“この研究の前に、CNOT1遺伝子は自閉症の研究者のレーダーにはなかった”と、Sanford Burnham Prebysと研究の共同対応および共同上級著者の開発、老化および再生プログラムのディレクターおよび教授であるRolf Bodmer博士は述べている。 “この発見は、ASDの根底にある遺伝的機構をよりよく理解するのに役立ちます。, 我々の研究はまた、CNOT1の機能を増強することができ、これらの特定の突然変異を有する神経発達遅延を有する子供を助けることができるかもしれない薬物を探索するための最初のステップでもある。”
ASDを含む発達障害の原因はあまり理解されていません。 研究はこれらの条件へ遺伝の部品があるかもしれないことを示しますがこれまでに明らかにされた遺伝の変化の精密な影響は明白ではないです。, 発達障害の根本的な原因を特定することで、科学者は早期診断と潜在的な治療法を提供する診断テストを作成することができます。
共通の遺伝スレッド
現在の研究では、Radboud大学医療センターの科学者は、神経学的障害を有する39人の間の共通性を同定した：CNOT1遺伝子の変動。 その年齢は新生児から22歳までの範囲であったこれらの個人は、重度の知的障害からほぼ正常なIQおよび日常の機能に及ぶ症状を有していた。, 研究者らは、CNOT1遺伝子の変異が良性であるか、神経学的症状の原因であるかを判断することを望んでいました-潜在的な治療法を見つけるための
この質問に答えるために、Radboud大学の研究者は、ショウジョウバエモデルを用いて遺伝子が病気にどのように寄与するかを研究する世界的に有名な遺伝学の専門家であるBodmerに目を向けました。 スリーハリ-カルヴァクリ博士, Bodmer labの博士研究員は、患者に見られる同じCNOT1変異を含むショウジョウバエを作成し、”スペルミス”（ミスセンス）、短く切り捨てられた（切り捨てられた）、またはその他の変更されたDNA配列を含む。
この作品は、いくつかの独立したアプローチによって測定された学習と記憶を損なうナインCNOT1変異体を同定した-彼らの女性のパートナーが他の男性とペアになっていたかどうかを覚えている雄のショウジョウバエの能力をテスト求愛アッセイを含む。, これらの変異体はすべて、患者に自発的に（de novo）出現し、遺伝しなかったことを意味する。 科学者たちはまた、これらのCNOT1変異が既知のASD遺伝子と相互作用することを発見し、さらに探求することができるASDへの遺伝的関連を明らかにし
“ショウジョウバエは非常に迅速に遺伝子研究を完了することができるので、素晴らしい生物学的モデルです。 この研究は、マウスモデルを使用して潜在的な十年の代わりに数ヶ月しかかかりませんでした”と、研究の共同最初の著者であるKalvakuri氏は述べています。, “さらに、CNOT1遺伝子はショウジョウバエとヒトの間で高度に保存されているため、あまり変化しないため、これらの知見を人々に外挿することができ”
次に、科学者たちは、より大きなタンパク質複合体を構築する足場として機能するCNOT1と相互作用する分子成分を同定する予定です。 この研究は、ASDを含む知的障害、学習障害または記憶障害のための追加の潜在的な薬物標的を明らかにする可能性がある。,
“神経発達の遅れを持つ子供たちを助けるための最初のステップは、状態の原因を特定することです”とBodmer氏は言います。 “私たちの究極の希望は、これらの子供たちが発達的に軌道に乗るのを助けるために、できるだけ早く与えることができる治療法を見つけること驚くべきことに、この知見はまた、Bodmerの研究室の主な焦点である心臓病にも影響を及ぼします。
“これらの患者のかなりの部分にも心臓欠損があります”とBodmer氏は述べています。 “逆に、心臓の欠陥で生まれた子供たちは、ASDを発症するリスクが高いです。, CNOT1に関するこの研究はまた、心臓機能とASDとの間の未知の遺伝的関連を提供する。”
発達障害は、身体的、学習的、言語的または行動的領域における障害を特徴とする条件のグループである。 疾病管理予防センターによると、米国の六つの子供のうちの一つについては、一つ以上の発達障害またはその他の発達の遅れを持っています。