ポンペ病は、酸α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素の不十分な量または活性によって引き起こされるまれな遺伝性疾患である。 ポンペ病の人々は、複雑な糖分子であるグリコーゲンを体がエネルギーに使用するグルコースに分解するために必要なこの酵素の指示を提供する遺伝子 グリコーゲンが分解されなければ、細胞、特に筋肉細胞の中で集まります。 この蓄積は細胞に損傷を与え、筋肉の衰弱および消耗を引き起こす。,
ポンペ病には、発症時期および症状の種類によって分類されるいくつかのタイプがある。 古典的な乳児発症ポンペ病では、心筋症または心筋疾患などの症状が、赤ちゃんが生後12ヶ月に達する前に現れる。 非古典的な乳児発症ポンペ病では、症状は依然として乳児期に生じるが、典型的には最初の年の後半に生じる。 このタイプでは、心臓が拡大する可能性がありますが、心筋症は少なく、状態はより重大な呼吸問題を引き起こします。 後期発症のポンペ病では、症状は小児期後期から成人期の間にいつでも起こります。,
症状
古典的な乳児発症ポンペ病の症状は、一般的に生後4ヶ月頃から始まります。 それらは遅い成長（繁栄する失敗）をもたらす表面および舌の筋肉弱さによる悪い供給を含んでいます。 他の症状には、筋力低下および運動発達の遅延、呼吸困難および呼吸器感染症、および心臓の問題が含まれる。 聴力損失は古典的な幼児手始めのポンペの病気の赤ん坊でまた共通です。,
診断
場合によっては、古典的な乳児発症ポンペ病の症状は、赤ちゃんが生まれる前に認識することができますが、この疾患はしばしば人生の最初の数ヶ月で診断されます。 いくつかの州および国では、古典的な乳児発症ポンペ病は、血液サンプルが酸α-グルコシダーゼ酵素の活性を探すために使用される新生児スクリーニングの一部である。,
古典的な乳児発症ポンペ病患者で上昇する糖分子の一種である四糖のレベルを測定する尿検査は、異常な新生児スクリーニング結果をフォローアップするために使用することができる。 さらに、血清クレアチンキナーゼを測定するための血液検査も使用され得る。 クレアチンキナーゼは、損傷した筋肉細胞によって血液中に放出される。 その結果これらの試験は特定でこれらの物質が高その他の疾患である。,
古典的な乳児発症ポンペ病が疑われる場合は、少数の皮膚細胞を実験室で増殖させる皮膚生検も行うことができる。 これらの皮膚細胞は酸のアルファグルコシダーゼの酵素活性のためにそれからテストさ このテストは血液検査より敏感で、異なったタイプのポンペの病気の間で区別するのに使用することができます。
血液サンプルからの遺伝子検査は、古典的な乳児発症ポンペ病の診断を確認するための最良の診断ツールと考えられている。, 単一遺伝子検査、特定の遺伝子変異体の標的分析、または多遺伝子パネルを含むいくつかのタイプの検査があります。 標準的な遺伝子配列解析では検出されない可能性のある突然変異をチェックするために、欠失/重複解析が推奨されます。
診断後、疾患の重篤度および赤ちゃんのニーズを評価するために多数の検査が行われる。 これらには、心臓および肺機能、聴覚、栄養および摂食、および運動能力の評価が含まれる。,
治療
古典的な乳児発症ポンペ病の赤ちゃんは、できるだけ早く酵素補充療法（ERT）による治療を開始することをお勧めします。 ERTでは、患者は酸のアルファグルコシダーゼの酵素の総合的なコピーと規則的に扱われます。 Lumizyme（alglucosidase alfa）は酸のアルファグルコシダーゼの酵素の行為をまね、助けが古典的な幼児手始めのポンペの病気の徴候をもたらす筋肉損傷を防ぐグリコーゲンの蓄,
ある研究では、生後6ヶ月前および人工呼吸器を必要とする前にERTで治療された乳児は、ERTを受けていない乳児と比較して、生存率が改善され、人工呼吸器の必要性が減少し、運動技能の獲得が改善され、心臓の健康が改善されたことが示された。
ERTを受けた乳児は、治療に対する免疫応答を発症する可能性があります。 このことで有効性のERT、多くの医師をお勧めし赤ちゃんを受け薬を軽減する免疫応答の早い時期ERT.,
ほとんどの患者はまた、呼吸器系の問題、身体障害、嚥下困難などの古典的な乳児発症ポンペ病の症状に対処するために支持療法を必要とする。 呼吸器感染症や夜間に人工呼吸器を必要とする人もいます。 これらの感染症のリスクを減らすために、赤ちゃんや世帯のメンバーが予防接種を最新の状態に保つことが重要です。 古典的な乳児発症ポンペ病の乳児は、十分な栄養を確保するために栄養チューブが必要な場合があります。,
予後
ERTによる治療、早期診断、および早期治療の改善は、古典的な乳児発症ポンペ病を有する乳児の転帰を有意に改善している。 しかし、これらの開発はまだ比較的新しいものであるため、特にERTの初期の場合には、長期的な成果に関する情報は限られています。
ERTで治療された赤ちゃんは、治療されていない赤ちゃんよりも健康が良く、治療されていない赤ちゃんよりも長く生きているように見えますが、未治療,
研究者は、ERTの有効性を改善する薬剤や、ポンペ病の根本的な遺伝的原因に対処する遺伝子治療アプローチを含む新しい治療法に取り組んでい
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