嚢胞性線維症の発生率とイスラエルの異なるユダヤ人の民族間で異なる変異分布

嚢胞性線維症(CF)の発生率と病気を引き起こす突然変異の頻度は、異なる民族および地理的集団によって異なる。 世界中のユダヤ人人口は、アシュケナージと非アシュケナージの二つの主要な民族グループで構成されています。 後者は原産国によってさらに分類される。, 本研究では、イスラエルの一般的なユダヤ人集団およびほとんどのユダヤ人民族サブグループにおけるCFの発生率およびCF変異の分布を分析した。 病気の頻度は後者の間でかなり変わります。 アシュケナージのユダヤ人の間では、CFの頻度は1:3300であり、これはほとんどの白人の人口の頻度に似ています。 アシュケナージ以外のユダヤ人では、リビア(1:2700)、グルジア(1:2700)、ギリシャ、ブルガリア(1:2400)のユダヤ人でも同様の頻度で発生するが、イエメン(1:8800)、モロッコ(1:15000)、イラク(1:32000)、イラン(1:39000)のユダヤ人ではまれである。, これまでのところ、イスラエルのユダヤ人では12の変異のみが同定されており、これによりユダヤ人のCF集団全体のCF染色体の91%が同定される。 しかし、各ユダヤ人の民族グループでは、この疾患は突然変異の異なるレパートリーによって引き起こされる。 同定された突然変異の頻度は、アシュケナージのユダヤ人(95%)、チュニジア(100%)、リビア(91%)、トルコ(90%)、およびグルジア(88%)出身のユダヤ人で高い。 しかし、モロッコ人(85%)、エジプト人(50%)、およびイエメン人(0%)のユダヤ人では、突然変異の頻度が低いことが確認できます。, ユダヤ人個人の遺伝カウンセリングのためには、民族的起源に従って残留リスクを計算する必要があります。 キャリア選考の健全なユダヤ人は、現在、実現するためのシュケナージチュニジア,リビア、トルコ、グルジアのユダヤ人. これらの結果の提供に必要な情報を遺伝カウンセリングのユダヤ人CFの家族および審査プログラムのユダヤ人の集団です。

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