinderung und Schluckbeschwerden zu behandeln. Einige erfordern möglicherweise ein mechanisches Beatmungsgerät bei Atemwegsinfektionen oder nachts. Es ist wichtig, dass Babys und Haushaltsmitglieder ihre Impfungen auf dem neuesten Stand halten, um das Risiko dieser Infektionen zu verringern. Säuglinge mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit benötigen möglicherweise einen Fütterungsschlauch, um eine ausreichende Ernährung zu gewährleisten.,
Prognose
Verbesserungen bei Behandlungen, Früherkennung und frühzeitiger Behandlung mit ERT verbessern die Ergebnisse bei Babys mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit signifikant. Da diese Entwicklungen jedoch noch relativ neu sind, gibt es begrenzte Informationen über ihre langfristigen Ergebnisse, insbesondere im Fall von ERT zu Beginn des Lebens.
Es scheint, dass Babys, die mit ERT behandelt werden, eine bessere Gesundheit haben und länger leben als Babys, die nicht behandelt werden, wobei unbehandelte Babys normalerweise vor 2 Jahren aufgrund von Herz-und/oder Atemversagen sterben.,
Forscher arbeiten an neuen Behandlungen, einschließlich Medikamenten, die die Wirksamkeit von ERT und Gentherapieansätzen verbessern, die die zugrunde liegende genetische Ursache der Pompe-Krankheit behandeln.
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