Klippel-Feil症候群

定義/説明

Klippel-Feil症候群は、首の先天性解剖学的欠損であり、二つ以上の頚椎の融合を含む。 この症候群は、先天性ブレビコリス症候群としても記載されています。,

Feilはこの症候群を3つのカテゴリーに分類しています：

1. タイプI=頚椎の大規模な融合
2. タイプII=1または2頚椎の融合
3. タイプIII=タイプIまたはIIクリッペル-フェイル症候群

疫学/病因

クリッペル-フェイル症候群は、頸椎のセグメンテーションの失敗によって引き起こされる。胎児発達の初期の数週間の間の頚椎。 異常の起源に関するいくつかの仮説が既に議論されている。, 以下の仮説は、一次血管破壊、グローバル胎児傷害、一次神経管異常、遺伝的素因および最後のfac関節分節障害である。 この症候群は、胎児アルコール症候群のために母親のアルコール依存症の結果である可能性もある。
これらはただの仮説です。 このセグメンテーションの失敗を正確に引き起こす原因は、現在まで不明です。

この症候群は0.5-0の発生率を有する可能性が高い。,人口のスクリーニングの調査の主要な不在のためにklippel feilシンドロームの厳密な発生そして流行を定義することは困難、ほとんど不可能であるが生命出生の7%。

特徴/臨床症状

一般的にKlippel-feilを有する人々は、いくつかの頚椎の融合のために生え際が低い”短い首”を有するように見える。 この短い首と一緒に、頸椎の融合のために肩に渡る皮膚の折り目があります。 融合のために首にまた減らされた移動性がある。, 特に左右の動きおよび回転動きは実行しにくい。 屈曲および伸展運動も限られているが、それほど深刻ではない。 この動きの減らされた範囲は最も頻繁な臨床提示です。 クリッペル-フェイル症候群の患者の50％未満は、これらの徴候のすべてを持っています。

脊髄の損傷によって合併症が起こる可能性があります。 症状は、しびれ、知覚異常、けいれんまたは麻痺である。 これらの合併症は、Klippel-feil症候群の人において、軽度の転倒、つまずき、またはノックによって起こり得る。, このシンドロームはまた首および先端の苦痛、弱さ、運動失調、頭痛、視野またはヒアリング問題および眩暈のような慢性の徴候をもたらすことができま

タイプII KFSの患者は、矢状面における脊椎の湾曲の増加を有する可能性が高い。 タイプIおよびIIIの患者に脊柱側弯症の開発のためのより高いリスクがあります。 斜頸または顔面非対称性は、KFS患者の21-50％において起こり得る。 先天性筋斜頸とＫｌｉｐｐｅｌ-Ｆｅｉｌ症候群との鑑別診断が重要である。, これら二つを区別するためには、x線写真の平野を作らなければならないが、小さな子供では、特に頭蓋頚部接合部のそうすることは困難である。 頭蓋頚部接合部の異常は下部セグメントで不安定性を引き起こす可能性があった。

いくつかの研究では、この症候群が他の臨床症状を呈する可能性があることが示された。 ゴールデンハール症候群，極端な異常，脊柱側弯症，斜頸，顔面神経麻ひ，キアリｉ奇形，シリンゴヒドロミエリナ，高アルケ口蓋および外直筋のＤｕａｎｅ拘縮である。,

クリッペル-フェイル症候群の患者の30-60％の間に尿生殖器の問題がある。 これらの問題は、主に腎臓のレベルに位置しています。 これらの患者は、片側腎無形成、腎臓の回旋不良、異所性腎、馬蹄腎および腎盂および尿管の重複を有する可能性がある。 腎臓問題のほかにこれらの患者はまた生殖の異常と示すことができる。 片側腎無形成は、KFS患者の中で最も一般的な異常である。

鑑別診断

• ワイルダーバンク症候群またはcervico-oculo-音響症候群。,

KFS患者は難聴を呈する可能性があるため、Klippel–feil症候群とWildervanck症候群を区別することが重要です。

• 先天性脊柱側弯症-KFSを有する多数の患者は、先天性脊柱側弯症を有する可能性が高い。 KFSは発見した時は患者を受ける撮影のための脊柱側弯症.

