Abstract
脳梁無形成は比較的一般的な脳奇形である。 それは、脳（または時には全身）形態の複雑な変化に単離または含めることができる。 病因および病因メカニズムは、より適切な動物モデルの利用可能性および発達神経科学における関連する進歩のために、近年理解されている。 出生時に発見された脳梁の完全な無形成を有する少女の症例を示した。, 彼女は軽度の学習困難を持っていたが、個別に調整されたリハビリ治療の後、自律性の満足のいくレベルに達した。 彼女の話は、家族や患者との対話に基づいて定義された、脳の可塑性と個別にカスタマイズされたアプローチの有用性を利用する可能性を強調する最近の知見に照らして議論されている。
1. はじめに
脳梁無形成（CCA）は、ヒトで観察される最も一般的な脳奇形の一つです。, その発生率は、診断技術とサンプル集団の両方の関数として異なります：一般集団では、その推定有病率は出生あたり3-7 1000であり、発達障害を有する小児では2-3あたり100である。, それはしばしば、大孔に降りる傾向がある小脳虫および延髄の異常な発達を伴うキアリII奇形（適切なキアリ奇形としても知られている）のような他の異常と関連しており、通常は脊髄髄膜瘤、基底型脳瘤、および分裂脳症、リセンセファリー、パキギリア、および著しいニューロンヘテロトピアのような神経移動の障害（ヒトの脳発達に同時に起こる）を伴う。, 最近の神経放射線学的所見から，ＣＣＡは全脳発生異常の一部としてのすべての交連異常を含む発生異常スペクトルに沿って存在することが示唆された。 ただし、ccaの単離された形態はOMIM(217990)およびOrphanet(Orpha200)に記載されています。
CCA患者は、もともと半球の切断の結果であると考えられていた臨床的症候群を有する。, しかし，最近の研究では，既に記載されている溝の異常に加えて，ＣＣＡ患者は異常な微細構造と腹帯束の体積の減少を有し，半球内白質路の異常が重要な要因であることを示唆した。 もう一つの興味深い最近の発見は、CCA患者におけるvon Economoニューロン、前帯状皮質に局在する大きな紡錘形ニューロン、およびfrontoinsular皮質の数の減少であり、これは無形成を引き起こした遺伝的破壊のもう一つの結果と考えられている。,
レトロスペクティブチャートレビューおよび横断的コホート研究は、症例の30-40％が特定可能な原因を有すると報告しているが、単離された完全CCAを有する症例の75％までが特定された原因を有していない。
2. ケースプレゼンテーション
私たちの患者は夫婦の四女でした;家族に神経精神疾患は報告されていませんでした。 妊娠27週の早産の脅威の後、母親の休息が示唆されたとき、出生は正常であった。, 完全な脳梁無形成は、（非定型外耳の側面が明らかであったので）可能性のある異形性症候群を調査するためにMRIを行ったときに発見された;他の脳異常は存在しなかった。 ＢＡＥＰとフラッシュとパターン反転ＶＥＰは正常であった。 脳波は正常であり，睡眠中の半球間synchronizationが不十分であったことから一部が正常であった。 運動発達は両親によって完全に正常であると説明されたが、音韻発達の軽度の遅れが報告され、特定の治療を受けずに完全寛解した。,
私たちが最初にこの患者を見たのは、彼女が学習と関係の困難を抱えていたため、8歳のときでした：彼女は読み書きのスキルが不十分であり、仲間との意味のある関係を確立することができませんでした（彼女は遊びのパートナーとして年長の子供や大人を好み、したがって相対的な成熟を利用していました）。 彼女はまた、非有機性腹痛および睡眠の問題（頻繁な悪夢）のために、多くの学生時代を逃した。, 神経学的検査はほぼ正常であり、右手と左手の間の迅速な区別と彼女の年齢には十分ではない描画スキルの混乱からの一部であった（彼女は描いたものを単純化し過ぎた）。 精神科の検査はほぼ正常であり、ほとんど常に笑顔を浮かべる傾向があり、軽躁病の症状と見なされた一種の空虚であった。 彼女のIQは正常であった：Raven progressive matrix（着色された形）では、彼女は75パーセンタイルに達し、Leiter-Rでは完全なIQは99であった。,
神経心理学的検査では、統語的およびテキスト理解、注意力、描画組織、計画、praxicスキル（特に右と左の交替または正確な微調整が必要な場合）、graphomotorスキル、執筆、および数学における二次的不十分な結果を伴う中央統合の欠如を示した。
診断はチームの議論の後に策定された;神経心理学的評価の詳細は表1に示されている。, 家族は、他の人の気持ちをよりよく理解し、自分のアイデア、感情、欲望、懸念をよりよく表現する方法を女の子に教えることを目的とした教育介入に関連する障害のある神経心理学的機能の訓練を含むプログラムに同意した。 この女の子がもたらす特定の発達問題に適応するために、親の訓練が提供されました。,>Modified Frostig test
半年後、学習スキルの点でわずかな改善を得ることができましたが、体化（腹痛）と悪夢は完全に消えました。 女の子は学校に通い続けることができ、教師と合意した調整された教授戦略を持っていました。
三年後、彼女はよく調整され、毎日の職務のための完全な自律性とほぼ十分な学業成績を持っていました。 彼女は彼女の仲間との肯定的な関係で、通常の社会生活を持っていました。, 彼女の主要な現在の制限は、限られた時間（例えば、数学的問題解決）で与えられた結果を得るために高いレベルの統合が必要とされた状況に関する。
3. Discussion
より最近の研究では、完全に”正常な”患者の割合が減少しているため、一次CCAを有するが明らかな神経学的欠損のない個人がより多く同定され、敏感な標準化された神経心理学的尺度で評価されるにつれて、高次の認知および社会的スキルにおける赤字のパターンが明らかになっていると仮定することができる。, したがって、明らかに”良性”の臨床状態であっても、長いフォローアップが必要である。
一般的に言えば、三つの臨床パターンは比較的一般的であるようである。,(1)CCAが唯一の特徴である複雑な脳奇形性疾患に通常見られる重度の精神神経障害;(2)自閉症スペクトラム障害を含む他の神経発達疾患,障害の病因におけるCCAの明確に定義された役割を持たない;(3)明らかに良性の状態,IQは正常範囲であるが、関連する神経心理学的欠損.
