チアノーゼは、どの年齢でも起こり得る物理的発見であるが、新生児において発生するときに最大の課題を提示する。 原因は複数であり、特に新生児敗血症、チアノーゼ先天性心疾患、および気道異常に関連して起こる場合、通常は不吉な徴候を表す。, ヘモグロビンの異常な形態によって引き起こされるチアノーゼはまた生命にかかわる場合もあり、早い認識は管理の不必要な調査そして遅れを防 ヘモグロビンMのような異常なヘモグロビンは、伝統的に電気泳動によって発見されるので、いくつかの州で必須である新生児スクリーンは診断のための有用なツールである。 環境の酸化代理店によって引き起こされる得られたmethemoglobinemiaが共通であるが生得の還元酵素の生来の不足は少数のケースだけ世界中で医学文献で文書化さ, 我々は、還元ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド-シトクロムb5レダクターゼ酵素の先天性欠損の結果としてチアノーゼと新生児を提示します。 この幼児は定期的な新生のフォローアップの訪問で青であるために見つけられました。 チアノーゼの原因として敗血症，構造的先天性心疾患，出生前投与，酸化染料摂取を病歴および適切な検査により除外した。 動脈血のチョコレートの変色は、診断の手がかりを提供しました。, 正常な新生児スクリーンとヘモグロビン電気泳動により、ヘモグロビンMの診断はメトヘモグロビン血症の原因としては考えられなかった（Hb A59.4％、A2 1.8％、およびF38.8％）。 赤血球酵素活性とDNA分析は、シトクロムb5レダクターゼ酵素欠損のホモ接合型を明らかにした。 毎日のメチレンブルーおよびアスコルビン酸投与に非常によく反応し，正常な成長および発達パラメータを有するが，下痢などの軽度の酸化剤ストレスを伴うメトヘモグロビンレベルの誇張された増加を示している。