赤ちゃんがダウン症候群で生まれたとき、医療提供者は血液サンプルを採取して染色体研究を行います。 モザイクまたはモザイクダウン症候群は、二つのタイプの細胞が混在している場合に診断されます。 あるいは通常の46本の染色体の一部への対応を行ってお47. 47の染色体を持つそれらの細胞は余分な染色体21を持っています。
モザイクは通常、パーセンテージとして記述されています。 典型的には、20の異なる細胞が染色体研究で分析される。, 赤ちゃんはモザイクダウン症候群と言われるでしょう：
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5 20細胞のうち46染色体の典型的な数を持っています
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他の15は合計47染色体を持っています余分な染色体21
余分な染色体を持つ細胞の割合は15のうち20であるため、赤ちゃんは75％でモザイクシズムのレベルを持つでしょう。 割合は、体の異なる部分で異なる場合があります。 筋肉中の細胞の割合は、脳、血液、または皮膚中の割合とは異なる場合があります。,
モザイクダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、トリソミー21または転座ダウン症候群で生まれた赤ちゃんと同じ特徴および健康上の問題を有す しかし、これらの赤ちゃんは、ダウン症候群の他のタイプとのそれらよりも症候群の少ない特性を有することが可能である。
モザイクダウン症候群を理解する
モザイクダウン症候群の人々の健康に違いがあるかどうかを調べるための進行中の研究があります。, また、モザイクの割合が赤ちゃんのIQを予測できるかどうか、または心臓の欠陥があるかどうかを調べる研究も行われています。 これらの研究は、モザイクの割合が正確に結果を予測しないことを示しています。 モザイクダウン症例で変化によって大きく変わります。 できる範囲ることから非常に穏やかな特徴を有するものの基本的にほとんどのダウン症候群.
モザイクダウン症候群の第二子を持つチャンスは何ですか？
妊娠における染色体欠損のリスクは、配達時の母親の年齢に基づいて異なります。, それは年齢の増加とともに毎年増加します。 しかし、チャンスは非常に低い可能性が高いです。