筋強直性ジストロフィー(DM)
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筋強直性ジストロフィー(DM)とは何ですか？
筋強直性ジストロフィー（DM）は、筋肉や体内の他の多くの器官に影響を与える筋ジストロフィーの一形態です。
“筋緊張”という言葉は、”筋緊張”という言葉の形容詞であり、筋肉を自由に弛緩させることができないと定義されています。
“筋ジストロフィー”という用語は、筋肉組織の衰弱および収縮を伴う進行性の筋変性を意味する。,
筋強直性ジストロフィーは、しばしばそのギリシャ語名、ジストロフィアmyotonicaに関連して”DM”と略される。 この障害のために時折使用される別の名前は、もともと1909年に障害を説明したドイツの医師の後、シュタイナート病です。
DMの原因は何ですか？
DMは二つのタイプに分かれています。
1型DM(DM1)は、長い間Steinert病として知られており、DMPKと呼ばれる染色体19上の遺伝子が、別の遺伝子SIX5の調節領域の近くに位置する異常に拡張されたセクションを含む場合に発生します。,
タイプ2DM(DM2)は、1994年にDM1のより穏やかなバージョンとして認識され、3番染色体上の遺伝子のZNF9と呼ばれる異常に拡張されたセクションによって引き起こされる。 DM2は、もともと近位筋緊張性ミオパチーのために、PROMMと呼ばれていたが、使用されているが、用語DM2よりもやや一般的ではない用語である。
これら二つの遺伝子におけるDNAの拡張切片は、様々な細胞プロセスに多くの複雑な効果を有するように見える。 DM1およびDM2の両方で、繰り返し拡張はRNAに転写されるが、タンパク質中では翻訳されていないままである。,
これらの状態は、成人発症型筋ジストロフィーの最も一般的な形態のいくつかである。 DMはヨーロッパの祖先の大人間の共通の筋ジストロフィーです。 DMの有病率は、10人あたり約100,000例である。1,2,3,4非白人集団の中で、DM1はまれであるかまれである。ヨーロッパからの5,6,7,8報告は、DM2の有病率がDM1の有病率と同様であることを示唆している。
DMの症状は何ですか？,
DMは随意筋の衰弱を引き起こすが、衰弱の程度および最も影響を受ける筋肉は、DMの種類および障害を有する人の年齢によって大きく異なる。
筋肉を自由に弛緩させることができない筋緊張は、DMのもう一つの特徴である。 たとえば、DMを持つ人が振った後に誰かの手を手放すことは難しいかもしれません。
病気が進行するにつれて、心臓は異常なリズムを発達させ、心筋は弱くなる可能性があります。 呼吸に使用される筋肉は弱くなり、特に睡眠中に不十分な呼吸を引き起こす可能性があります。,9
さらに、1型DMでは、胃腸管の筋肉などの不随意筋が影響を受ける可能性があります。 嚥下困難、便秘、胆石が発生することがあります。10,11女性では、子宮の筋肉が異常に振る舞い、妊娠や労働の合併症を引き起こす可能性があります。12,13
比較的早い時期に白内障（眼のレンズの不透明な斑点）の発症は、タイプ1とタイプ2の両方において、DMのもう一つの特徴である。,14
全体的な知性はDMを持つ人々では通常正常ですが、学習障害と無関心な態度はタイプ1の形で共通しています。15出生時から子供に影響を与える先天性DM1では、認知機能の重大な障害がある可能性があります。 これらの子供たちはまた、音声、聴覚、16および視覚疲労に問題があるかもしれません。
一般的に、より早いDM1が始まるほど、症状はより深刻になる傾向があります。 詳細については、徴候と症状を参照してください。
DM2はDM1よりも全体的な予後が良好である。 症状はしばしば比較的軽度であり、ゆっくりと進行する。, DM2は小児期にはめったに起こらず、先天性発症型のDM2は知られていません。
DMの進行は何ですか？
DMの進行は個人によって大きく異なりますが、一般的に症状は徐々に進行します。 平均余命は先天性DM1患者では明らかに減少し、小児期DM1および古典的（成人発症）DM1患者では減少する可能性が高い。
最も一般的なタイプのDM1—成人発症型-は、青年期または若年成人期に始まり、しばしば顔、首、指、足首の筋肉が弱くなります。, 弱さはこれらおよび結局他の筋肉のためにゆっくり進歩的です。
DM1が青年期よりも早く始まるとき—先天性発症および小児期発症型の疾患-それは成人発症型とは進行が全く異なる可能性がある。 先天性発症DM1を有する小児は、補助換気の助けを借りて呼吸筋力低下の重要な新生児期を生き残ると、通常、運動機能および呼吸機能の改善を示す。 彼らは、認知障害、発語の遅れ、飲食の困難、および他の様々な発達遅延を有することができる。,15
DM1の小児発症型は、10歳前に、知的障害、注意欠陥、執行機能障害、不安、気分障害などの身体障害よりも認知および行動異常によって特徴付けられることが多い。17、18、19最終的には、筋肉の症状は様々な程度に、開発します。
DM2は、一般に、1型よりも軽度の疾患である。 それは先天性発症形態を有していないようであり、小児期にはめったに始まらない。,
タイプ1DMとは対照的に、DM2で最初に影響を受ける筋肉は、近位筋肉—身体の中心に近い筋肉—特に腰の周りである。 但し、指の弱さはまた早く見られるかもしれません。 この障害はゆっくりと進行するが、体重を支える大きな筋肉の弱さのために可動性が早期に損なわれる可能性がある。
DMに関する研究の状況は何ですか？
DM1およびDM2の根底にある遺伝的変異の同定、および突然変異が疾患を引き起こす方法を少なくとも部分的に理解することは、DMにおける,
現在開発中の戦略のほとんどは、DMPK遺伝子（タイプ1）またはZNF9遺伝子（タイプ2）における拡張DNAの有害な影響をブロックすることを目指しています。 多くのために、焦点の研究を、見なさい:Myotonicジストロフィー、および特にDMの研究:’有毒な網から蛋白質を解放することを求めること。’