• 後天性脊髄融合による感染後/脊椎炎症性障害。,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrome
• 斜頸-筋肉先天性斜頸とKlippel feil症候群との鑑別診断を行うことが重要です。 Kfs患者の20％以上が斜頸を呈している。

• Sprengelの変形-KFS患者の16％に存在するが、KFSなしでも存在することができる。 従ってSprengelの醜状の患者がまたKFSと示すかどうかそれは確認されなければなりません。

診断手順

KFS患者は出生時に子宮頸部の変形を有するが、通常は後の年齢で診断される。, 何人かの患者はこのシンドロームと関連しているまた更に関連していない他の理由のためのレントゲン写真術を経ている間このシンドロームは通 最も重要な苦情は、痛みおよび神経学的症状である。

神経学的検査は、神経学的症状が現れたときに指定される。 さらに、クリッペル-フェイル症候群の診断を決定するためには、放射線評価が必要である。
脊髄融合は、単純なフィルムおよびCTスキャンによって記録することができ、骨髄CTまたはむしろ磁気共鳴画像（MRI）を組み合わせた場合のみである。, 屈曲および伸展MRIを含むMRIは、不安定性および/または脊柱管狭窄症（LINK）の愁訴が現れたときに指定される。 隣接する融合セグメントに関連する不安定性は、別の上の椎体の翻訳によって試験することができる。 C2のC3またはC3のC4の偽脱臼は、8歳より若いKFSを有する小児における正常な現象である。,

磁気共鳴イメージングは、脊髄のために利用可能な空間、変形によって引き起こされる脊柱狭窄症の決定、およびのようなCSN異常についての貴重な情 また、頚椎の変形が脳、脳幹または脊髄を圧迫するかどうかを判断するためにも使用されます。

身体検査

Klippel-Feil症候群の臨床症状は、この症候群の患者において起こり得る異なる関連症候群および異常のために変化する。, 特に小児では、症状の古典的な臨床トライアド（背景を参照）がすべて存在するわけではないかもしれない。
完全な病歴と注意深い身体検査により、関連する異常が明らかになる可能性があります。 整形外科的な観点からは、ほとんどの検査には画像が含まれます。
クリッペル-フェイル症候群は生涯を通じて検出され、しばしば偶発的な所見として検出される。 上部頚椎の関与を有する患者は、頚椎の関与がより低い患者よりも早い年齢で存在する傾向がある。, ほとんどの患者は短い首およびケースの40-50%で起こっていて低いヘアラインが(ROM)頚部可動域を減らしました、示します。 ＲＯＭの減少が最も多い臨床所見である。 回転損失は、通常、屈曲および伸展の損失よりも顕著である。
斜頸または顔面非対称性を有する他の患者。 非常に幼い子供では、先天性筋斜頸をKlippel-Feil症候群と区別することが重要です。, 斜頸を有する幼児の良好な単純ｘ線写真、特に頭蓋頚部接合部のｘ線写真を得ることはしばしば困難である。 神経学的問題は、患者の20％に発症することがある。 グレイは、27％が最初の十年で症状を開発したことがわかりました。
Rouvreauは、クリッペル-フェイル症候群の19人の患者のうち、神経学的関与を有していたことを発見した。 後頭頚部異常は神経学的問題の最も一般的な原因であった。 何人かの患者は苦痛と示します。,