これらのものには、抽象的な推論、問題解決、構文的および言語的実用論の理解の障害が含まれる。,
ライフイベント（明らかにリハビリ治療を含む）は、適切な強度と時間の長さがあれば、私たちの脳の働き方やその形さえも変えることができること これは特に発達中の脳に当てはまりますが、成人や高齢者でもCNS可塑性の場所が認識されています。 この後者の事実は、以前のリハビリ介入なしに、彼女が最初に8時に私たちのリハビリユニットに紹介されたので、私たちが提示した患者にとって,
脳の複雑さは、霊長類の進化を通じて白質量が不均衡に増加することによって強調されるように、その接続性から生じる。 脳梁は190万本を超える軸索を持ち、二つの大脳半球を結ぶ最大の構造であるため、その重要性は自明である。
経験は、確立された機能パターンを変更することができます。, リハビリテーション治療は、長期的にはCNS可塑性を介して神経学的経路を変更する可能性のある経験を提供する機会と見ることができます。 脳梁切開術、脳梁無形成、または半球切除術を有する被験者における音の側方化を研究して、いくつかの著者は、”脳梁の先天的な欠如は、皮質半球間の聴覚空間情報の減少した伝達を補う神経可塑性のプロセスをもたらす可能性がある”と示唆している。, また、脳梁は2歳までに成人に匹敵する大きさに達すると考えられるべきであるが、妊娠四ヶ月から始まるが成人に至るプロセスであるミエリン化を完了する最後のシステムの一つである。
重要なリハビリテーションターゲットは、したがって、CNS可塑性を利用する可能性である：脳梁のような重要な構造が欠けている場合でも、我々は機能的および構造的脳適応を改善するための特定の運動および改変された環境を提供することができる。, このようにして、ＣＮＳ可塑性による自発的補償を強化することができ、その結果、より複雑な刺激および状況を正確に処理することができ、および／または このリハビリ目標は、特定の訓練を通じて、適切な設定を使用して取得することができます。
CNS可塑性は、しかし、例えば、マルチモーダル横方向の情報の同期のために示唆されるように、任意の可能な状況で任意の神経心理学的欠損を補う, これは、別の関連するリハビリ目標は、赤字が重大な障害につながる可能性がある状況を検出し、有用な戦略を活性化する可能性であることを意味する（例えば、メタファーが使用されている場合、その意味を誤解する可能性が高いため、説明を求める）。 興味深いことに、これは神経心理学的機能の改善につながり、脳の可塑性を活性化し、脳領域の非標準的な使用（言語の場合のように）につながる可能性,
CCAおよび比較的正常な精神神経疾患を有する個人の両親は、子供の日常生活に最も顕著に干渉する特徴として、社会的スキルの障害および 特定の特性には、感情的な未熟さ、内省の欠如、社会的能力の障害、社会的判断と計画における一般的な赤字、感情のコミュニケーションの欠如が含まれる。, その結果、これらの患者はしばしば社会的な手がかりの誤解のために貧しく表面的な関係を持ち、社会的孤立に苦しみ、家庭や学校の両方で対人紛争を持っている：ACCを持つ個人の社会的認知が不十分な傾向は、複数のソース（例えば、口頭および視覚のもの）からの情報を統合すること、感情のためのパラ言語的手がかりを使用すること、および非リテラルスピーチを理解することにおける困難の組み合わせに起因すると思われる。, これは、コミュニケーションの欠如とおそらく前帯状皮質の機能不全のために、左半球の無傷のメカニズムを統合する可能性を持たずに、心理生理学的感情的反応を支持する大部分が無傷の右半球メカニズムの結果であると仮定されている。 感情的な覚醒のこの問題は”alexithymia”（すなわち、”感情を記述する単語の欠乏”）として知られている精神病理学的特徴のための認識基質である場合もあります。, 行動の無秩序な行動は、心身症で起こるかもしれないこととやや似た方法で、特に高刺激の条件下で、複雑な要求に適切に対応することができないことから生じる可能性があります。
これは、神経心理学的欠損に止まらず、適切な戦略で克服しようとすることなく、これらの子供たちに近づき、助ける方法を見つけるのを助けるために、親や教師にカウンセリングを提供すべきであることを意味する。, 神経心理学的検査は、適切なリハビリ治療をカスタマイズするためのガイドとして、特定の患者の特定のニーズに注意を払うとともに、コンプライアンスを改善するために使用することができます。
同意
研究目的のための書面によるインフォームドコンセントは、患者の両親から得られました。
利益相反
著者には利益相反はありません。