HHTは、いくつかの血管が適切に発達しない障害である。 HHTの人は通常動脈と静脈の間にある毛管（動脈から静脈に血を渡す小さい血管）なしで血管を形作るかもしれません。 動脈と静脈の間の空間はしばしば壊れやすく、他の血管よりもはるかに簡単に破裂して出血することがあります。, すべての人種および民族グループの男性、女性、および子供は、HHTの影響を受け、この障害に関連する問題を経験する可能性があり、そのうちのいくつかは 幸いなことに、HHTが早期に発見されれば、効果的な治療法が利用可能です。 しかし、HHTの治療法はありません。
徴候
鼻血は、鼻の内側の層内の小さな異常な血管に起因する、HHTの最も一般的な徴候である。, 皮膚の異常な血管は、手、指先、顔、唇、口の内側、および鼻に、触れたときに短く明るくなる繊細な赤または紫の斑点として現れることがあります。 胃または腸内の出血は、消化管を覆う異常な血管のために起こるHHTの別の可能な指標である。 HHTの付加的な印は頻繁に破裂する前に警告徴候を表示しない頭脳、肺およびレバー内の異常な動脈静脈関係を含んでいます。
HHTの原因
HHTは遺伝的障害である。, HHTを持つそれぞれの人は、hhtを引き起こす改変された遺伝子（突然変異外部アイコン）と、正常な遺伝子を持っています。 それはHHTを引き起こすために唯一の変異遺伝子を取ります。 HHTを持つ誰かが子供を持っているとき、各子供は彼/彼女の親から変異遺伝子を受け取る確率が50％であり、したがってHHTを持つ可能性もあります。 各子供にまた正常な遺伝子を受け取り、HHTと影響されない50%のチャンスがあります。 少なくとも五つの異なる遺伝子がＨＨＴを引き起こす可能性がある。
診断
HHTは遺伝子検査を行うことによって診断することができる。, 遺伝子検査は、HHTの徴候を有する家族の約μにおける遺伝子変異を検出することができ、これが見つかれば、hhtを有するかどうかについて不明な個人および家族におけるHHTの診断を確立することができる。 ＨＨＴはまた、臨床基準（親、兄弟、または子供における徴候の存在および徴候の病歴）を用いて診断することもできる。
合併症と治療
HHTの合併症は、同じ家族のHHTの影響を受けた人々の間でさえ、大きく異なる可能性があります。 HHTの合併症および治療は、この障害の影響を受ける身体の部分に依存する。, 処置は制御の出血および貧血症および肺および頭脳の異常な動脈静脈の関係から複雑化を防ぐことを含むかもしれません。