医療管理

整形外科医にとって、Klippel-Feil症候群の外科的治療のための最も頻繁な適応症は、変形の量、その位置、および時間とともにその進行 他の適応症には、頚椎の不安定性および/または神経学的問題が含まれる。 これらの適応症は、頭蓋頚部接合異常および二つの融合セグメントが正常セグメントによって分離されている場合に起こり得る。
一部の患者は、進行性で外観が損なわれる複雑な子宮頸部および子宮頸部胸部奇形を人生の早い段階で提示する。, これらの患者の一部は、進行を防ぐために頚椎融合を必要とする。
他の患者は、代償性または関連する先天性脊柱側弯症を発症する可能性があり、これはまた、時間の経過とともに進行性であり、進行性の変形を防 ヘンジンガーの研究の患者の50％以上が脊柱側弯症を有していた。 ブレースまたは手術による脊柱側弯症の治療は、18人の50人の患者において必要とされた。
Samartzisらは、独自の分類システムを用いて、28人の患者を放射線学的および臨床的にレビューした（提示された平均年齢、7.,1年;症候性患者における症状発症の平均年齢、11.9年;平均フォローアップ、8.5年）。 28のうち、64％は症状がなく、二つは脊髄症状発症（II型およびIII型）を発症し、二つは神経根症状発症（II型およびIII型）を発症した。 軸方向症状はｉ型患者でより一般的であった。 研究者らは、高リスク患者における活動修飾を推奨した。
同じ著者は、症候性頚椎椎間板ヘルニアを発症した患者について報告した。 患者はC1の後頭部およびC2-3およびC4-T1の融合を有していた。, これはハイパーモービルセグメントとしてC3-4のみを残したため、患者は高いリスクにあった。 患者は同日の前後組み合わせ（ＡＰ）手順で正常に治療された。
Theissらは、先天性脊柱側弯症を有する32人の患者を10年以上にわたってレビューした。 子宮頸または子宮頸関連症状を発症したのはわずか22％であり、子宮頸関連症状に対して手術を必要としたのはわずか二つだけであった。 患者を症状を発症するリスクが高い状態に置く融合パターンは同定されなかった。,
Klippel-Feil症候群は起こりうる異常の星座と関連しているため、手術に対する明確な禁忌は存在しない。 外科医が操作が示されると信じれば、罹患率か死亡率を引き起こすことができる条件のどれも存在しないことを確かめることは彼または彼女に現
子宮頸部または後頭頚部の不安定性は、挿管中の神経学的損傷のリスクを高める可能性がある。 根本的な心臓の欠陥は麻酔の危険を高めることができます。, 基礎となる脊柱管狭窄症または脊髄異常は、変形の矯正のための脊髄融合中の神経学的損傷のリスクを高める可能性がある。 患者の完全なworkupは外科介入前に命令的です。Klippel-Feil症候群のための医学的療法は、症候群に存在する先天性異常に依存する。 プライマリーケア医がどのようなすべての関連する異常が発生した場合の対 Genit生殖器異常を有する患者は、腎臓科医またはu器科医と呼ばれる。, 心血管異常を有する患者は、心臓専門医またはプライマリケア医師によって世話される。 聴覚異常を有する患者は、聴覚専門医または耳専門医と呼ばれる。

Klippel-Feil症候群の外科的治療は、様々な状況で示されている。 融合異常と異常椎体の成長ポテンシャルの違いの結果として，変形は進行性である可能性がある。 頚椎の不安定性は、頭蓋頚部異常のために発症する可能性がある。, 頚椎の不安定性はまた、正常なセグメントによって分離された融合異常の二組の間に発症する可能性がある。
神経学的欠損および持続性の痛みは手術の適応である。 胸椎における代償曲線の発達は、外科的介入または固定を必要とすることがある。 症候性脊柱管狭窄症は減圧および融合を必要とし得る。
術前に、患者は存在する可能性のある様々な異常を検出するために包括的な検査を受けなければならない（検査を参照）。 適切な画像検査を行う必要があります。, 三次元（3D）コンピュータ断層撮影（CT）再建はしばしば有用である。

理学療法マネジメント

クリッペル-フェイル症候群は理学療法では解決できません。 それにもかかわらず非ステロイドの薬物を伴う物理療法は退化的な変更を防いで有用であることができる。 患者がKlippel-Feil症候群のようないくつかの融合椎骨を有する場合、不動の関節のために変形性関節症の変化のリスクが増加する。 上関節は骨棘の形成とともに変性変化を起こす可能性が高い。, これはRadiculopathyおよび/またはmyelopathyの原因となる場合があります従って理学療法の目的はこの損傷を防ぐか、または遅らせることです。 理学療法がうまくいかない場合、神経根の圧迫を和らげるために外科的管理が必要である。