このエラーの結果は、染色体の不均衡を有する細胞である。 そのような細胞は異数体であると言われる。 欠陥を有する娘細胞がその対の一つから一つの染色体を欠いている単一染色体（2n-1）の喪失は、モノソミーと呼ばれる。 欠陥を有する娘細胞がその対に加えて一つの染色体を有する単一の染色体を得ることは、トリソミーと呼ばれる。 異数性配偶子が受精した場合、多くの症候群が生じる可能性があります。,
モノソミー編集
ヒトにおける唯一の生存可能なモノソミーはターナー症候群であり、罹患した個体はX染色体に対してモノソミーである（下記参照）。 他のモノソミーは通常、早期胎児発育中に致命的であり、生存は、モザイク症（下記参照）の場合に体のすべての細胞が影響を受けない場合、または単一の単染色体（”染色体レスキュー”）の複製によって正常な数の染色体が復元された場合にのみ可能である。,
ターナー症候群（Xモノソミー）（45、X0）編集
Xモノソミーの核型（ターナー症候群）
この状態は、x染色体が一つだけでY染色体がないことを特徴とする。
X染色体全体の完全な喪失は、ターナー症候群の約半分を占める。, 胚発育中の両方のX染色体の重要性は、圧倒的多数（>99％）のみのx染色体（核型45、X0）を有する胎児の自発的に中止されるという
常染色体トリソミー編集
常染色体トリソミーという用語は、性染色体XおよびY以外の染色体が3つのコピーに存在することを意味し、二倍体細胞において2つの正常な数の代わりに存在することを意味する。,
ダウン症候群(トリソミー21)Edit
トリソミー21(ダウン症候群)の核型
染色体21は3コピーに存在し、他のすべての染色体は2コピーで正常な二倍体状態を示すことに注意してください。 21番染色体のトリソミーのほとんどの症例は、減数分裂I中の非分離事象によって引き起こされる（本文参照）。
21番染色体のトリソミーであるダウン症候群は、ヒトにおける染色体数の最も一般的な異常である。 ケースの大半は母体減数分裂Iの間のnondisjunctionに起因します。Trisomyは少なくとも0で起こります。,新生児の3％および自発的中絶の25％近くにおいて。 それは妊娠の消耗の一流の原因で、精神遅滞の共通の知られていた原因です。 高度な母体の年齢は、ダウン症候群につながる減数分裂非分離のより大きなリスクと関連していることがよく文書化されています。 これは、潜在的に四十年以上のために持続するヒト卵母細胞の長期減数分裂停止に関連付けられている可能性があります。,
エドワーズ症候群（トリソミー18）およびパタウ症候群（トリソミー13）Edit
ダウン症候群（トリソミー21）以外の生きた出生と互換性のあるヒトトリソミーは、エドワーズ症候群（トリソミー18）およびパタウ症候群（トリソミー13）である。 他の染色体の完全な三相体は通常生存可能ではなく、比較的頻繁な流産の原因を表しています。 モザイクのまれなケースでのみ、正常細胞株の存在は、トリソミック細胞株に加えて、他の染色体の生存可能なトリソミーの発達を支持する可能性がある。,
性染色体異数性編集
性染色体異数性という用語は、異常な数の性染色体、すなわちXX（女性）またはXY（男性）以外の状態をまとめたものです。 正式には、X染色体モノソミー（ターナー症候群、上記参照）は、性染色体異数性の一形態として分類することもできる。
クリンフェルター症候群（47、XXY）編集
クリンフェルター症候群は、ヒトで最も一般的な性染色体異数性である。 これは、男性の性腺機能低下症および不妊症の最も頻繁な原因を表す。 ほとんどの症例は、父性減数分裂Iにおける非分離誤差によって引き起こされる。, この症候群を持つ個人の約八十パーセントは、核型XXYの結果、一つの余分なX染色体を持っています。 残りの症例は、複数の追加の性染色体（48、XXXY;48、XXYY;49、XXXXY）、モザイク（46、XY/47、XXY）、または構造染色体異常のいずれかを有する。
XYY男性（47、XYY）編集
XYY症候群の発生率は、約1で800-1000男性の出生です。 多くのケースは正常な出現および繁殖力、および厳しい徴候の不在のために診断されていない残ります。 余分なY染色体は、通常、父方の減数分裂IIの間の非分離の結果である。,
トリソミーX(47,XXX)Edit
トリソミーxは、女性が二つのX染色体の代わりに三つを持っている性染色体異数性の一形態です。 ほとんどの患者は、神経心理学的および身体的症状によって軽度の影響を受けるだけである。 余分なX染色体の起源を調べた研究では、症例の約58-63％が母体減数分裂Iの非分離結合によって引き起こされ、母体減数分裂IIの非分離結合によって16-18％が、残りの症例は接合後、すなわち有糸分裂性の非分離結合によって引き起こされたことが観察された。,
Uniparental disomyedit
Uniparental disomyは、染色体対の両方の染色体が同じ親から継承され、したがって同一である状況を示します。 この現象は、非分離によるトリソミーとして始まった妊娠の結果である可能性が最も高い。 ほとんどの三染色体は致命的であるため、胎児は三染色体のいずれかを失い、ジソミックになるので生き残るだけです。 例えば、プラダー-ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群のいくつかの症例において、15番染色体の単親腸切除術が見られる。,
モザイシズム症候群編集
モザイシズム症候群は、早期胎児発育における有糸分裂非分離によって引き起こされる可能性がある。 結果として、生物は、異なる倍数性（染色体の数）を有する細胞株の混合物として進化する。 モザイクはいくつかの組織に存在するかもしれませんが、他の組織には存在しません。 影響を受けた個人は斑状または非対称的な外観を有することがある。 モザイシズム症候群の例としては、パリスター-キリアン症候群およびItoの低メラノーシスが挙げられる。,
悪性形質転換におけるモザイシズム編集
二つのヒットモデルによる腫瘍サプレッサー遺伝子座の喪失：
最初のヒットでは、二つの染色体の一方の腫瘍サプレッサー遺伝子は、遺伝子産物を機能しなくする突然変異の影響を受ける。 この突然変異は、ＤＮＡ複製誤差として自発的に生じ得るか、またはＤＮＡ損傷剤によって誘発され得る。 第二のヒットは、例えば有糸分裂非分離イベントを通じて、残りの野生型染色体を除去する。, 二つのステップのそれぞれのためのいくつかの他の潜在的なメカニズム、例えば、追加の突然変異、不均衡な転座、または組換えによる遺伝子欠失があ 二重病変の結果、細胞はもはや腫瘍抑制蛋白質を発現することができなくなるため、悪性になることがあります。
癌の発生は、しばしば細胞ゲノムの複数の変化を伴う（クヌードソン仮説）。, ヒト網膜芽細胞腫は、有糸分裂の非分離結合が悪性転換に寄与する癌型のよく研究された例であり、RB1遺伝子の変異は、13番染色体上に位置し、腫瘍抑制因子網膜芽細胞腫タンパク質をコードするが、網膜芽細胞腫の多くの場合、細胞遺伝学的解析によって検出することができる。 RB1遺伝子座の変異は、13番染色体の一方のコピーにおいて、時には有糸分裂非分離を介して他の野生型染色体13の損失を伴う。, 病変のこの組み合わせによって、影響を受けた細胞は、機能する腫瘍抑制タンパク質の発現を完全に失う。