Klippel-Trénaunay-Weber症候群

Klippel-Trénaunay-Weber症候群（KTWS）は、毛細血管奇形、軟部組織または骨肥大、および静脈瘤または静脈奇形の症候群の組み合わせである。 これは、血管-骨肥大症候群と考えられています。

KTSは古典的に三つの特徴を含む：

• ポートワイン母斑
• 四肢の骨または軟部組織肥大（限局性巨人症）
• 静脈瘤または異常な分布の静脈奇形

KTSの診断は、通常、三つの特徴のうちのいずれかの二つが存在する場合に行われる。, 毛細血管奇形は、非定型形態14では存在しないことがある。

用語

Klippel-Trénaunay-Weber症候群（KTWS）という名前は、現在のコンセンサスが二つの異なる症候群を表すために二つの異なる名前を使用しているため、本質的,

• Klippel-Trénaunay症候群KTS（この記事-可能な限り）
• パークス-ウェーバー症候群（真の動静脈奇形を伴う）

疫学

KTSのほとんどの症例は散発的であり、性別や人種的な好みは認められていない。 KTWSの有病率（Weberを含む）は-1：100,000 11です。

臨床提示

通常、幼児期に存在する患者。 特徴はしばしば片側であり、典型的には片肢2に影響を及ぼす。 それは子宮内で診断されるかもしれません11。,

病理

遺伝学

ほとんどの症例は散発的であると考えられている。 しかし、可能な鑑別診断のいくつかは、家族性素因を有することができる16。

臨床病理学的スペクトル

KTSの重症度の以下のレベルが示唆されている13：

1. 静脈形成異常/静脈拡張異常
2. 動脈形成異常
3. 動脈および関連静脈形成異常
4. 動脈および関連静脈形成異常
   静脈動脈拡張症（AVシャントなし）
   シャントを有する血管形成異常（KTWSまたは実際にはF.P., ウェーバー症候群）
5. 混合血管異形成
   ktsの非定型

肥大

四肢の拡大は、骨伸長、円周性軟部組織肥大またはその両方からなる。 これは頻繁に足長の不一致としてどの肢でも影響を受けるかもしれないが、明示します。 前頭骨過形成はまたKTWS23と関連付けられています。

毛細血管奇形

これはKTSの最も一般的な皮膚症状である。 典型的には、毛細血管奇形は拡大した四肢を伴うが、皮膚の変化は身体の任意の部分に見られることがある。, より低い肢は患者の~95%の影響を受けたサイトです。

静脈瘤

KTS患者の大部分に存在し、一般に患肢/脚18の側方に位置する（および共通のvena-saphena-magna静脈瘤といくつかの矛盾で）。 胚性静脈の持続性、そのうち側縁静脈（Servelleの静脈）が最も典型的な所見であった（患者の68-80％）22。

静脈奇形は、表在静脈系および深部静脈系の両方で起こり得る。, 表在性静脈異常は、小静脈の拡張から持続的な発生学的静脈および大静脈奇形までの範囲である。 深部静脈異常には、動脈りゅう拡張、形成不全、形成不全、重複、および静脈不全が含まれる。

内臓症状

直腸および膀胱出血は、骨盤血管奇形の重篤な合併症であり、症例の1％で報告されている10。, しかし、勃起不全を報告する一部の患者は、異常な陰茎静脈を有する

骨格症状

これらは通常、脚の長さの違いに続発する13:

• 同側股関節脱臼
• 脊柱側弯症

X線写真の特徴

は、上記の臨床的特徴のいずれかの組み合わせを示すことができる。,

子宮内超音波

出生前超音波は、四肢肥大および関連する皮下嚢胞性病変に基づいて、妊娠15週目に早くもKTWSを診断することができる。 3D米国は足の幅の相違を明らかにするかもしれ,/li>

子宮内画像所見の差異には、11：

• Beckwith-Wiedemann症候群
• プロテウス症候群
• ラッセル-シルバー症候群
• Maffucci症候群
• チャイルド症候群（魚鱗癬様紅皮症および四肢欠損を伴う先天性半形成異常）
• 神経線維腫症タイプ1(nf1)
• 三倍体

単純x線写真

従来のX線写真では、脚の長さの不一致、軟部組織肥厚、または石灰化した静脈石に寄与する骨伸,

MRI

T2重み付けMR画像は、高い信号強度の領域として不正な静脈およびリンパ病変を示すことがある。

MRイメージングは、筋肉コンパートメントと骨盤に低流量血管奇形の深い拡張と隣接する臓器だけでなく、骨や軟部組織肥大との関係を示しています。

血管造影

典型的な血管造影所見は、コントラスト増強CTスキャンまたはMRIでも見られることがあり、深部静脈系のない下腿表在静脈瘤ドレナージ, Servelleの辺縁静脈は病理学的所見である(外側の子牛および腿で見つけられるsubcutaneous静脈)9.,

合併症

• 患肢の血栓性静脈炎
• 静脈血栓塞栓症21
• 内臓の関与がある場合は胃腸または尿生殖器出血（上記参照）
• 毛細血管奇形が十分に大きい場合、血小板を隔離し、おそらくカサバッハ-メリット症候群（消耗性凝固障害）

治療および予後

大部分の患者における治療は保守的であり、拡大した四肢への傾斜圧縮ストッキングまたは空気圧圧縮装置の適用を含む。, 限局した静脈の奇形または表面的な静脈のvaricositiesのPercutaneous硬化は何人かの患者で示されるかもしれません。 外科処置は柔らかいティッシュの肥大の足の長さの不一致、切除、および表面的なvaricose静脈の除去を制御するためにepiphysiodesisを含むかもしれません。

歴史と語源

1900年、フランスの医師KlippelとTrénaunayは、罹患した四肢の毛細血管母斑、外側四肢肥大、および静脈瘤を特徴とする症候群を最初に記述した。, 1918年10月12日、ウェーバーはこのトライアドと動静脈瘻との関連を指摘した。

も参照してください

• 関連する動静脈奇形が存在する場合、それはパークス-ウェーバー症候群と呼ばれることがあります
• 先天性血管奇形分類